بیماری های مشابه

بیماری اپیدرمولیز بولوزا ارثی (Inherited Epidermolysis Bullosa یا EB) گروهی از اختلالات تاولی است که به دلیل نقص در اجزای مختلف منطقه غشای پایه (Basement Membrane Zone یا BMZ) ایجاد می‌شود. اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک (Dystrophic EB یا DEB) ناشی از جهش در ژن COL7A1 است که کلاژن نوع هفت (Type VII Collagen) را کد می‌کند. کلاژن نوع هفت فیبر اصلی اتصال‌دهنده‌ای است که یک شبکه متصل‌کننده ایجاد می‌کند و لامینا دنسا را به فیبرهای کلاژن بینابینی در زیر لامینا دنسا متصل می‌نماید. جهش‌های موجود در COL7A1 منجر به عدم حضور یا کاهش مقدار کلاژن نوع هفت عملکردی می‌شود که به از هم گسیختگی BMZ بین لامینا دنسا و زیر لامینا دنسا (درم پاپیلاری) منجر می‌شود. از نظر بالینی و بافت‌شناسی، این امر به صورت شکنندگی مخاطی و پوستی بارز در برابر تروما ظاهر می‌شود که باعث ایجاد شکاف زیر اپیدرمی (بین درم و اپیدرم) می‌گردد.

اپیدرمولیز بولوزا (EB) به گروهی از بیماری‌های ژنتیکی اطلاق می‌شود که با تاول‌زدن پوست در پاسخ به تروماهای خفیف مشخص می‌گردند. این بیماری بر اساس عمق تاول‌های پوستی به سه دسته اصلی تقسیم می‌شود: (1) EB سیمپلکس (جدایش داخل اپیدرمی پوست)، (2) EB جانکشنال (جدایش پوست درون لامینا لوسیدا)، و (3) EB دیستروفیک (جدایش پوست زیر لامینا دنسا). نوع چهارمی که به تازگی پیشنهاد شده، شامل سندرم کیندلر است، زیرا این ژنودرماتوز با سایر سه نوع اصلی EB در داشتن پوست شکننده از نظر مکانیکی و تاول‌هایی که بر خلاف سایر انواع EB، معمولاً دارای سطوح جدایش در چندین سطح از منطقه غشای پایه هستند، مشترک است. اگرچه، به طور کلی، زیرگونه‌های مختلف EB در شدت بالینی کلی خود از دوران کودکی میانی یا اوایل بزرگسالی متفاوت‌اند، هر یک ممکن است در دوره نوزادی ویژگی‌های بالینی مشابهی نشان دهند. بنابراین، طبقه‌بندی دقیق‌تر ممکن است تا اواخر نوزادی یا کودکی، زمانی که ویژگی‌های فنوتیپی مشخص‌تر می‌شوند، ممکن نباشد.

پروتوپورفیری اریتروپوئتیک (Erythropoietic protoporphyria یا EPP) یک نقص ژنتیکی در آنزیم فروکلاتاز (ferrochelatase) است که مرحله نهایی مسیر بیوسنتز هم (heme) را کاتالیز می‌کند؛ جایی که هم از آهن و پروتوپورفیرین IX (protoporphyrin IX) سنتز می‌شود.

پورفیریاها (Porphyrias) گروهی از بیماری‌ها هستند که از نقص یا اختلال در آنزیم‌های درگیر در ساخت هم (heme) ناشی می‌شوند. چندین نوع پورفیریا دارای ویژگی‌های پوستی هستند. پورفیریاهای با ویژگی‌های پوستی تاولی شامل پورفیریای پوستی تأخیری (Porphyria Cutanea Tarda - PCT) و پورفیریای هپاتواریتروپوئتیک می‌شوند. پورفیریاهای با ویژگی‌های پوستی غیرتاولی شامل پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک و پروتوپورفیریای وابسته به X می‌باشند. پورفیریاهایی که می‌توانند هم ویژگی‌های پوستی تاولی و هم حملات حاد نوروویسرال داشته باشند شامل پورفیریای کوپروارثی (Hereditary Coproporphyria) و پورفیریای واریگیت (Variegate Porphyria - VP) هستند. پورفیریاهایی که فقط علائم نوروویسرال بدون یافته‌های پوستی دارند شامل پورفیریای حاد متناوب (Acute Intermittent Porphyria) و پورفیریای نقص دلتاآمینولولینیک اسید دهیدراتاز (Delta-Aminolevulinic Acid Dehydratase Deficiency Porphyria) می‌شوند.

