دیسکراتوزیس مادرزادی یک اختلال ژنتیکی نادر و چندسیستمی است که با کوتاه شدن تلومرها مرتبط است. این بیماری با هایپرپیگمانتاسیون شبکه‌ای در ناحیه گردن، صورت و تنه، هایپرکراتوز کف دست، لکوپلاکیای پیش‌سرطانی، و ناهنجاری‌های ناخن مشخص می‌شود. شایع‌ترین ناهنجاری‌های ناخن شامل شیارهای طولی، پتریژیوم، یا ناخن‌های آتروفیک/غایب هستند.

عوارض و تظاهرات بالینی

این بیماری ممکن است موجب آترزی مجرای اشکی با اشک‌ریزی بیش از حد و نارسایی مغز استخوان با پیامدهایی همچون کم‌خونی، ترومبوسیتوپنی یا پان‌سیتوپنی شود. هیپرهیدروزیس کف دست‌ها و پاها، تشکیل تاول، آکروسینوزیس، ریزش مو (پوست سر)، و از دست دادن زودرس دندان نیز رخ می‌دهد.

عفونت‌ها و نقص‌های ایمنی

پنومونی و سینوزیت، احتمالاً به دلیل نقص در سیستم ایمنی هومورال (دیس‌گاماگلوبولینمی‌ها)، شایع هستند. سرکوب ایمنی سلولی با عفونت‌های فرصت‌طلب مانند پنومونی پنوموسیستیس و سایتومگالوویروس آشکار می‌شود. پان‌سیتوپنی، نوع فانکونی، یک عارضه ممکن است. مرگ در دهه سوم زندگی به دلیل نارسایی مغز استخوان، عفونت، بدخیمی (سرطان سلول سنگفرشی، معمولاً در غشاهای مخاطی، لوسمی میلویید حاد یا بیماری هوچکین)، فیبروز ریوی یا سیروز کبدی یک رخداد شایع است.

وراثت

دیسکراتوزیس مادرزادی اغلب دارای وراثت وابسته به کروموزوم X مغلوب است، اما ممکن است به صورت اتوزومال مغلوب یا غالب نیز به ارث برسد.