پروجریا
Progeria
عکس بیماری

بیماری پیری زودرس (Progeria)، که به عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد (Hutchinson-Gilford syndrome) نیز شناخته می‌شود، یک بیماری نادر است که به دلیل جهش در پروتئین لامین A (lamin A) در پوشش هسته سلولی ایجاد می‌شود. بیماران معمولاً در هنگام تولد ظاهری طبیعی دارند اما در اغلب موارد در ۱ تا ۲ سال اول زندگی، ویژگی‌های خاص چهره و تغییرات پوستی مشابه اسکلرودرما (sclerodermoid) را نشان می‌دهند. این بیماران علاوه بر قد کوتاه، کمبود وزن و عدم رشد کافی، تغییراتی را که معمولاً در سالمندان دیده می‌شود، مانند پوکی استخوان (osteoporosis) و تصلب شرایین (atherosclerosis) تجربه می‌کنند.

ویژگی‌های چهره‌ای مشخص در پیری زودرس

ویژگی‌های چهره‌ای مشخص در این بیماری شامل کاهش چربی زیر جلدی، بینی نازک و منقاری شکل، و جمجمه بزرگ با موهای کم‌پشت است. بیماران صدای زیر و هوش طبیعی دارند.

پیری زودرس یک بیماری مزمن و پیشرونده است. بیشتر بیماران در دهه دوم زندگی به علت عوارض تصلب شرایین جان خود را از دست می‌دهند.

در نوامبر ۲۰۲۰، سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) اولین درمان برای کاهش خطر مرگ‌ومیر در بیماران مبتلا به پیری زودرس را تأیید کرد.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک