بیماری های مشابه

اریتم اب ایگنه (Erythema ab igne یا EAI)، که به‌طور لفظی به معنای "قرمزی ناشی از آتش" در زبان لاتین است، یک اختلال پیگمانتاسیون (hyperpigmentation) ناشی از قرارگیری طولانی‌مدت در معرض حرارت می‌باشد. این قرارگیری موجب هیپرتِرمیا (cutaneous hyperthermia) پوستی می‌شود که به‌نوبه خود تغییرات هیستوپاتولوژیک مشابه با تغییرات دیده‌شده در پوست آسیب‌دیده از آفتاب را به وجود می‌آورد. استفاده طولانی‌مدت از کیسه‌های آب گرم، پدهای گرمایی، پتوهای برقی، یا نشستن در نزدیکی اجاق چوبی یا شومینه می‌تواند منجر به ایجاد این اختلال شود. گزارش‌هایی نیز از ایجاد EAI در اثر نشستن طولانی‌مدت با لپ‌تاپ روی پا وجود دارد.

بیماری «کوتیس مماراتا تلانژکتاتیکا مادرزادی» (Cutis marmorata telangiectatica congenita) در هنگام تولد با علائمی از جمله کوتیس مماراتا پایدار، تلانژکتازی‌های عروقی و گاهی زخم‌ها (ulcers) ظاهر می‌شود. این اختلال نادر است و در سال اول زندگی بهبود می‌یابد و سپس به تدریج و با سرعت کمتری پیشرفت می‌کند. برخی نوزادان ممکن است ناهنجاری‌های مرتبطی داشته باشند که شامل ناهنجاری‌های اسکلتی-عضلانی، ناهنجاری‌های عروقی و لکه‌های شرابی (port-wine stains)، نقص‌های قلبی، نقص‌های عصبی، گلوکوم و سایر ناهنجاری‌های چشمی می‌باشد. هیپوتروفی (hypotrophy) اندام مبتلا شایع‌ترین یافته همراه است.

موسینوز اریتماتوی شبکه‌ای (REM) یک بیماری نادر است که در آن رسوب تدریجی موسین درم مشاهده می‌شود و معمولاً در ناحیه مرکزی قفسه سینه و پشت رخ می‌دهد. این وضعیت گاهی به ناحیه بالای شکم، گردن و سینه‌ها نیز گسترش می‌یابد. اگرچه این بیماری بیشتر در زنان در دهه‌های سوم و چهارم زندگی مشاهده می‌شود، اما در مردان و کودکان نیز گزارش شده است. هیچ قومیت یا نژاد خاصی به‌طور عمده تحت تأثیر قرار نمی‌گیرد.

بیماری پنجم (اریتم عفونی) یا اریتما اینفکتیوزوم (Erythema Infectiosum) بیماری سیلی گونه نیز نامیده می شود. یک بیماری شایع در کودکان خردسال به دلیل عفونت با پاروویروس B19 است. بیماری پنجم (Fifth Disease) بر اثر تماس با افراد آلوده به ویژه از طریق قرار گرفتن در معرض ترشحات تنفسی (مایع از بینی) منتقل می شود. این بیماری تقریباً 5 روز طول می کشد، اما بثورات ممکن است برای چند هفته عود کنند، به ویژه با ورزش، گرما، تب یا استرس. اگر یک زن باردار آلوده شود، عفونت می تواند برای جنین متولد نشده مضر باشد. بیماری پنجم نیز می تواند باعث آرتریت شود، اگرچه این بیماری بیشتر در بزرگسالان آلوده دیده می شود. راه های تشخیص بیماری پنجم (اریتم عفونی)، راه های درمان بیماری پنجم (اریتم عفونی)، راه های خود مراقبتی بیماری پنجم (اریتم عفونی)