پرفیری‌ها گروهی از بیماری‌ها هستند که ناشی از نقص یا اختلال در آنزیم‌های دخیل در بیوسنتز هم (heme) می‌باشند. برخی از انواع پرفیری‌ها ویژگی‌های پوستی دارند. پرفیری‌های با ویژگی‌های پوستی تاولی شامل پورفیریای پوستی تأخیری (porphyria cutanea tarda یا PCT) و پورفیریای کبدی‌اریتروپویتیک (hepatoerythropoietic porphyria) می‌باشند. پرفیری‌های با ویژگی‌های پوستی غیر تاولی شامل پروتوپرفیریای اریتروپویتیک (erythropoietic protoporphyria) و پروتوپرفیریای وابسته به کروموزوم X (X-linked protoporphyria) هستند. پرفیری‌هایی که می‌توانند هر دو ویژگی پوستی تاولی و حملات حاد نورویی احشایی را داشته باشند شامل کوپروپرفیریای ارثی (hereditary coproporphyria) و پورفیریای متغیر (variegate porphyria یا VP) می‌باشند. پرفیری‌هایی که فقط علائم نورویی احشایی بدون نشانه‌های پوستی دارند شامل پورفیریای متناوب حاد (acute intermittent porphyria) و پورفیریای نقص دهیدراتاز دلتا-آمینولوولینیک اسید (delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase deficiency porphyria) می‌باشند.

دیسکراتوزیس مادرزادی یک اختلال ژنتیکی نادر و چندسیستمی است که با کوتاه شدن تلومرها مرتبط است. این بیماری با هایپرپیگمانتاسیون شبکه‌ای در ناحیه گردن، صورت و تنه، هایپرکراتوز کف دست، لکوپلاکیای پیش‌سرطانی، و ناهنجاری‌های ناخن مشخص می‌شود. شایع‌ترین ناهنجاری‌های ناخن شامل شیارهای طولی، پتریژیوم، یا ناخن‌های آتروفیک/غایب هستند.

بیماری اینکونتیننتیا پیگمنتی (Incontinentia pigmenti) یا سندرم بلاخ-سولزبرگر (Bloch-Sulzberger syndrome)، یک بیماری وابسته به کروموزوم X و غالب است که عمدتاً در زنان دیده می‌شود و در مردان کشنده است. این بیماری ناشی از جهش در ژن IKBKG است. علائم بیماری در هنگام تولد یا در چند هفته اول زندگی آشکار می‌شوند. بیماری معمولاً در چهار مرحله پیشرفت می‌کند: وزیکولی (vesicular)، وریکوسی (verrucous)، هیپرپیگمانتاسیون (hyperpigmentation)، و هیپوپیگمانتاسیون / آتروفی (hypopigmentation/atrophy). اکثر موارد با ناهنجاری‌های رشدی در پوست، مو، ناخن، دندان‌ها، چشم‌ها و سیستم عصبی مرکزی همراه هستند. ناتوانی ذهنی و صرع نیز ممکن است مشاهده شود. یافته‌های چشمی، در صورت وجود، شامل ناهنجاری‌های شبکیه‌ای و غیرشبکیه‌ای هستند که معمولاً به انسداد عروقی مربوط می‌شوند.

سندرم روت‌موند-تامسون (Rothmund-Thomson syndrome) یا پویکیلودرما کونژنی‌تال (poikiloderma congenitale)، یک اختلال ارثی است که حساسیت به نور (photosensitivity) به عنوان یک ویژگی برجسته در آن دیده می‌شود. شروع بیماری معمولاً بین چند ماه تا دو سال پس از تولد است و با پویکیلودرما، به ویژه در صورت و اندام‌ها، و موهای کم‌پشت مشخص می‌شود. همچنین، یافته‌های خارج‌پوستی متغیری مانند آب‌مروارید (cataracts)، هیپوگنادیسم (hypogonadism)، کوتاه‌قدی (short stature)، هیپوپلازی میانی صورت (mid-face hypoplasia) و دیگر ناهنجاری‌های اسکلتی وجود دارد. بیش از نیمی از کودکان مبتلا دچار آب‌مروارید زیرکپسولی جوانی (juvenile subcapsular cataracts) می‌شوند.

خشکی پوست رنگدانه‌دار (Xeroderma pigmentosum یا XP) یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب مربوط به نقص در ترمیم نوکلئوتیدها (nucleotide excision repair) است. بیماران مبتلا به XP قادر به ترمیم آسیب‌های DNA ناشی از اشعه فرابنفش (UV) نیستند، که این امر منجر به تشکیل دیمرهای پیریمیدین (pyrimidine dimers) می‌شود و در نتیجه حساسیت شدید به نور خورشید و توسعه زودهنگام سرطان‌های پوستی را نشان می‌دهند.

