کمبود پروتئین S

کمبود پروتئین S یک وضعیت پزشکی است که در آن نقص کمی یا کیفی در کوفاکتور انعقادی وابسته به ویتامین K، یعنی پروتئین S، وجود دارد که مکانیسم طبیعی فیبرینولیز (fibrinolysis) را مختل کرده و منجر به افزایش خطر ترومبوآمبولی (thromboembolism) می‌شود. شیوع کمبود پروتئین S مشخص نیست؛ با این حال، در بین بیمارانی که سابقه ترومبوآمبولی وریدی (VTE) دارند، شیوع آن کمتر از ۱٪ است.

وراثت و جهش‌های ژنتیکی

کمبود پروتئین S به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد و ناشی از جهش در ژن PROS1 بر روی کروموزوم ۳ است. بیشتر بیماران برای جهش PROS1 هتروزیگوت هستند؛ با این حال، بیماران هموزیگوت یا هتروزیگوت مرکب نیز توصیف شده‌اند. کمبود پروتئین S به صورت دیگری نیز طبقه‌بندی می‌شود که بر اساس تأثیر جهش بر سطوح کل پروتئین S، پروتئین S آزاد، یا عملکرد پروتئین S است. نوع ۱ به کاهش کل پروتئین S، پروتئین S آزاد، و عملکرد کاهش‌یافته اشاره دارد. نوع ۲ زمانی است که سطوح کل و آزاد پروتئین S طبیعی است اما عملکرد کاهش‌یافته است. نوع ۳ به کمبود پروتئین S آزاد با عملکرد و کل پروتئین S طبیعی اشاره دارد.

علائم و نشانه‌های اصلی

ارائه اولیه کمبود پروتئین S، توسعه ترومبوآمبولی وریدی (VTE) است که شایع‌ترین تظاهرات آن ترومبوز ورید عمقی و آمبولی ریه است.