اریتم مارژیناتوم (Erythema marginatum) یک اریتم حلقوی واکنشی متمایز است که عمدتاً با تب روماتیسمی حاد در ارتباط بوده و ناشی از عفونت استرپتوکوکی است. این عارضه به طور معمول در ناحیه تنه و بخش‌های پروگزیمال اندام‌ها دیده می‌شود. اریتم مارژیناتوم معمولاً پس از شروع آرتریت مهاجر بروز می‌کند، اما ممکن است ماه‌ها پس از کاردیت (التهاب قلب) نیز ظاهر شود. این ضایعه معمولاً خارش‌دار نبوده و به طور کلی بدون علائم است. تقریباً ۱۰ درصد از بیماران مبتلا به تب روماتیسمی حاد، دچار بثورات مرتبط با اریتم مارژیناتوم می‌شوند. این عارضه در کودکان بیشتر از بزرگسالان مشاهده می‌شود. اریتم مارژیناتوم یکی از معیارهای اصلی جونز (Jones criteria) است که برای تشخیص تب روماتیسمی حاد استفاده می‌شود.

ورم شریانی لنفوسیتی لکه‌ای (Macular lymphocytic arteritis یا MLA)، که به نام ورم شریانی ترومبوفیلیک لنفوسیتی نیز شناخته می‌شود، نوعی واسکولیت (vasculitis) نادر است که عروق خونی با اندازه متوسط را در پوست تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری به‌طور مشخص به صورت لکه‌های متعدد، بدون علائم و پررنگ‌شده (hyperpigmented macules) در اندام‌های تحتانی یا به شکل لیودو راسه‌موزا (livedo racemosa) گسترده و پایدار ظاهر می‌شود. MLA معمولاً یک دوره کند و غیرپیش‌رونده را طی می‌کند و شواهدی از درگیری سیستمیک در آن دیده نمی‌شود.

پیگمانتاسیون (Pigmentation) و/یا هیپرپیگمانتاسیون (Hyperpigmentation) ناشی از دارو ممکن است توسط داروهای متعدد از طریق مکانیسم‌های مختلفی ایجاد شود. ممکن است تحریک تولید ملانین (Melanin) افزایش یابد یا رسوب دارو یا متابولیت‌های آن در اپیدرم و/یا درم رخ دهد. شاید شایع‌ترین واکنش، هیپرپیگمانتاسیون پس از التهاب (Postinflammatory Hyperpigmentation) باشد که به‌طور معمول پس از بروزهای التهابی دارویی یا بروزهای ثابت دارویی مشاهده می‌شود. مکانیسم دیگری از پیگمانتاسیون ناشی از دارو، تولید پیگمانت جدید مانند افزایش سنتز لیپوفوسین (Lipofuscin) است.

واسکولیت لکوسیتوکلاستیک (Leukocytoclastic vasculitis یا LCV) نوعی واسکولیت رگ‌های کوچک است که عمدتاً وریدهای پس‌مویرگی در درم را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

پلی‌آرتریت ندوزا (PAN) به واسکولیت نکروزان سیستمیک در شریان‌های با اندازه متوسط و گاهی کوچک اشاره دارد. علت دقیق آن ناشناخته است، اما احتمالاً شامل رسوب کمپلکس‌های ایمنی، آنتی‌بادی‌های خودایمنی، واسطه‌های التهابی و مولکول‌های چسبندگی می‌شود.

این خلاصه به بررسی لوپوس اریتماتوز سیستمیک در کودکان می‌پردازد. لوپوس نوزادی به صورت جداگانه مورد بررسی قرار گرفته است.

آرتریت روماتوئید (Rheumatoid arthritis یا RA) یک بیماری سیستمیک است که در حدود ۱٪ از جمعیت بالغ را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری می‌تواند در بزرگسالان در هر سنی رخ دهد، اما اوج شروع آن در سنین ۵۰ تا ۷۵ سالگی است و در زنان سه برابر شایع‌تر از مردان است. RA می‌تواند در کودکان نیز رخ دهد (همچنین به آرتریت ایدیوپاتیک جوانان (juvenile idiopathic arthritis) مراجعه کنید). علت RA ناشناخته است، اما ژن‌های متعدد و عوامل محیطی در خطر ژنتیکی آن نقش دارند. سیگار کشیدن یک عامل خطر مهم است.

