درماتومیوزیت (Dermatomyositis) یک بیماری خودایمنی بافت همبند چند سیستمی است که اغلب با میوپاتی التهابی پروگزیمال اکستانسور متقارن، بثورات پوستی بنفش رنگ و آنتی‌بادی‌های خودی بیماری‌زا در گردش خون شناخته می‌شود. درماتومیوزیت دارای بروز دوگانه است، به طوری که فرم بالغین آن بیشتر در افراد 45 تا 60 ساله و فرم جوانان در کودکان 10 تا 15 ساله دیده می‌شود. نسبت بروز در بالغین به صورت 2 به 1 به نفع زنان است.
اتیولوژی
علت دقیق این بیماری نامشخص است، اما شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد افرادی که از نظر ژنتیکی مستعد هستند و دارای انواع خاصی از آنتی‌ژن‌های لوکوسیت انسانی (HLA) هستند، پس از مواجهه با عفونت، بدخیمی یا مصرف دارو، پاسخ‌های سلولی و هومورالی غیرطبیعی ایجاد می‌کنند.
ویژگی‌های بالینی
نشانه‌های بالینی درماتومیوزیت را می‌توان به دو دسته پوستی و سیستمیک تقسیم کرد. یافته‌های معمول شامل بثورات هلیوتروپ، پاپول‌های پوستی آتروفیک درماتومیوزیت (ADPDM، که قبلاً به عنوان پاپول‌های گوترون شناخته می‌شدند)، علامت شال، علامت هولستر، حساسیت به نور، اریتم شلاقی، پویکیلودرما، کلسیفیکاسیون پوستی و تغییرات چین ناخن است. خارش نیز معمول است.
تظاهرات سیستمیک
تظاهرات سیستمیک شامل خستگی، بی‌حالی، میالژی و موارد زیر است:
- عضلانی-اسکلتی: التهاب گروه عضلات اکستانسور پروگزیمال که منجر به ضعف حاد یا تحت حاد می‌شود. بیماران ممکن است در برخاستن از حالت نشسته یا شانه کردن موهای خود مشکل داشته باشند. میوپاتی اغلب بدون درد است.
- گوارشی: دیسفاژی به دلیل درگیری عضلات مری مشاهده می‌شود.
- تنفسی: در 15%-30% بیماران برخی از سطوح درگیری ریوی وجود دارد. فیبروز بینابینی منتشر و سندرم دیسترس حاد تنفسی از تظاهرات درگیری ریوی هستند. دیسفونی ممکن است بازتابی از درگیری حلقی باشد.
- قلبی: تاکی‌کاردی یا برادیکاردی، بلوک شاخه‌ای، کاردیومگالی یا نارسایی قلبی احتقانی.
نکات کلیدی برای پزشکان
- بدخیمی: تا 40% از بیماران بالغ ممکن است دارای بدخیمی پنهان باشند. غربالگری اولیه سرطان و پایش دقیق سریالی برای 2-3 سال پس از تشخیص به شدت توصیه می‌شود. اسکن سی‌تی از قفسه سینه، شکم و لگن حتی در صورت عدم وجود علائم باید در نظر گرفته شود. بدخیمی‌های شایع شامل سرطان‌های روده بزرگ، تخمدان، پستان، پانکراس، ریه و معده و لنفوم است. فرم جوانان این خطر را ندارد. حضور ایمونوگلوبولین G2 ضد فاکتور واسطه‌ای رونویسی (anti-TIF1) یک نشانگر زیستی برای افزایش خطر بدخیمی در بالغین است، با نرخ گزارش‌شده تومور بین 20% و 65%. حضور آنتی‌بادی‌های ضد پروتئین ماتریکس هسته‌ای 2 (anti-NXP2) در بالغین با نرخ تومور حدود 35% مرتبط است. سطوح بسیار بالا از لیگاند-1 مرگ برنامه‌ریزی‌شده محلول (sPDL-1) به طور قابل اعتمادی با افزایش خطر بدخیمی ارتباط کمتری دارد.
- همپوشانی با بیماری‌های خودایمنی: درماتومیوزیت می‌تواند همراه با لوپوس اریتماتوز سیستمیک (SLE)، بیماری بافت همبند مختلط، سندرم شوگرن، اسکلرودرما و آرتریت روماتوئید رخ دهد. اسکلرودرما / سندرم CREST (کلسیفیکاسیون پوستی، پدیده رینود، اختلال عملکرد مری، اسکلروداکتیلی و تلانژکتازی) شایع‌ترین سندرم همپوشانی است که منجر به اسکلرودرما-درماتومیوزیت می‌شود.
- سندرم آنتی‌سنتتاز: تب، پدیده رینود، "دست مکانیک"، فیبروز بینابینی ریوی، پلی‌آرتریت و آنتی‌بادی‌های ضد آمینواسیل-tRNA سنتتاز.
- زیرگروه: درماتومیوزیت بدون میوزیت / درماتومیوزیت بالینی آمیوپاتیک (CADM) شکل آمیوپاتیک یا هیپومیوتیک است، که در آن درماتومیوزیت به صورت بالینی به درگیری پوستی محدود می‌شود. بیماری عضلانی ممکن است غایب باشد (در فرم آمیوپاتیک) یا در بیوپسی عضله، MRI یا آزمایش‌های آزمایشگاهی قابل تشخیص باشد (در فرم هیپومیوتیک). بسیاری از این بیماران با پیشرفت بیماری ضعف عضلانی پیدا می‌کنند.
- زیرگروه: آنتی‌بادی‌های ضد پروتئین همراه با تمایز ملانوم (anti-MDA5) در تا 65% از موارد درماتومیوزیت بالینی آمیوپاتیک و در 10%-20% از بیماران با درماتومیوزیت کلاسیک یافت می‌شود. حضور آنها با توسعه بیماری ریوی بینابینی (ILD)، بیماری ریوی سریعاً پیشرونده و بقای ضعیف در هر دو مطالعه ایالات متحده و آسیا مرتبط بوده است. آنتی‌بادی‌های ضد MDA5 همچنین با زخم‌های مخاطی-پوستی، پاپول‌های دردناک کف دست، آلوپسی غیرزخمی، پانیکولیت و آرتریت مرتبط بوده‌اند.
- ارتباط نادر درماتومیوزیت و بیماری دگوس.
- درماتومیوزیت ممکن است توسط داروها القا شود، از جمله هیدروکسی‌اوره، پنی‌سیلامین، اینترفرون بتا و ایپیلیموما. شروع حاد / تشدید درماتومیوزیت با مصرف ایزا‌لین، یک مکمل