بیماری های مشابه

این خلاصه به بررسی کویلونیشیا (koilonychia) در نوزادان می‌پردازد. کویلونیشیا در بزرگسالان و کودکان به‌طور جداگانه مورد بحث قرار می‌گیرد.

سندرم کیندلر (Kindler syndrome) نوع نادری از اپیدرمولیز بولوزا (epidermolysis bullosa) ارثی است که به گروهی از اختلالات مکانوبولوز تعلق دارد و با نقص در ناحیه غشای پایه (basement membrane zone) مشخص می‌شود. ناپایداری این ناحیه به صورت بالینی با شکنندگی پوست و تشکیل بول‌ها در محل‌های تروما ظاهر می‌شود.

تریچوتیودیستروفی (Trichothiodystrophy) که با نام سندرم تای (Tay syndrome) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر، مادرزادی و اتوزومال مغلوب است که منجر به موهای کوتاه، شکننده و دارای کمبود گوگرد و ویژگی‌های بالینی متعدد دیگر می‌شود. تظاهر بیماری می‌تواند از موارد خفیف که تنها با موهای شکننده و شکسته همراه است تا موهای شکننده با عوارض سیستمیک شدید که با حروف اختصاری PIBIDS مشخص می‌شود، متغیر باشد:

هیپوپلازی کانونی درمال (Focal Dermal Hypoplasia) که به نام سندرم گولتز (Goltz Syndrome) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر وابسته به کروموزوم X و غالب است که عمدتاً در زنان دیده می‌شود، هرچند موارد پراکنده‌ای نیز در مردان به دلیل جهش‌های پس از زیگوت (Post-Zygotic Mutations) مشاهده شده است. نوزادان ممکن است با آتروفی پوستی خطی و رگه‌ای و تلانژکتازی‌ها (Telangiectasias) که خطوط بلاشکو (Blaschko Lines) را دنبال می‌کنند، مواجه شوند. همچنین ممکن است زخم‌هایی در نواحی فاقد پوست مادرزادی وجود داشته باشد که با آتروفی بهبود می‌یابند. ندول‌های نرم قرمز-زرد (فت هرنیاسیون‌ها - Fat Herniations) در امتداد خطوط بلاشکو ظاهر می‌شوند. دیگر ناهنجاری‌هایی که ممکن است در زمان تولد وجود داشته باشند شامل موارد زیر هستند: استخوانی – سین‌داکتیلی (Syndactyly)، پلی‌داکتیلی (Polydactyly)، اولیگوداکتیلی (Oligodactyly) با ناهنجاری پنجه‌خرچنگی و عدم تقارن؛ چشمی – میکروفتالمی (Microphthalmia)، آنفتالمی (Anophthalmia)، استرابیسموس (Strabismus)، کلوبوما (Coloboma)، و آنیریدی (Aniridia)؛ و آپلازی پوست مادرزادی (Aplasia Cutis Congenita).

این نوع کم‌خونی (anemia) به دلیل سطوح پایین آهن ایجاد می‌شود. این کمبود به علت دریافت ناکافی آهن (به‌ویژه در دوره‌های رشد سریع یا بارداری)، از دست دادن خون (شامل منوراژی (menorrhagia) و خونریزی داخلی)، یا کاهش جذب آهن در دستگاه گوارش (GI tract) رخ می‌دهد. در مراحل اولیه، همولیز (hemolysis) ممکن است به صورت کم‌خونی فقر آهن ظاهر شود.

هموکروماتوز ارثی (HH) یک اختلال ژنتیکی ناشی از تجمع بیش از حد آهن است. در شکل کلاسیک این بیماری، جهش C282Y در ژن HFE باعث افزایش نامناسب جذب آهن از دوازدهه (duodenum) می‌شود. دیگر اشکال HH شامل جهش‌هایی در مولکول‌های مختلفی است که هموستاز آهن را تنظیم می‌کنند. اگرچه معمولاً این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) است، اما یک شکل اتوزومال غالب (autosomal dominant) آن به دلیل جهش در ژن فروپورتین (ferroportin) ایجاد می‌شود.

سندرم پلامر-وینسون یک وضعیت نادر است که با کم‌خونی ناشی از فقر آهن (iron-deficiency anemia) همراه با التهاب زبان (glossitis) و دشواری در بلع (dysphagia) مشخص می‌شود. بهبود تغذیه احتمالاً دلیل کاهش موارد گزارش‌شده است، اگرچه برخی رژیم‌های غذایی مد روز ممکن است در حال حاضر نقش داشته باشند. بیشتر بیماران گزارش‌شده زنان بین ۳۰ تا ۵۰ ساله و از نژاد اسکاندیناوی یا شمال اروپا بوده‌اند.

پلی‌سیتمی ورا (Polycythemia vera) یک اختلال نادر و مزمن میلوپرولیفراتیو (myeloproliferative) است که در آن مغز استخوان به دلیل تکثیر غیرطبیعی کلونال سلول‌های خونی دچار اریتروسیتوز (erythrocytosis)، افزایش حجم گلبول‌های قرمز و بالا رفتن سطح هموگلوبین (hemoglobin) و هماتوکریت (hematocrit) می‌شود. پلی‌سیتمی ورا با افزایش خطر وقایع ترومبوتیک (thrombotic events) و فیبروز مغز استخوان (bone marrow fibrosis) همراه است و می‌تواند به لوسمی حاد (acute leukemia) تبدیل شود. این بیماری می‌تواند در بیماران در هر سنی رخ دهد، اما در مردان کمی بیشتر شایع است. میانگین سنی تشخیص ۶۰ سال است. این بیماری می‌تواند در کودکی آغاز شود و با جهش‌هایی در ژن گیرنده اریتروپویتین (erythropoietin receptor gene) مرتبط باشد. به ندرت، سندرم پاکاک-ژوانگ (Pacak-Zhuang syndrome) ممکن است در بیمارانی با پلی‌سیتمی زودرس و پاراگانگلیوماها (paragangliomas) مشاهده شود.

لیکن پلان (LP) یک بیماری پوستی پاپولواسکواموس همراه با خارش است که در آن لنفوسیت‌های T خود واکنش‌گر به کراتینوسیت‌های قاعده‌ای در پوست، غشاهای مخاطی، فولیکول‌های مو و یا واحدهای ناخن حمله می‌کنند. علت این بیماری به طور دقیق مشخص نیست، اما ویروس‌ها، داروها و آلرژن‌های تماسی به عنوان عوامل احتمالی مطرح شده‌اند.

آلوپسی آره‌آتا (Alopecia Areata) یک بیماری خودایمنی (autoimmune disease) است که توسط لنفوسیت‌های T (T lymphocyte) به فولیکول مو (hair follicle) حمله می‌شود و باعث ریزش موی بدون اسکار (nonscarring hair loss) می‌گردد. در اغلب موارد، این بیماری به ۱ یا ۲ ناحیه کوچک از ریزش مو محدود می‌شود که می‌تواند پوست سر، ابروها، مژه‌ها یا موی بدن را درگیر کند، اما در موارد شدید، تمامی موی سر از دست می‌رود (آلوپسی توتالیس یا alopecia totalis) یا تمام موهای سر و بدن از دست می‌رود (آلوپسی یونیورسالیس یا alopecia universalis). تاریخچه شروع ناگهانی از ویژگی‌های این بیماری است.

پسوریازیس یک بیماری مزمن پوستی است که با تکثیر بیش از حد سلول‌های اپیدرمی و التهاب مشخص می‌شود و منجر به ایجاد پلاک‌های ضخیم، پوسته‌پوسته و اریتماتوز می‌گردد. علت پسوریازیس به طور کامل درک نشده و به نظر می‌رسد که چندعاملی باشد، با اجزای ژنتیکی و محیطی.

تراکیونیشیا یا "دیستروفی ۲۰ ناخن" (TND) به ناخن‌های شکننده، خشن و نازک اشاره دارد که اغلب به‌صورت شبیه به کاغذ سنباده توصیف می‌شوند. تراکیونیشیا برای اولین بار توسط آلکیویچ در سال ۱۹۵۰ توصیف شد و بعداً در سال ۱۹۷۷ توسط هیزلریگ به نام TND نام‌گذاری شد. تراکیونیشیا ممکن است ۱ تا ۲۰ ناخن را تحت تأثیر قرار دهد و شدت آن ممکن است بین ناخن‌های مختلف متفاوت باشد.

بیماری داریر، که با نام‌های کراتوز فولیکولاریس (keratosis follicularis) یا بیماری داریر-وایت (Darier-White disease) نیز شناخته می‌شود، یک بیماری ارثی اتوزومال غالب است که به دلیل جهش در ژن ATP2A2 ایجاد می‌شود. این ژن مسئول کدگذاری پمپ کلسیم-ATPase در شبکه سارکوپلاسمی/اندوپلاسمی (SERCA2) است. با اینکه نفوذپذیری (penetrance) بیماری بالاست، بروز آن متغیر است و ممکن است جهش‌های پراکنده نیز رخ دهد. این بیماری به جنس خاصی تمایل ندارد.

پورفیریاها (Porphyrias) گروهی از بیماری‌ها هستند که از نقص یا اختلال در آنزیم‌های درگیر در ساخت هم (heme) ناشی می‌شوند. چندین نوع پورفیریا دارای ویژگی‌های پوستی هستند. پورفیریاهای با ویژگی‌های پوستی تاولی شامل پورفیریای پوستی تأخیری (Porphyria Cutanea Tarda - PCT) و پورفیریای هپاتواریتروپوئتیک می‌شوند. پورفیریاهای با ویژگی‌های پوستی غیرتاولی شامل پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک و پروتوپورفیریای وابسته به X می‌باشند. پورفیریاهایی که می‌توانند هم ویژگی‌های پوستی تاولی و هم حملات حاد نوروویسرال داشته باشند شامل پورفیریای کوپروارثی (Hereditary Coproporphyria) و پورفیریای واریگیت (Variegate Porphyria - VP) هستند. پورفیریاهایی که فقط علائم نوروویسرال بدون یافته‌های پوستی دارند شامل پورفیریای حاد متناوب (Acute Intermittent Porphyria) و پورفیریای نقص دلتاآمینولولینیک اسید دهیدراتاز (Delta-Aminolevulinic Acid Dehydratase Deficiency Porphyria) می‌شوند.

اونیکومایکوزیس که معمولا به عنوان عفونت قارچی ناخن شناخته می شود، عفونت ناخن های دست و پا توسط انواع قارچ، کپک و مخمر است. عفونت های قارچی ناخن بسیار شایع هستند و تقریباً نیمی از اختلالات ناخن را تشکیل می دهند. در رایج‌ترین شکل عفونت‌های قارچی ناخن، قارچ در زیر ناخن رشد می‌کند و در امتداد بستر ناخن و شیارهای کناره‌های ناخن پخش می‌شود. راه های درمان عفونت قارچی ناخن، راه های مراقبت از عفونت قارچی ناخن، راه های تشخیص عفونت قارچی ناخن

سیفلیس یک عفونت مقاربتی (sexually transmitted infection-STI) است که توسط باکتری ترپونما پالیدوم ایجاد می شود. سیفلیس ثانویه دومین مرحله از 3 مرحله عفونت سیفلیس است و معمولاً 1 تا 3 ماه پس از مرحله اول سیفلیس یعنی سیفلیس اولیه رخ می دهد. تمام افرادی که به سیفلیس مبتلا می شوند، اگر عفونت آنها با آنتی بیوتیک مناسب درمان نشود، به سیفلیس ثانویه مبتلا می شوند. عفونت التیام یافته هیچ ایمنی باقی نمی گذارد، به این معنی که می توانید دوباره آلوده شوید.

گال یا جَرَب(Scabies)، هجوم پوستی است که توسط کنه کوچکی به نام سارکوپتس اسکابئی (Sarcoptes scabiei var) ایجاد می شود. اسکابیس بسیار مسری است و به سرعت در مناطق شلوغ مانند بیمارستان‌ها، خانه‌های سالمندان، مراکز نگهداری از کودکان، زندان‌ها و سایر مکان‌هایی که افراد مدت زمان طولانی را در تماس نزدیک با یکدیگر می‌گذرانند، گسترش می‌یابد. بثورات گال بسیار خارش دار است و زمانی ایجاد می شود که کنه ماده باردار در پوست فرو می رود و تخم می گذارد. سیستم ایمنی بدن انسان به حضور کنه بسیار حساس است و واکنش آلرژیک ایجاد می کند که باعث خارش شدید می شود. اگرچه فردی که مبتلا به گال است معمولاً فقط 10 تا 20 کنه در کل بدن خود دارد، ممکن است تعداد زیادی ضایعات به دلیل این پاسخ آلرژیک وجود داشته باشد. بدون درمان، وضعیت معمولاً بهبود نمی یابد. راه های درمان گال یا جرب، راه های خودمراقبتی گال یا جرب، راه های تشخیص گال یا جرب

پدیده رینود (Raynaud phenomenon) یک اختلال عروقی است که با اسپاسم موقتی شریان‌های کوچک انگشتان، عمدتاً به دلیل دمای سرد یا استرس، مشخص می‌شود. علائم این اختلال با تغییر رنگ مشخص دست‌ها از سفید (پالور)، به آبی (سیانوز) و سپس به قرمز (هایپرمی) نمایان می‌شود، اگرچه ممکن است هر سه مرحله در همه افراد وجود نداشته باشد. پدیده رینود به دو دسته اولیه و ثانویه تقسیم می‌شود که هر کدام مسیر بالینی متفاوتی دارند.

هیپوتیروئیدیسم به کاهش هورمون تیروئید ناشی از نقصی در هر بخشی از محور هیپوتالاموس-هیپوفیز-تیروئید (Hypothalamic-Pituitary Axis یا HPA) گفته می‌شود.

هیپرتیروئیدیسم (Hyperthyroidism) شامل مجموعه‌ای از اختلالات غدد درون‌ریز است که ناشی از فعالیت بیش از حد غده تیروئید یا تحریک‌کننده‌های تیروئیدی در خون می‌باشد. این وضعیت می‌تواند منجر به تیروتوکسیکوز (Thyrotoxicosis) شود که پیامد افزایش بیش از حد هورمون‌های تیروئید است.

آکرومگالی یک وضعیت نادر است که به دلیل تولید بیش از حد هورمون رشد (Growth Hormone - GH) توسط غده هیپوفیز رخ می‌دهد. این بیماری بر بزرگسالان پس از بسته شدن صفحات رشد استخوان‌های بلند تأثیر می‌گذارد. حضور افزایش یافته GH منجر به تحریک یک مشتق کبدی به نام فاکتور رشد شبه‌انسولینی ۱ (Insulin-like Growth Factor 1 - IGF-1) می‌شود که باعث بزرگ شدن بافت‌ها و اندام‌ها می‌گردد.

این خلاصه به بررسی اسکلرودرمی در بزرگسالان می‌پردازد. اسکلرودرمی در کودکان به‌صورت جداگانه مطرح می‌شود.

این خلاصه به بررسی لوپوس اریتماتوز سیستمیک در کودکان می‌پردازد. لوپوس نوزادی به صورت جداگانه مورد بررسی قرار گرفته است.