درماتومیوزیت (Dermatomyositis) یک بیماری خودایمنی بافت همبند چند سیستمی است که اغلب با میوپاتی التهابی پروگزیمال اکستانسور متقارن، بثورات پوستی بنفش رنگ و آنتی‌بادی‌های خودی بیماری‌زا در گردش خون شناخته می‌شود. درماتومیوزیت دارای بروز دوگانه است، به طوری که فرم بالغین آن بیشتر در افراد 45 تا 60 ساله و فرم جوانان در کودکان 10 تا 15 ساله دیده می‌شود. نسبت بروز در بالغین به صورت 2 به 1 به نفع زنان است.

کریوگلوبولینمی‌ها به دلیل وجود ایمونوگلوبولین‌های در حال گردش هستند که در دماهای پایین‌تر از ۳۷ درجه سانتی‌گراد (۹۸.۶ درجه فارنهایت) به‌طور برگشت‌پذیر از پلاسما یا سرم رسوب می‌کنند. کریوگلوبولینمی با اختلالات سیستمیک متعددی مرتبط است.

پلی‌سیتمی ورا (Polycythemia vera) یک اختلال نادر و مزمن میلوپرولیفراتیو (myeloproliferative) است که در آن مغز استخوان به دلیل تکثیر غیرطبیعی کلونال سلول‌های خونی دچار اریتروسیتوز (erythrocytosis)، افزایش حجم گلبول‌های قرمز و بالا رفتن سطح هموگلوبین (hemoglobin) و هماتوکریت (hematocrit) می‌شود. پلی‌سیتمی ورا با افزایش خطر وقایع ترومبوتیک (thrombotic events) و فیبروز مغز استخوان (bone marrow fibrosis) همراه است و می‌تواند به لوسمی حاد (acute leukemia) تبدیل شود. این بیماری می‌تواند در بیماران در هر سنی رخ دهد، اما در مردان کمی بیشتر شایع است. میانگین سنی تشخیص ۶۰ سال است. این بیماری می‌تواند در کودکی آغاز شود و با جهش‌هایی در ژن گیرنده اریتروپویتین (erythropoietin receptor gene) مرتبط باشد. به ندرت، سندرم پاکاک-ژوانگ (Pacak-Zhuang syndrome) ممکن است در بیمارانی با پلی‌سیتمی زودرس و پاراگانگلیوماها (paragangliomas) مشاهده شود.

پروتئین C یک پروتئین ضد انعقاد وابسته به ویتامین K است که به‌طور طبیعی توسط کبد تولید می‌شود. کمبود پروتئین C باعث افزایش خطر ترومبوآمبولی وریدی (VTE) می‌شود که بیشتر در وریدهای عمقی پاها (مانند ترومبوز ورید عمقی)، وریدهای مزانتریک و عروق ریوی (به شکل آمبولی ریوی) رخ می‌دهد. سایر نواحی نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند (مانند ورید مغزی، ورید پورتال و غیره). شیوع کمبود پروتئین C در جمعیت عمومی حدود ۰.۲٪ تا ۰.۵٪ و در بیماران مبتلا به VTE حدود ۲٪ تا ۵٪ است.

کمبود پروتئین S یک وضعیت پزشکی است که در آن نقص کمی یا کیفی در کوفاکتور انعقادی وابسته به ویتامین K، یعنی پروتئین S، وجود دارد که مکانیسم طبیعی فیبرینولیز (fibrinolysis) را مختل کرده و منجر به افزایش خطر ترومبوآمبولی (thromboembolism) می‌شود. شیوع کمبود پروتئین S مشخص نیست؛ با این حال، در بین بیمارانی که سابقه ترومبوآمبولی وریدی (VTE) دارند، شیوع آن کمتر از ۱٪ است.

ترومبوسیتوپنی ناشی از هپارین (Heparin-induced thrombocytopenia یا HIT) یک واکنش دارویی است که می‌تواند خطرات جدی برای زندگی به همراه داشته باشد و به علت کاهش شمارش پلاکت‌ها و وضعیت افزایش لخته‌سازی (هایپرکواگولابیلیتی) ناشی از درمان با هپارین شناخته می‌شود. HIT در حدود ۱٪ تا ۵٪ از بیمارانی که در معرض محصولات هپارین (شامل هپارین غیرفراکشن شده و هپارین با وزن مولکولی پایین) قرار گرفته‌اند، رخ می‌دهد. هپارین به طور معمول با اتصال به فاکتور پلاکتی ۴ (Platelet Factor 4 یا PF4) که توسط گرانول‌های آلفا در پلاکت‌ها آزاد می‌شود، عمل می‌کند. این اتصال عملکرد انعقادی PF4 را مهار می‌کند، اما در برخی موارد، این اتصال می‌تواند تولید آنتی‌بادی‌های ایمونوگلوبولین G (IgG) اختصاصی برای کمپلکس هپارین-PF4 را تحریک کند. این آنتی‌بادی‌ها پلاکت‌های بیشتری را فعال می‌کنند که به نوبه خود کمپلکس‌های بیشتری را تشکیل می‌دهند، منجر به وضعیت افزایش لخته‌سازی می‌شود که در آن احتمال وقوع ترومبوزهای وریدی یا شریانی وجود دارد. ماکروفاژها پلاکت‌های پوشیده شده با IgG را مصرف می‌کنند که توسط سیستم رتیکولواندوتلیال حذف می‌شوند و باعث ترومبوسیتوپنی می‌شوند.

پورپورای ترومبوتیک ترومبوسیتوپنیک (Thrombotic Thrombocytopenic Purpura یا TTP) می‌تواند یک بیماری شدید و تهدیدکننده زندگی باشد که با کم‌خونی همولیتیک میکروآنژیوپاتیک (microangiopathic hemolytic anemia)، ترومبوسیتوپنی (thrombocytopenia) و اختلال در عملکرد ارگان‌ها مشخص می‌شود.

سندرم همولیتیک اورمیک (Hemolytic Uremic Syndrome - HUS) یک سندرم حاد است که با سه‌گانه کم‌خونی همولیتیک، ترومبوسیتوپنی و نارسایی حاد کلیوی تعریف می‌شود. این وضعیت هم در کودکان و هم در بزرگسالان رخ می‌دهد، اما در کودکان شایع‌تر است و از علل اصلی نارسایی حاد کلیوی در جمعیت کودکان به شمار می‌رود. علت بروز HUS به طور کامل درک نشده است. این سندرم به دو شکل ظاهر می‌شود: یا به صورت یک وضعیت ایدیوپاتیک و یا در پاسخ به یک عامل استرس‌زا. باکتری اشریشیا کلی تولیدکننده توکسین شیگا (Shiga toxin-producing Escherichia coli)، که اغلب از نوع O157:H7 است، از علل اصلی HUS می‌باشد، هرچند عفونت با استرپتوکوک پنومونیه، ویروس آنفلوانزا و ویروس HIV نیز می‌توانند سبب بروز HUS شوند.

هموگلوبینوری حمله‌ای شبانه (PNH) یک وضعیت نادر است که در آن همولیز به دلیل نقص در سلول‌های بنیادی خون‌ساز رخ می‌دهد. این وضعیت منجر به دفع هموگلوبین در ادرار (هموگلوبینوری) می‌شود. نشانه اصلی آن ادرار تیره یا قرمز رنگ است که در اولین ادرار پس از تمرکز هموگلوبین در طول شب، بیشتر قابل مشاهده است. در حالی که این وضعیت بیشتر پس از دوره‌های طولانی خواب آشکار می‌شود، PNH به طور مداوم رخ می‌دهد و محدود به شب نیست. یافته‌های شایع شامل خستگی، تنگی نفس (دیسپنه)، درد شکمی، اختلال نعوظ، و درد قفسه سینه است. بیماران مبتلا به PNH در معرض خطر افزایش‌یافته‌ای برای ابتلا به ترومبوزهای مکرر قرار دارند که می‌تواند تهدیدکننده حیات باشد. PNH به دلیل جهش اکتسابی در ژن PIGA رخ می‌دهد.

واسکولوپاتی لیودوئید (Livedoid vasculopathy) که به عنوان واسکولیت لیودوئید (livedoid vasculitis) نیز شناخته می‌شود، با پورپورای رتيفورم یا زخم‌هایی بر روی پاها همراه است که ممکن است به آتروفی بلانش (atrophie blanche) پیشرفت کند. واسکولوپاتی لیودوئید ناشی از انسداد عروقی میکروجریان‌های پوستی است که به صورت هیالینیزاسیون عروق و تشکیل ترومب‌های فیبرینی در بررسی‌های هیستوپاتولوژیک ظاهر می‌شود. این بیماری نادر است و شیوع آن به میزان ۱ در ۱۰۰٬۰۰۰ نفر در سال تخمین زده می‌شود و در ماه‌های تابستان و دوران بارداری افزایش می‌یابد. این بیماری عمدتاً بزرگسالان جوان تا میانسال را تحت تأثیر قرار می‌دهد، با میانگین سنی شروع بین ۳۰ تا ۵۰ سال و نسبت ابتلای زنان به مردان ۲ تا ۳ به ۱ است.

آمبولی چربی (Fat Emboli) به قطرات چربی در گردش خون محیطی اشاره دارد که معمولاً در ارتباط با شکستگی‌های تروماتیک استخوان‌های بلند مانند استخوان ران (Femur) مشاهده می‌شود.

سپسیس باکتریایی در کودکان یکی از علل اصلی مرگ‌ومیر در کودکان است و از سرطان‌های دوران کودکی پیشی گرفته است. ویژگی‌های بارز سپسیس شامل دمای غیرطبیعی بدن، شمارش غیرطبیعی لکوسیت‌ها، تاکی‌پنه (تنفس سریع) و تاکی‌کاردی (ضربان قلب سریع) است. ضایعات پوستی که می‌توانند سرنخی برای علت سپسیس فراهم کنند، ممکن است ناشی از تهاجم مستقیم عروقی و انسداد، واسکولیت ناشی از رسوب کمپلکس‌های ایمنی یا اثرات سموم باشند.

هیپراکسالوری اولیه (Primary hyperoxaluria - PH) به گروهی از اختلالات متابولیک مادرزادی اشاره دارد که با افزایش سطح اگزالات در ادرار مشخص می‌شود. این وضعیت به علت جهش‌های ژنتیکی رخ می‌دهد که باعث اختلال در متابولیسم گلیکسیلات (glyoxylate) می‌شود و در نتیجه، سطوح بالای اگزالات ایجاد می‌گردد که به صورت کلسیم اگزالات رسوب کرده و منجر به آسیب چندین عضو بدن می‌شود.

