بیماری های مشابه

دیستروفی اکتودرم هیدروتیک (Hidrotic ectodermal dysplasia) یا سندرم کلاوستون (Clouston syndrome) یک نوع از دیستروفی اکتودرم (ectodermal dysplasia) است. این گروه شامل حدود ۱۵۰ اختلال ژنتیکی است که با رشد غیرطبیعی ساختارهای اکتودرم مانند پوست، مو و ناخن‌ها مشخص می‌شوند.

سندرم روت‌موند-تامسون (Rothmund-Thomson syndrome) یا پویکیلودرما کونژنی‌تال (poikiloderma congenitale)، یک اختلال ارثی است که حساسیت به نور (photosensitivity) به عنوان یک ویژگی برجسته در آن دیده می‌شود. شروع بیماری معمولاً بین چند ماه تا دو سال پس از تولد است و با پویکیلودرما، به ویژه در صورت و اندام‌ها، و موهای کم‌پشت مشخص می‌شود. همچنین، یافته‌های خارج‌پوستی متغیری مانند آب‌مروارید (cataracts)، هیپوگنادیسم (hypogonadism)، کوتاه‌قدی (short stature)، هیپوپلازی میانی صورت (mid-face hypoplasia) و دیگر ناهنجاری‌های اسکلتی وجود دارد. بیش از نیمی از کودکان مبتلا دچار آب‌مروارید زیرکپسولی جوانی (juvenile subcapsular cataracts) می‌شوند.

پاخیونیشیا کونژینیتا (Pachyonychia Congenita - PC) یکی از گروه بیماری‌های ارثی پالموپلانتر کراتودرم (palmoplantar keratodermas - PPKs) است که با دیستروفی ناخن هیپرتروفیک و هایپرکراتوز بستر ناخن (پاخیونیشیا) و درد کف پا مشخص می‌شود. یافته‌های مرتبط شامل کراتودرمی پالموپلانتر، لوکوکراتوز دهانی، کیست‌های پیلوسباسه و کراتوزهای فولیکولی در ناحیه تنه و اندام‌ها می‌باشد. این بیماری معمولاً به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد و ناشی از جهش در یکی از پنج ژن کدکننده کراتین‌های اپیدرمی (KRT6A، KRT6B، KRT6C، KRT16 و KRT17) است. برخی ویژگی‌ها ممکن است در ماه‌های اول زندگی مشاهده شوند. انواع اتوزومال مغلوب نیز توصیف شده‌اند. برآورد می‌شود که در یک‌سوم موارد، جهش‌ها خودبه‌خودی بوده و به ارث نرسیده‌اند.

بیماری داریر، که با نام‌های کراتوز فولیکولاریس (keratosis follicularis) یا بیماری داریر-وایت (Darier-White disease) نیز شناخته می‌شود، یک بیماری ارثی اتوزومال غالب است که به دلیل جهش در ژن ATP2A2 ایجاد می‌شود. این ژن مسئول کدگذاری پمپ کلسیم-ATPase در شبکه سارکوپلاسمی/اندوپلاسمی (SERCA2) است. با اینکه نفوذپذیری (penetrance) بیماری بالاست، بروز آن متغیر است و ممکن است جهش‌های پراکنده نیز رخ دهد. این بیماری به جنس خاصی تمایل ندارد.

سندرم مک‌کیون-آلبرایت (McCune-Albright syndrome یا MAS) یک سندرم ژنتیکی نادر است که با سه‌گانه دیسپلازی فیبروز پلی‌استوتیک (polyostotic fibrous dysplasia)، لکه‌های قهوه‌ای روشن (café au lait spots) و بلوغ زودرس مستقل از گنادوتروپین (gonadotropin-independent precocious puberty) شناخته می‌شود.

سندرم کرونکایت-کانادا (Cronkhite-Canada syndrome یا CCS) یک سندرم نادر اکتسابی است که با پلیپوز (polyposis) منتشر دستگاه گوارش، اسهال، رنگدانه‌گذاری پوستی، آلوپسی (alopecia) و دیستروفی ناخن (onychodystrophy) مشخص می‌شود. اگرچه CCS در سطح جهانی شناخته شده است، اما اکثر موارد گزارش شده از ژاپن بوده‌اند. این سندرم می‌تواند در کودکان و بزرگسالان رخ دهد، اما معمولاً در بزرگسالان در دهه ششم زندگی مشاهده می‌شود. مردان بیشتر از زنان تحت تأثیر قرار می‌گیرند.

لیکن پلان (LP) یک بیماری پوستی پاپولواسکواموس همراه با خارش است که در آن لنفوسیت‌های T خود واکنش‌گر به کراتینوسیت‌های قاعده‌ای در پوست، غشاهای مخاطی، فولیکول‌های مو و یا واحدهای ناخن حمله می‌کنند. علت این بیماری به طور دقیق مشخص نیست، اما ویروس‌ها، داروها و آلرژن‌های تماسی به عنوان عوامل احتمالی مطرح شده‌اند.

خشکی پوست رنگدانه‌دار (Xeroderma pigmentosum یا XP) یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب مربوط به نقص در ترمیم نوکلئوتیدها (nucleotide excision repair) است. بیماران مبتلا به XP قادر به ترمیم آسیب‌های DNA ناشی از اشعه فرابنفش (UV) نیستند، که این امر منجر به تشکیل دیمرهای پیریمیدین (pyrimidine dimers) می‌شود و در نتیجه حساسیت شدید به نور خورشید و توسعه زودهنگام سرطان‌های پوستی را نشان می‌دهند.