سندرم تونل کارپ (Carpal tunnel syndrome) با بی‌حسی، گزگز و اغلب درد هنگام حرکت مچ و دست مبتلا مشخص می‌شود. علت آن تحریک و گیر افتادن عصب مدین (median nerve) در مچ دست است. این اختلال شایع می‌تواند در یک یا هر دو دست به‌طور هم‌زمان رخ دهد و بالغین در هر سنی و هر دو جنس را تحت تأثیر قرار دهد. به‌ندرت ممکن است در کودکان نیز مشاهده شود.

بیماری اسکوروی یک وضعیت اکتسابی است که به دلیل کمبود ویتامین C (اسید ال-آسکوربیک) ایجاد می‌شود. انسان‌ها قادر به تولید ویتامین C نیستند و بنابراین این ویتامین باید از طریق رژیم غذایی دریافت شود. کمبود این ماده مغذی ضروری باعث اختلال در سنتز کلاژن می‌شود که به ترمیم ضعیف زخم، شکنندگی مویرگ‌ها و ناهنجاری‌های استخوانی (مانند پوکی استخوان، شکستگی‌ها، ادم مغز استخوان، از دست رفتن مواد معدنی و خونریزی درون استخوانی) منجر می‌شود. در کشورهای توسعه‌یافته، اسکوروی تشخیصی نسبتاً نادر است که عمدتاً در بزرگسالان مسن، افرادی که الکل مصرف می‌کنند و نوزادان و کودکان یافت می‌شود.

آکرودرماتیت انتروپاتیک اکتسابی (Acquired Acrodermatitis Enteropathica - AAE) یک وضعیت اکتسابی است که به دلیل کمبود روی (Zinc) ایجاد می‌شود. در AAE، علائم پوستی ممکن است با ریزش مو (Alopecia) و اسهال همراه باشد، اما این تریاد کلاسیک تنها در ۲۰٪ از موارد مشاهده می‌شود. در کمبود خفیف تا متوسط، علائم بالینی شامل پلاک‌های نازک و پوسته‌پوسته‌ای است که ممکن است شبیه پسوریازیس باشد. با شدت بیشتر کمبود، علائم به صورت درماتیت پری‌اوریفیسیال، اکرال و اینترتریجینوس با ویژگی‌های اگزمایی بروز می‌کند، اما ممکن است وزیکوبولوز یا حتی پوستیولار نیز باشد. این جوش‌ها تمایل به تقارن دارند.

سلنیوم یک ماده مغذی ضروری و کمیاب است که در گوشت‌ها، غذاهای دریایی، تخم‌مرغ، شیر و برخی غلات غنی‌شده یافت می‌شود. این عنصر نقش مهمی در بهبود زخم از طریق تسهیل اتصال کراتینوسیت‌ها (keratinocyte) به غشای پایه ایفا می‌کند. علاوه بر این، سلنیوم در عملکردهای ایمنی، تولیدمثل و غدد درون‌ریز نیز دخیل است. باور بر این است که سلنیوم دارای خواص ضد التهابی در برابر گونه‌های فعال اکسیداتیو در روند پیری است.

مس (Copper) یک ماده معدنی مهم در فعالیت‌های آنتی‌اکسیدانی، تشکیل استخوان، بهبود زخم، تولید ملانین، انعقاد خون و سنتز نوروترانسمیترها (neurotransmitter) است. منابع غذایی مس شامل سبزیجات، حبوبات، غلات، ماهی، مرغ و سایر گوشت‌ها می‌باشد. کمبود مس معمولاً به دلیل جذب ناکافی یا مصرف بیش از حد روی (zinc)، اسید اسکوربیک (ascorbic acid) یا آهن (iron) است که می‌تواند مس را کی‌لیت کند. مس از طریق تعامل با اسید معده حل شده و سپس از طریق روده کوچک پروگزیمال جذب می‌شود و در کبد ذخیره می‌گردد. به دلیل دسترسی گسترده مس در منابع غذایی و توانایی بدن در حفظ ذخیره طولانی‌مدت آن، کمبود ناشی از کاهش مصرف غذایی در ایالات متحده بسیار نادر است.