هپاتیت C یک عفونت کبدی است که توسط ویروس هپاتیت C (HCV)، یک ویروس RNA مرتبط با فلاوی‌ویروس‌ها، ایجاد می‌شود. هفت ژنوتیپ از این ویروس شناسایی شده‌اند که در درمان اهمیت دارند. HCV می‌تواند باعث هپاتیت حاد یا مزمن شود و به ندرت هپاتیت برق‌آسا (fulminant hepatitis) را ایجاد کند. این ویروس از طریق تماس پوست‌خراش (percutaneous) یا مخاطی با مایعات بدنی عفونی منتقل می‌شود. استفاده از مواد مخدر تزریقی اصلی‌ترین روش انتقال در کشورهای توسعه‌یافته است. آسیب‌های ناشی از سوزن، خالکوبی، سوراخ کردن بدن و ختنه آیینی از عوامل خطر کمتر محسوب می‌شوند. انتقال جنسی و انتقال از مادر به فرزند گزارش شده‌اند، اما به نظر می‌رسد که کمتر از انتقال از راه خون (parenteral transmission) شایع باشند. انتقال از طریق انتقال خون زمانی علت اصلی انتقال HCV بود، اما از زمانی که غربالگری خون برای HCV در سال ۱۹۹۲ در دسترس قرار گرفت، این روش انتقال بسیار نادر شده است.

بثورات (exanthem) ناشی از ارگانیسم مایکوپلاسما پنومونیه (Mycoplasma pneumoniae) است که به دلیل نداشتن دیواره سلولی، یک باکتری حقیقی محسوب نمی‌شود. این ارگانیسم یکی از شایع‌ترین علل پنومونی غیرمعمول (atypical pneumonia) در کودکان و جوانان است. دوره کمون طولانی آن ممکن است مسئول اپیدمی‌های آهسته در میان جوانان، پادگان‌های نظامی، مدارس و خانواده‌ها باشد. بثورات پوستی اغلب رخ می‌دهند و می‌توانند سرنخ تشخیصی باشند. شیوع بثورات در ارتباط با مایکوپلاسما پنومونیه بین ۱۰ تا ۳۵ درصد گزارش شده است.

- ملاحظات اولیه در زمینه آندوکاردیت تفاوتی با روش‌های دیگر تثبیت همودینامیک اورژانسی ندارد.

عفونت با دیپلوکوک گرم-منفی نایسریا مننژیتیدیس (Neisseria meningitidis) مسئول مننگوکوکسمی حاد است، یک بیماری شدید که معمولاً در اپیدمی‌های کوچک رخ می‌دهد. نایسریا مننژیتیدیس از طریق قطرات تنفسی از فرد به فرد منتقل می‌شود و نازوفارنکس انسان تنها مخزن شناخته شده آن است.

سیفلیس یک عفونت مقاربتی (sexually transmitted infection-STI) است که توسط باکتری ترپونما پالیدوم ایجاد می شود. سیفلیس ثانویه دومین مرحله از 3 مرحله عفونت سیفلیس است و معمولاً 1 تا 3 ماه پس از مرحله اول سیفلیس یعنی سیفلیس اولیه رخ می دهد. تمام افرادی که به سیفلیس مبتلا می شوند، اگر عفونت آنها با آنتی بیوتیک مناسب درمان نشود، به سیفلیس ثانویه مبتلا می شوند. عفونت التیام یافته هیچ ایمنی باقی نمی گذارد، به این معنی که می توانید دوباره آلوده شوید.

جذام، که به نام بیماری هانسن نیز شناخته می‌شود، یک عفونت مزمن است که توسط مایکوباکتریوم لپره (Hansen's bacillus)، یک مایکوباکتریوم مقاوم به اسید ایجاد می‌شود. جذام به عنوان یک بیماری نادیده‌گرفته شده گرمسیری (NTD) شناخته می‌شود و همچنان در حدود 120 کشور در سراسر جهان گزارش می‌شود، با بیش از 200,000 مورد گزارش سالانه. برزیل، هند و اندونزی بیشترین تعداد موارد جدید (بیش از 10,000 در سال) را گزارش می‌دهند، و به دنبال آنها 13 کشور از جمله بنگلادش، جمهوری دموکراتیک کنگو، اتیوپی، ماداگاسکار، موزامبیک، میانمار، نپال، نیجریه، فیلیپین، سومالی، سودان جنوبی، سریلانکا و تانزانیا به طور جمعی 1000-10,000 مورد سالانه گزارش می‌دهند. موارد جذام در گردشگران یا مسافران برگشتی بسیار نادر است. موارد پراکنده در جنوب ایالات متحده، اسپانیا و پرتغال گزارش شده است.