ماستوسیتوز (Mastocytosis) اصطلاحی است که به طور کلی به تکثیر بیش از حد سلول‌های ماست (mast cells) در بافت اشاره دارد. بر اساس طبقه‌بندی سازمان بهداشت جهانی (WHO)، ماستوسیتوز به اشکال جلدی و سیستمیک تقسیم می‌شود. ماستوسیتوز به طور معمول به عنوان یک بیماری پوستی در دوران کودکی ظاهر می‌شود که به زیرگروه‌های کهیر رنگدانه‌ای (Urticaria Pigmentosa یا UP، که به عنوان ماستوسیتوز جلدی ماکولوپاپولار نیز شناخته می‌شود)، ماستوسیتوم موضعی پوست و ماستوسیتوز جلدی منتشر تقسیم می‌شود. ماستوسیتوز جلدی در کودکی دارای پیش‌آگهی بسیار خوبی است و بسیاری از موارد آن در دوران بلوغ بهبود می‌یابند. موارد شدید ممکن است تا بزرگسالی ادامه یابد (رجوع شود به ماستوسیتوز در بزرگسالان).

آکرو درماتیت انتروپاتیکا (Acrodermatitis enteropathica) یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب است که ناشی از جذب غیرطبیعی روی (Zinc) به دلیل نقص در انتقال این عنصر از روده کوچک می‌باشد. این بیماری معمولاً زمانی ظاهر می‌شود که کودک از شیر مادر به شیر گاو منتقل می‌شود یا پس از ۴ تا ۱۰ هفته در نوزادانی که به طور انحصاری با شیر خشک تغذیه می‌شوند. ضایعات پوستی مشخصه، معمولاً اولین علامت بالینی بیماری است. نوزاد مبتلا ممکن است همچنین نشان‌دهنده عدم رشد کافی، بی‌تفاوتی، تحریک‌پذیری، فوتوفوبیا (حساسیت به نور)، اسهال و آلوپسی (ریزش مو) باشد.

ویروس هرپس سیمپلکس (HSV) منتشر در نوزادان یک وضعیت بالقوه تهدیدکننده حیات با عوارض و مرگ‌ومیر بالا است. این وضعیت نیاز به مراقبت حمایتی در بخش مراقبت‌های ویژه نوزادان دارد و باید آسيكلووير وریدی (IV acyclovir) به‌طور زودهنگام تجویز شود. تشخیص سریع و درمان تهاجمی سیستمیک ضدویروسی کلید جلوگیری از مرگ‌ومیر یا عوارض دائمی است.

سندرم استیونز-جانسون (SJS) و نکروز سمی اپیدرمال (TEN) بیماری‌های حاد و شدید پوستی هستند که با بروز ضایعات پوستی دسکواماتیو، موکوزیت‌های چندکانونی و علائم سیستمیک همراه‌اند. SJS با درگیری کمتر از ۱۰ درصد سطح بدن (BSA) مشخص می‌شود، در حالی که TEN شامل بیش از ۳۰ درصد BSA است. در مواردی که ۱۰ تا ۳۰ درصد BSA درگیر باشد، به آن همپوشانی SJS-TEN گفته می‌شود. توجه داشته باشید که SJS می‌تواند به سرعت به TEN تبدیل شود و هر دو می‌توانند سیر بالینی غیرقابل پیش‌بینی داشته باشند. در گذشته، اصطلاحات مربوط به این بیماری‌ها دقیق نبوده و اصطلاحاتی مانند اریتم مولتی‌فرم ماژور و SJS/TEN مرتبط با مایکوپلاسما پنومونیه برای توصیف گروهی ناهمگون از موکوزیت‌ها ناشی از عوامل دارویی و عفونی مختلف استفاده شده است. حرکتی به سمت طبقه‌بندی مجدد این بیماری به سه دسته مجزا صورت گرفته است:

اپیدرمولیز بولوزا اکتسابی (Epidermolysis bullosa acquisita - EBA) یک بیماری نادر، مزمن و اکتسابی خودایمنی پوستی و مخاطی است که با تاول‌های زیر اپیدرمی سفت و حباب‌های بزرگ مشخص می‌شود. این بیماری عمدتاً در بزرگسالان در دهه‌های چهارم و پنجم زندگی رخ می‌دهد، اگرچه در جمعیت کودکان نیز از سن ۲ هفتگی تا ۱۷ سالگی گزارش شده است. بر اساس یک متاآنالیز، حدود ۴.۶ درصد از بیماران مبتلا به EBA زیر ۱۷ سال سن دارند و هیچ تمایل جنسیتی خاصی در این بیماری دیده نمی‌شود. مواردی از EBA نوزادی به دلیل انتقال غیرمستقیم آنتی‌بادی‌های مادری نیز گزارش شده است.