بیماری داریر، که با نام‌های کراتوز فولیکولاریس (keratosis follicularis) یا بیماری داریر-وایت (Darier-White disease) نیز شناخته می‌شود، یک بیماری ارثی اتوزومال غالب است که به دلیل جهش در ژن ATP2A2 ایجاد می‌شود. این ژن مسئول کدگذاری پمپ کلسیم-ATPase در شبکه سارکوپلاسمی/اندوپلاسمی (SERCA2) است. با اینکه نفوذپذیری (penetrance) بیماری بالاست، بروز آن متغیر است و ممکن است جهش‌های پراکنده نیز رخ دهد. این بیماری به جنس خاصی تمایل ندارد.
نشانه‌های بالینی
بیماری داریر معمولاً از اوایل نوجوانی تا میانسالی بروز می‌کند و اوج شروع آن در دهه دوم زندگی است. این بیماری با پاپول‌های چرب و هیپرکراتوتیک در نواحی سبورئیک بروز می‌کند و همچنین همراه با چاله‌های پالموپلانتار (palmoplantar pits)، پاپول‌های مشابه آکروکراتوز وریکوفورمیس (acrokeratosis verruciformis) و تغییرات ناخن‌های مشخص (ناخن‌های "آب‌نبات چوبی" با شکاف V شکل در لبه آزاد) دیده می‌شود. ماکول‌های لوکودرمی (leukodermic macules) به ندرت گزارش می‌شوند و بیشتر در بخش‌های شکمی اندام‌ها و تنه بروز می‌کنند. این ماکول‌ها قبل از بلوغ ظاهر می‌شوند و بیشتر در افرادی با رنگ پوست تیره‌تر گزارش شده‌اند.
درگیری‌های دهانی و سایر عوارض
علاوه بر یافته‌های پوستی، ۱۵٪ تا ۵۰٪ از بیماران با درگیری دهانی شامل موزائیک شدن مخاط دهان، هیپرتروفی لثه (gingival hypertrophy) و سیالادنیت (sialadenitis) مواجه می‌شوند. درگیری مری با فرسایش نیز توصیف شده است. شدت بیماری دهانی ممکن است با شدت بیماری پوستی همزمان باشد.
سیر بیماری و عوامل تشدید کننده
بیماری پس از شروع، مادام‌العمر است. ممکن است در بهار و تابستان، به دلیل افزایش مواجهه با گرما، تعریق و نور فرابنفش (UV)، تشدید شود. سایر شرایط یا عوامل تشدیدکننده ممکن است شامل تروما، قاعدگی و برخی داروها (مانند لیتیوم و کورتیکواستروئیدهای خوراکی) باشند.
علائم و مشکلات روانی-اجتماعی
ضایعات بیماری داریر ممکن است خارش‌دار، دردناک یا بدبو باشند. این علائم به همراه ظاهر ضایعات ممکن است منجر به اضطراب‌های روانی-اجتماعی قابل توجهی شوند. بیماران همچنین در معرض خطر بالای عفونت‌های باکتریایی یا ویروسی پوستی قرار دارند.
انواع نادر
اشکال خطی، سگمنتال یا یک‌طرفه بیماری، که ناشی از جهش در همان ژن هستند، کمتر شایع‌اند.