پدیده لوسیو (Lucio phenomenon) یک واکنش نادر است که در بیماران مبتلا به جذام چند باسیلاری (multibacillary leprosy) به دلیل تهاجم اندوتلیومی (endothelial invasion) توسط مایکوباکتریوم لپره (Mycobacterium leprae) مشاهده می‌شود. این پدیده بیشتر در مکزیک و آمریکای مرکزی دیده می‌شود، هرچند مواردی از آن در جنوب آسیا، جنوب شرق آسیا، آفریقا و خاورمیانه نیز گزارش شده است.

سرطان سلول کلیوی (Renal Cell Carcinoma یا RCC) بخش عمده‌ای از نئوپلاسم‌های بدخیم ناشی از کلیه را تشکیل می‌دهد. این نوع سرطان اغلب تا مراحل پیشرفته بیماری بدون علامت است و در زمان تشخیص، از هر چهار بیمار، یک نفر دارای بیماری پیشرفته موضعی یا متاستاز دوردست است. بیشترین بروز این بیماری در سنین ۵۰ تا ۷۰ سالگی و نسبت مرد به زن ۲ به ۱ است. عوامل خطر برای توسعه RCC شامل مصرف سیگار، بیماری کیستیک اکتسابی کلیه، فشار خون بالا، چاقی، مواجهه شغلی (آزبست، کادمیوم، سرب، پتروشیمی) و سندرم فون هیپل-لینداو می‌باشد.

فئوکروموسیتوما (Pheochromocytoma) یک نئوپلاسم نادر مترشحه کاته‌کولامین با منشاء آدرنال است؛ وقتی که این تومور خارج از غده آدرنال باشد، به آن پاراگانگلیوما (Paraganglioma) گفته می‌شود. فئوکروموسیتوما به عنوان "بزرگترین تقلیدگر" شناخته می‌شود، زیرا علائم بالینی آن شباهت زیادی به بسیاری از شرایط دیگر دارد. تا ۱۵٪ از بیماران ممکن است بدون علائم باشند. شایع‌ترین علائم شامل فشار خون بالا (Hypertension) (از جمله فشار خون ناپایدار)، تپش قلب، تعریق زیاد، سردرد شدید، لرزش، رنگ‌پریدگی و تنگی نفس است. علائم غیرمعمول شامل اضطراب، درد شکم، تهوع، استفراغ، یبوست، بی‌خوابی و کاهش وزن است. شیوع فئوکروموسیتوما در بیماران مبتلا به فشار خون کمتر از ۰.۲٪ است. به ندرت، پاراگانگلیوما ممکن است در قلب رخ دهد. عوارض قلبی عروقی ناشی از افزایش کاته‌کولامین نادر است اما می‌تواند به کاردیومیوپاتی استرسی منجر شود. علائم بالینی با دوره کوتاه مدت علائم (مانند ۱۵-۲۰ دقیقه) که ممکن است چندین بار در روز تکرار شود، مشخص می‌شود. فعالیت بدنی (ورزش متوسط تا شدید) یا حرکات روده ممکن است علائم را تحریک کند. گاهی اوقات فئوکروموسیتوما به طور تصادفی در طی بررسی‌ها کشف می‌شود.

مولتیپل اسکلروزیس (MS) یک اختلال خودایمنی است که سیستم عصبی مرکزی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری نوعی بیماری میلین‌زدا (demyelinating disease) است که به پوشش میلین اعصاب در مغز و نخاع آسیب می‌رساند. به‌طور کلی، سن شروع بیماری بین ۲۰ تا ۵۰ سال است، اگرچه ممکن است در کودکی نیز آغاز شود؛ زنان بیشتر از مردان به این بیماری مبتلا می‌شوند.

