سندرم روت‌موند-تامسون
Rothmund-Thomson syndrome
عکس بیماری

سندرم روت‌موند-تامسون (Rothmund-Thomson syndrome) یا پویکیلودرما کونژنی‌تال (poikiloderma congenitale)، یک اختلال ارثی است که حساسیت به نور (photosensitivity) به عنوان یک ویژگی برجسته در آن دیده می‌شود. شروع بیماری معمولاً بین چند ماه تا دو سال پس از تولد است و با پویکیلودرما، به ویژه در صورت و اندام‌ها، و موهای کم‌پشت مشخص می‌شود. همچنین، یافته‌های خارج‌پوستی متغیری مانند آب‌مروارید (cataracts)، هیپوگنادیسم (hypogonadism)، کوتاه‌قدی (short stature)، هیپوپلازی میانی صورت (mid-face hypoplasia) و دیگر ناهنجاری‌های اسکلتی وجود دارد. بیش از نیمی از کودکان مبتلا دچار آب‌مروارید زیرکپسولی جوانی (juvenile subcapsular cataracts) می‌شوند.

این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) به ارث می‌رسد و به دلیل جهش در ژن هلیکاز RECQL4 است که در تعمیر DNA نقش دارد. نقص عملکرد هلیکاز DNA منجر به افزایش حساسیت به سرطان، به ویژه استئوسارکوما (osteosarcoma) و سرطان پوست می‌شود. میلودیسپلازی (myelodysplasia) و بدخیمی‌های هماتولوژیک نادر هستند. در صورت عدم وجود بدخیمی، طول عمر معمولاً طبیعی است.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک