پورپورای ترومبوتیک ترومبوسیتوپنیک (Thrombotic Thrombocytopenic Purpura یا TTP) می‌تواند یک بیماری شدید و تهدیدکننده زندگی باشد که با کم‌خونی همولیتیک میکروآنژیوپاتیک (microangiopathic hemolytic anemia)، ترومبوسیتوپنی (thrombocytopenia) و اختلال در عملکرد ارگان‌ها مشخص می‌شود.

TTP یکی از زیرگروه‌های سندرم‌های میکروآنژیوپاتی ترومبوتیک (thrombotic microangiopathy یا TMA) است. زیرگروه‌های دیگر TMA شامل TMA ناشی از سم شیگا (Shiga toxin-mediated TMA یا سندرم همولیتیک-اورمیک ناشی از سم شیگا)، TMA ناشی از دارو و TMA ناشی از مکمل‌ها و موارد دیگر می‌باشند. تشخیص دقیق TTP و شروع فوری درمان برای جلوگیری از بیماری و مرگ و میر ضروری است.

علت این بیماری ممکن است اکتسابی یا در موارد نادر، ارثی (سندرم آپشاو-شولمن) باشد. در TTP اکتسابی، که به عنوان TTP ایمنی‌واسطه (immune-mediated TTP یا iTTP) نیز شناخته می‌شود، آنتی‌بادی‌های خودایمن علیه متالوپروتئاز پلاسمایی ADAMTS13 تشکیل می‌شوند که به‌طور معمول فاکتور فون ویلبراند (von Willebrand factor یا vWF) را تجزیه می‌کند. در نتیجه، تجمعات vWF باعث تجمع پلاکت‌ها و انسداد میکروواسکولار می‌شود. TTP ارثی ناشی از جهش‌های ژنتیکی در ژن ADAMTS13 است که منجر به غیاب یا کمبود شدید ADAMTS13 می‌شود.

به‌طور کلاسیک، TTP به "پنتاد" از یافته‌های بالینی و آزمایشگاهی شامل کم‌خونی همولیتیک میکروآنژیوپاتیک، ترومبوسیتوپنی، ناهنجاری‌های عصبی، تب و اختلال عملکرد کلیه مرتبط بود. با این حال، سه یافته آخر به‌طور قابل اعتمادی در TTP وجود ندارند و بنابراین وجود کم‌خونی همولیتیک میکروآنژیوپاتیک و ترومبوسیتوپنی برای تشخیص TTP کافی است.

ویژگی‌های بالینی TTP متنوع بوده و ممکن است شامل علائم گوارشی (درد شکمی، تهوع، استفراغ)، خستگی، ضعف، ناهنجاری‌های عصبی (تغییر وضعیت ذهنی، گیجی، سردرد) و بثورات پورپوریک باشد.

به دلیل نادر بودن و تنوع جهش‌های ADAMTS13، هنوز چیزهای زیادی برای یادگیری درباره TTP ارثی وجود دارد. بیماران مبتلا به TTP ارثی می‌توانند در بدو تولد ظاهر شوند یا تا بزرگسالی بدون علامت باقی بمانند. علائم و نشانه‌های خاص ممکن است به شدت جهش‌های ADAMTS13 مرتبط باشند، به‌طوری‌که موارد شدیدتر با فعالیت کمتر ADAMTS13 مرتبط هستند. هنگامی که علائم برای اولین بار ظاهر می‌شوند، تظاهرات می‌تواند بسیار متغیر و مشابه یک دوره TTP اکتسابی باشد.

اگرچه بیماران مبتلا به TTP ارثی ممکن است برای سال‌ها بدون علامت باقی بمانند، خطر افزایش‌یافته ترومبوز بحرانی همیشه وجود دارد. اپیزودهای ترومبوتیک آشکار در بیماران مبتلا به TTP ارثی با حالت‌های افزایش غلظت vWF، مانند در دوران بارداری یا دوره نوزادی یا به دلیل تروما، مصرف بیش از حد الکل، عفونت یا التهاب مرتبط است. با این حال، انفارکت‌های خاموش بالینی ممکن است خارج از چنین حالت‌هایی رخ دهند.

TTP در زنان و در آمریکایی‌های آفریقایی‌تبار شایع‌تر است. TTP ارثی معمولاً قبل از سن ۱۰ سالگی یا در طول اولین بارداری یک زن شناسایی می‌شود. TTP اکتسابی معمولاً بین سنین ۳۰ تا ۵۰ سالگی ظاهر می‌شود. برای TTP اکتسابی، نرخ بقای کلی با درمان بیش از ۸۰٪ است، اگرچه عود در تا ۴۰٪ موارد رخ می‌دهد.