بیماری پارکینسون یک اختلال نورودژنراتیو (neurodegenerative) است که به دلیل از دست رفتن سلول‌های دوپامینرژیک (dopaminergic) ایجاد می‌شود. میانگین سن شروع این بیماری ۶۰ سال است، اگرچه به‌ندرت ممکن است افراد زیر ۵۰ سال (پارکینسون زودرس یا جوانان) را نیز تحت تأثیر قرار دهد. علائم اصلی شامل لرزش در حالت استراحت، سفتی عضلانی، کندی حرکات (bradykinesia)، و بی‌ثباتی وضعیت بدنی و راه رفتن است. علائم اغلب به صورت یک‌طرفه آغاز می‌شوند اما معمولاً به درگیری دوطرفه پیشرفت می‌کنند. گرفتگی عضلات پا یکی از علائم اولیه شایع است. سایر علائم و نشانه‌های رایج شامل بی‌حسی بویایی (anosmia)، یبوست، اختلال رفتار خواب حرکات سریع چشم (RBD)، ریزنویسی (micrographia)، کاهش مهارت انگشتان، کاهش حرکت بازو، چهره ماسک‌مانند (masked facies)، کاهش صدا (hypophonia)، ترشح بزاق، دیسفاژی (dysphagia)، اختلال شناختی، افسردگی، اضطراب، کاهش وزن، و اختلال عملکرد خودکار (autonomic dysfunction) هستند. علائم غیرحرکتی ممکن است شامل روان‌پریشی (مانند توهمات بصری و هذیان‌ها) نیز باشند.

در کودکان، سندرم اسندون که به عنوان لیودو رتیکولاریس ایدیوپاتیک با حوادث عروقی مغزی نیز شناخته می‌شود، یک سندرم بسیار نادر (و احتمالاً کمتر تشخیص داده‌شده) است که شامل سکته‌های ایسکمیک و لیودو راسموزا عمومی می‌شود. کمتر از ده مورد در کودکان گزارش شده و ممکن است بین سندرم اسندون، کاتیس مارموراتا تلانژکتاتیکا مادرزادی و سندرم مویامویا اشتباه شود. شناسایی افرادی که با لیودو رتیکولاریس پایدار بیشتر مستعد انسداد عروق مغزی هستند، برای افراد مبتلا بسیار مهم است، اما این امر هنوز ممکن نیست.

هیپرکلسمی به معنای افزایش غلظت کلسیم در سرم خون است و به‌طور عمده ناشی از داروها، بدخیمی‌ها و هیپرپاراتیروئیدیسم اولیه (primary hyperparathyroidism) می‌باشد. بیماران ممکن است با نشانه‌هایی مانند سنگ (سنگ کلیه یا صفراوی)، استخوان (درد استخوان)، شکم (درد شکم، تهوع و استفراغ) و ذهن (کاهش تمرکز، گیجی، خستگی، استوپور و کما) مواجه شوند. همچنین ممکن است عوارض قلبی-عروقی به‌صورت آریتمی‌های قلبی ناشی از کاهش فاصله QT بروز کند.

هیپوتیروئیدیسم به کاهش هورمون تیروئید ناشی از نقصی در هر بخشی از محور هیپوتالاموس-هیپوفیز-تیروئید (Hypothalamic-Pituitary Axis یا HPA) گفته می‌شود.

پاپولوز آتروفیک بدخیم (Malignant atrophic papulosis - MAP) یا بیماری دگوس، یک اختلال نادر انسداد عروقی اولیه است که به صورت پاپول‌های به رنگ رز در نواحی تنه یا اندام‌ها ظاهر می‌شود و به مرور زمان فرورفته و با مرکز سفید چینی و تلانژکتازی (telangiectasia) اطراف بهبود می‌یابد.