بیماری های مشابه

کمبود پروتئین S یک وضعیت پزشکی است که در آن نقص کمی یا کیفی در کوفاکتور انعقادی وابسته به ویتامین K، یعنی پروتئین S، وجود دارد که مکانیسم طبیعی فیبرینولیز (fibrinolysis) را مختل کرده و منجر به افزایش خطر ترومبوآمبولی (thromboembolism) می‌شود. شیوع کمبود پروتئین S مشخص نیست؛ با این حال، در بین بیمارانی که سابقه ترومبوآمبولی وریدی (VTE) دارند، شیوع آن کمتر از ۱٪ است.

هموگلوبینوری حمله‌ای شبانه (PNH) یک وضعیت نادر است که در آن همولیز به دلیل نقص در سلول‌های بنیادی خون‌ساز رخ می‌دهد. این وضعیت منجر به دفع هموگلوبین در ادرار (هموگلوبینوری) می‌شود. نشانه اصلی آن ادرار تیره یا قرمز رنگ است که در اولین ادرار پس از تمرکز هموگلوبین در طول شب، بیشتر قابل مشاهده است. در حالی که این وضعیت بیشتر پس از دوره‌های طولانی خواب آشکار می‌شود، PNH به طور مداوم رخ می‌دهد و محدود به شب نیست. یافته‌های شایع شامل خستگی، تنگی نفس (دیسپنه)، درد شکمی، اختلال نعوظ، و درد قفسه سینه است. بیماران مبتلا به PNH در معرض خطر افزایش‌یافته‌ای برای ابتلا به ترومبوزهای مکرر قرار دارند که می‌تواند تهدیدکننده حیات باشد. PNH به دلیل جهش اکتسابی در ژن PIGA رخ می‌دهد.