سندرم مک‌کیون-آلبرایت (McCune-Albright syndrome یا MAS) یک سندرم ژنتیکی نادر است که با سه‌گانه دیسپلازی فیبروز پلی‌استوتیک (polyostotic fibrous dysplasia)، لکه‌های قهوه‌ای روشن (café au lait spots) و بلوغ زودرس مستقل از گنادوتروپین (gonadotropin-independent precocious puberty) شناخته می‌شود.
شیوع و علل
شیوع MAS در سطح جهان حدود ۱ در ۱۰۰٬۰۰۰ تخمین زده می‌شود و به طور مساوی در مردان و زنان رخ می‌دهد. علت آن جهش‌های پراکنده در زیرواحد پروتئین Gs آلفا (GNAS) در مسیر آدنلیل سیکلاز-آدنوزین مونوفسفات حلقوی (cAMP) است که نقش مهمی در تنظیم تولید و ترشح هورمون‌های غدد درون‌ریز دارد، علاوه بر بسیاری از فرآیندهای بیولوژیکی دیگر. جهش‌های GNAS در MAS منجر به فعال شدن دائمی مسیر cAMP می‌شود و در نتیجه، فنوتیپ‌های بالینی مشاهده شده با تولید بیش از حد چندین هورمون رخ می‌دهد. جهش‌های MAS پراکنده هستند و پس از تشکیل زیگوت اتفاق می‌افتند؛ بنابراین، افراد مبتلا دارای موزاییک ژنتیکی هستند و تظاهرات بالینی MAS به شدت متغیر است و بستگی به میزان تأثیر هر بافت دارد. موارد ارثی MAS رخ نمی‌دهد، زیرا انتقال ژنی این جهش‌ها با زندگی سازگار نیست.
دیسپلازی فیبروز پلی‌استوتیک
دیسپلازی فیبروز پلی‌استوتیک مرتبط با MAS شامل جایگزینی تدریجی استخوان با بافت همبند غیرطبیعی شبیه به زخم است که استخوان‌ها را ضعیف کرده و آن‌ها را مستعد شکستگی می‌کند. این فرآیند می‌تواند هر استخوانی را درگیر کند، اما معمولاً استخوان‌های بلند، لگن، کتف و قاعده جمجمه را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در برخی بیماران، تظاهرات بالینی دیسپلازی فیبروز پلی‌استوتیک بدون علامت بوده و تنها از طریق اسکن استخوان قابل شناسایی است؛ در حالی که در دیگران، باعث تغییر شکل شدید با ایجاد شکستگی‌های پاتولوژیک و/یا فشردگی اعصاب می‌شود.
لکه‌های قهوه‌ای روشن
بیماران معمولاً لکه‌های قهوه‌ای روشن با حاشیه‌های نامنظم دارند که اغلب با خطوط ساحلی ماین (Maine) که در نقشه دیده می‌شود، مقایسه می‌شود. این لکه‌ها ممکن است در بدو تولد وجود داشته باشند و با افزایش سن بیشتر و تیره‌تر شوند. در حالی که تشخیص MAS ممکن است در صورت شناسایی ماکول‌های قهوه‌ای روشن مشخص در بدو تولد مورد توجه قرار گیرد، تشخیص اغلب تا دوران کودکی و زمانی که علائم ناشی از دیسپلازی فیبروز استخوانی و اختلال عملکرد غدد درون‌ریز آشکارتر می‌شود، انجام نمی‌گیرد.
نارسایی‌های غدد درون‌ریز
نارسایی‌های اندام‌های غدد درون‌ریز می‌تواند منجر به بلوغ زودرس با توسعه زودرس ویژگی‌های جنسی ثانویه شود. بیماران زن مبتلا به MAS ممکن است به دلیل تولید بیش از حد استروژن توسط کیست‌های خوش‌خیم تخمدان، زودرس دچار قاعدگی شوند. مردان نیز ممکن است بلوغ زودرس با تولید زودرس تستوسترون بیش از حد را تجربه کنند. بیماران مبتلا به MAS ممکن است سایر ناهنجاری‌های غدد درون‌ریز، از جمله تولید بیش از حد هورمون رشد (غول‌پیکری)، هورمون تیروئید (پرتیروئیدیسم)، و هورمون‌های آدرنال (سندرم کوشینگ) را نیز داشته باشند.