سندرم کیندلر (Kindler syndrome) نوع نادری از اپیدرمولیز بولوزا (epidermolysis bullosa) ارثی است که به گروهی از اختلالات مکانوبولوز تعلق دارد و با نقص در ناحیه غشای پایه (basement membrane zone) مشخص می‌شود. ناپایداری این ناحیه به صورت بالینی با شکنندگی پوست و تشکیل بول‌ها در محل‌های تروما ظاهر می‌شود.

بیماری درماتوپاتی رتیکولار پیگمنتوزا (Dermatopathia pigmentosa reticularis - DPR) یک وضعیت بسیار نادر و اتوزومال غالب است که با سه گانه‌ای از هایپرپیگمانتاسیون رتیکولار، آلوپسی غیرجایگزین (noncicatricial alopecia)، و ناخن‌داسی (onychodystrophy) شناخته می‌شود. مواردی از این بیماری در ایالات متحده، اروپا، هند، کره جنوبی و مالزی گزارش شده است.

سندرم فرانچسکتی-جاداسون، که همچنین به عنوان سندرم ناگلی-فرانچسکتی-جاداسون شناخته می‌شود، یک دیسپلازی اکتودرمال (ectodermal dysplasia) نادر با وراثت اتوزومال غالب (autosomal dominant) است که با هیپرپیگمانتاسیون شبکه‌ای (reticulate hyperpigmentation)، هیپوهیدروز (hypohidrosis)، کراتودرما (keratoderma) و عدم وجود درماتوگلیفیک‌ها (dermatoglyphics) مشخص می‌شود.

آنمی فانکونی (Fanconi anemia یا FA) یک سندرم ژنتیکی نادر است که به از دست دادن تمامی عناصر خونی شکل گرفته منجر می‌شود. نقص در چندین ژن مسئول مسیر سیگنال‌دهی فعال‌شده توسط آسیب DNA، باعث بروز FA در الگوهای وراثتی اتوزومی و وابسته به X می‌شود. در نتیجه، سلول‌های هماتولوژیک فرد به عوامل اتصال‌دهنده متقاطع DNA حساسیت بالایی دارند که این امر به افزایش نرخ ناهنجاری‌های کروموزومی و مرگ سلولی منجر می‌شود. این بیماری تحلیل‌برنده پیش‌رونده به وضعیتی به نام پان‌سیتوپنی (pancytopenia) می‌انجامد. ناهنجاری‌های متداول مرتبط شامل ناهنجاری‌های مادرزادی کلیه، قلب، چشم، سیستم عصبی مرکزی و اندام‌ها می‌باشد. با این حال، بسیاری بدون این ناهنجاری‌های مادرزادی به دنیا می‌آیند که ممکن است تشخیص را تا دوران کودکی به تأخیر بیندازد. تغییرات رنگدانه‌ای پوست ممکن است اولین نشانه برای تشخیص باشد.

آنمی بلکفان-دیاموند (Blackfan-Diamond anemia) یک اختلال نادر و جدی است که به کاهش سلول‌های خونی (سیتوپنی) منجر می‌شود. این وضعیت ارثی با نارسایی مغز استخوان مشخص می‌شود که تنها باعث آپلازی سری اریتروئید می‌شود. سلول‌های سفید و پلاکت‌ها تحت تأثیر قرار نمی‌گیرند.

اختلال نادر و شدید مادرزادی مغز استخوان که با ترومبوسیتوپنی (thrombocytopenia) ناشی از فقدان یا کمبود مگاکاریوسیت‌ها (megakaryocytes) مشخص می‌شود و هیچ نقص مادرزادی یا اختلال خونی دیگری همراه ندارد. علت این اختلال جهش‌هایی در ژن MPL است. معمولاً در زمان تولد بروز می‌کند، اما ممکن است در هفته‌های اول زندگی نیز ظاهر شود. علائم شایع شامل پتشی (petechiae)، اکیموز (ecchymosis)، پورپورا (purpura) و خونریزی داخلی هستند. پیش‌آگهی این بیماری ضعیف است و 20%-30% از بیماران مبتلا به دلیل عوارض هموراژیک (hemorrhagic complications) جان خود را از دست می‌دهند.

سندرم نادر و اتوزومال مغلوب که سیستم‌های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد

سندرم کوستمن نوعی نوتروپنی مادرزادی شدید (Severe Congenital Neutropenia - SCN) است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. این بیماری با توقف تمایز نوتروفیل‌ها، کاهش مداوم تعداد نوتروفیل‌ها (تعداد مطلق نوتروفیل [Absolute Neutrophil Count - ANC] کمتر از 0.5 × ۱۰^۹ در لیتر)، و افزایش حساسیت به عفونت‌های باکتریایی که از دوره نوزادی آغاز می‌شود، مشخص می‌گردد.

سندرم پیرسون، که به عنوان سندرم مغز استخوان-لوزالمعده پیرسون نیز شناخته می‌شود، یک بیماری نادر و چند سیستمی است که معمولاً در دوران نوزادی بروز می‌کند. این بیماری با نارسایی مغز استخوان (bone marrow failure)، کم‌خونی (anemia)، نوتروپنی (neutropenia)، ترومبوسیتوپنی (thrombocytopenia)، واکوئولیزاسیون سلول‌های پیش‌ساز خونساز، اسیدوز لاکتیک (lactic acidosis)، فیبروز (fibrosis) و اختلال عملکرد برون‌ریز لوزالمعده (pancreatic exocrine dysfunction) مشخص می‌شود که منجر به سوءجذب (malabsorption) و اسهال مزمن می‌گردد. حضور واکوئولیزاسیون در پیش‌سازهای گرانولار و اریترونوبلاستیک که در میلوگرام قابل مشاهده است، به شدت نشان‌دهنده این سندرم است.