سندرم کیندلر (Kindler syndrome) نوع نادری از اپیدرمولیز بولوزا (epidermolysis bullosa) ارثی است که به گروهی از اختلالات مکانوبولوز تعلق دارد و با نقص در ناحیه غشای پایه (basement membrane zone) مشخص می‌شود. ناپایداری این ناحیه به صورت بالینی با شکنندگی پوست و تشکیل بول‌ها در محل‌های تروما ظاهر می‌شود.
الگوی وراثتی و علت ژنتیکی
سندرم کیندلر به صورت الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد که ناشی از از دست رفتن عملکرد ژن FERMT1 (که قبلاً به عنوان KIND1 شناخته می‌شد) است. این ژن پروتئینی به نام فِرمیتین خانواده همولوگ ۱ (fermitin family homolog 1 یا FFH1) را کد می‌کند که یک پروتئین اتصال کانونی است که اسکلت سلولی اکتین را به ماتریکس خارج سلولی زیرین متصل می‌کند. ضعف در این نقطه باعث ایجاد شکاف در سطوح مختلف، اغلب بالای کراتینوسیت‌های پایه می‌شود.
تظاهرات بالینی
مشابه سایر اشکال اپیدرمولیز بولوزا، بول‌های اکرال در سندرم کیندلر معمولاً بلافاصله پس از تولد یا در اوایل نوزادی دیده می‌شوند. شدت بیماری ممکن است از خفیف، با درگیری پوستی حداقلی، تا شدید، با درگیری نواحی مخاطی (مانند ملتحمه، واژن، مجرای ادرار، مقعد و دهان) و دستگاه گوارش (باعث تنگی مری و کولیت) متغیر باشد. بیماران با بیماری خفیف ممکن است تا اواخر بزرگسالی تشخیص داده نشوند.
ویژگی‌های متمایزکننده
ویژگی‌هایی که سندرم کیندلر را از سایر انواع اپیدرمولیز بولوزا متمایز می‌کند شامل حساسیت به نور (که در کودکی شدیدتر است)، پویکیلودرمی پیش‌رونده و آتروفی قابل توجه پوست است که در اوایل سیر بیماری آغاز می‌شود. در حالی که تشکیل بول و حساسیت به نور با افزایش سن کاهش می‌یابد، پویکیلودرمی دائمی است. زخم شدن معمولاً حداقل است، اما تروماهای مکرر می‌توانند منجر به توسعه بافت اسکار شوند.
علائم بالینی دیگر
یافته‌های بالینی دیگر شامل درگیری مخاطی، شامل ژنژیویت، موکوزیت (خونریزی‌دهنده)، لوکوکراتوزیس لبیال، بیماری پریودنتال / پریودنتیت، نقص‌های مینای دندان و از دست رفتن دندان‌هاست. هیپرکراتوزیس کف دست و پا، دیستروفی ناخن و سودوسین‌داکتیلی نیز ممکن است دیده شود، همچنین از دست رفتن اثر انگشت. درگیری چشمی می‌تواند باعث اکتروپیون شود. درگیری تناسلی می‌تواند باعث تنگی مجرای ادرار و فیموزیس شود. شلی مفاصل و تنگی مری نیز ممکن است دیده شود.
عوارض بلندمدت
عوارض بلندمدت شامل توسعه کارسینوم سلول سنگفرشی (squamous cell carcinoma یا SCC) تهاجمی است. SCC همچنین در پوست اکرال و دهان گزارش شده است.
موضوعات مرتبط
- اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک
- اپیدرمولیز بولوزا اکوئیزیتا
- اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس
- اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس عمومی شدید
- اپیدرمولیز بولوزا جانکشنال