پروتئین C یک پروتئین ضد انعقاد وابسته به ویتامین K است که به‌طور طبیعی توسط کبد تولید می‌شود. کمبود پروتئین C باعث افزایش خطر ترومبوآمبولی وریدی (VTE) می‌شود که بیشتر در وریدهای عمقی پاها (مانند ترومبوز ورید عمقی)، وریدهای مزانتریک و عروق ریوی (به شکل آمبولی ریوی) رخ می‌دهد. سایر نواحی نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند (مانند ورید مغزی، ورید پورتال و غیره). شیوع کمبود پروتئین C در جمعیت عمومی حدود ۰.۲٪ تا ۰.۵٪ و در بیماران مبتلا به VTE حدود ۲٪ تا ۵٪ است.

انواع کمبود پروتئین C

دو زیرنوع برای کمبود پروتئین C توصیف شده است. کمبود نوع ۱ به کاهش سطح آنتی‌ژن و فعالیت پروتئین C به دلیل جهش در ژن PROC اشاره دارد. کمبود نوع ۲ به نقص کیفی (کاهش عملکرد پروتئین C با سطوح آنتی‌ژن طبیعی) که همچنین ناشی از جهش در ژن PROC است، اشاره دارد.

بیشتر موارد به صورت هتروزیگوت هستند، اگرچه موارد نادر از جهش هموزیگوت یا هتروزیگوت ترکیبی نیز توصیف شده‌اند. اگر یک آلل جهش‌یافته از هر دو والد به ارث برسد، ممکن است منجر به کمبود شدید پروتئین C شود که باعث پورپورای نوزادی در زمان تولد می‌شود.

موارد اکتسابی کمبود پروتئین C

موارد اکتسابی کمبود پروتئین C می‌تواند در شرایط مختلفی ایجاد شود، از جمله احتقان کبدی در زمینه نارسایی قلب راست، بیماری شدید کبد، کمبود ویتامین K، سپسیس، عفونت باکتریایی، اورمی، ترومبوز حاد، استفاده از وارفارین یا آنتاگونیست‌های ویتامین K، برخی از عوامل شیمی‌درمانی و انعقاد درون‌رگی منتشر.

عوامل افزایش‌دهنده خطر

بیماران دارای کمبود پروتئین C به دلیل بی‌حرکتی، جراحی، تروما، بارداری، استفاده از قرص‌های ضدبارداری خوراکی یا سرطان در معرض خطر بیشتری برای توسعه VTE هستند.