بیماری های مشابه

آنمی فانکونی (Fanconi anemia یا FA) یک سندرم ژنتیکی نادر است که به از دست دادن تمامی عناصر خونی شکل گرفته منجر می‌شود. نقص در چندین ژن مسئول مسیر سیگنال‌دهی فعال‌شده توسط آسیب DNA، باعث بروز FA در الگوهای وراثتی اتوزومی و وابسته به X می‌شود. در نتیجه، سلول‌های هماتولوژیک فرد به عوامل اتصال‌دهنده متقاطع DNA حساسیت بالایی دارند که این امر به افزایش نرخ ناهنجاری‌های کروموزومی و مرگ سلولی منجر می‌شود. این بیماری تحلیل‌برنده پیش‌رونده به وضعیتی به نام پان‌سیتوپنی (pancytopenia) می‌انجامد. ناهنجاری‌های متداول مرتبط شامل ناهنجاری‌های مادرزادی کلیه، قلب، چشم، سیستم عصبی مرکزی و اندام‌ها می‌باشد. با این حال، بسیاری بدون این ناهنجاری‌های مادرزادی به دنیا می‌آیند که ممکن است تشخیص را تا دوران کودکی به تأخیر بیندازد. تغییرات رنگدانه‌ای پوست ممکن است اولین نشانه برای تشخیص باشد.

دیسکراتوزیس مادرزادی یک اختلال ژنتیکی نادر و چندسیستمی است که با کوتاه شدن تلومرها مرتبط است. این بیماری با هایپرپیگمانتاسیون شبکه‌ای در ناحیه گردن، صورت و تنه، هایپرکراتوز کف دست، لکوپلاکیای پیش‌سرطانی، و ناهنجاری‌های ناخن مشخص می‌شود. شایع‌ترین ناهنجاری‌های ناخن شامل شیارهای طولی، پتریژیوم، یا ناخن‌های آتروفیک/غایب هستند.

خشکی پوست رنگدانه‌دار (Xeroderma pigmentosum یا XP) یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب مربوط به نقص در ترمیم نوکلئوتیدها (nucleotide excision repair) است. بیماران مبتلا به XP قادر به ترمیم آسیب‌های DNA ناشی از اشعه فرابنفش (UV) نیستند، که این امر منجر به تشکیل دیمرهای پیریمیدین (pyrimidine dimers) می‌شود و در نتیجه حساسیت شدید به نور خورشید و توسعه زودهنگام سرطان‌های پوستی را نشان می‌دهند.

سندرم کیندلر (Kindler syndrome) نوع نادری از اپیدرمولیز بولوزا (epidermolysis bullosa) ارثی است که به گروهی از اختلالات مکانوبولوز تعلق دارد و با نقص در ناحیه غشای پایه (basement membrane zone) مشخص می‌شود. ناپایداری این ناحیه به صورت بالینی با شکنندگی پوست و تشکیل بول‌ها در محل‌های تروما ظاهر می‌شود.

سندرم هولت-اورام یک اختلال نادر است که با ناهنجاری‌های اسکلتی در اندام‌های فوقانی مشخص می‌شود و معمولاً با نقص قلبی همراه است. این سندرم به دلیل یک جهش اتوزومال غالب (autosomal dominant mutation) در ژن TBX5 ایجاد می‌شود که می‌تواند به صورت ارثی یا نتیجه یک جهش جدید باشد. ناهنجاری‌های اسکلتی غالباً شامل جهش‌های استخوان کارپال (carpal bone mutations)، آپلازی (aplasia) یا هیپوپلازی (hypoplasia) رادیوس و اولنا، پلی‌داکتیلی (polydactyly)، کلینوداکتیلی (clinodactyly)، و فالانژهای (phalanges) هیپوپلاستیک است. به طور خاص، انگشت شست ممکن است غایب، توسعه‌نیافته یا شبیه به انگشت رشد کند. نقص‌های احتمالی قلبی شامل نقص‌های سپتوم دهلیزی (atrial septal defects) یا بطنی (ventricular septal defects) یا نقص‌های هدایت قلبی (cardiac conduction deficits) است. بسته به شدت نقص قلبی، این بیماری می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد.

سندرم ورنر (Werner syndrome - WS)، که به عنوان پیری زودرس بزرگسالی نیز شناخته می‌شود، یک بیماری چندارگانی با وراثت اتوزومی مغلوب است که با پیری زودرس چندین اندام از جمله پوست، سیستم قلبی‌عروقی و غدد جنسی همراه است و با افزایش بروز بدخیمی‌ها، از جمله چندین سرطان نادر، مرتبط است. این بیماری اغلب با عدم وجود رشد طبیعی در دوران نوجوانی شروع می‌شود. بدخیمی‌های مشتق از بافت همبند (mesenchymally derived malignancies) در این بیماران بسیار شایع‌تر از جمعیت عمومی هستند. هنگامی که تشخیص احتمالی داده شد، می‌توان نقص ژنی خاص در یک هلیکاز (WRN) را تعیین کرد. همیشه بیماران را برای پیگیری تظاهرات بالقوه تهدیدکننده حیات این اختلال به دقت دنبال کنید. میانگین طول عمر ۵۴ سال است. این اختلال در افرادی که نقص ایمنی ژنتیکی یا اکتسابی دارند، افزایش نمی‌یابد.

بیماری پیری زودرس (Progeria)، که به عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد (Hutchinson-Gilford syndrome) نیز شناخته می‌شود، یک بیماری نادر است که به دلیل جهش در پروتئین لامین A (lamin A) در پوشش هسته سلولی ایجاد می‌شود. بیماران معمولاً در هنگام تولد ظاهری طبیعی دارند اما در اغلب موارد در ۱ تا ۲ سال اول زندگی، ویژگی‌های خاص چهره و تغییرات پوستی مشابه اسکلرودرما (sclerodermoid) را نشان می‌دهند. این بیماران علاوه بر قد کوتاه، کمبود وزن و عدم رشد کافی، تغییراتی را که معمولاً در سالمندان دیده می‌شود، مانند پوکی استخوان (osteoporosis) و تصلب شرایین (atherosclerosis) تجربه می‌کنند.