بیماری های مشابه

نوروفیبروماتوزها گروهی از سه اختلال هستند که به صورت تومورهایی در بافت‌های عصبی مرکزی و محیطی ظاهر می‌شوند. نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1)، شوانوماتوز وابسته به NF2 (NF2-SWN؛ همچنین به عنوان NF2، نوروفیبروماتوز آکوستیک دوطرفه و نوروفیبروماتوز مرکزی شناخته می‌شود) و شوانوماتوز (SWN) به طور کلی به عنوان بیماری‌های نادری با شیوع به ترتیب ۱ در ۳۰۰۰، ۱ در ۳۳۰۰۰ و ۱ در ۶۰۰۰۰ تولد زنده در نظر گرفته می‌شوند، اما مسئول ایجاد تعداد بیشتری از تومورهای سیستم عصبی نسبت به تمامی بیماری‌های نئوپلاستیک دیگر هستند.

ژیگانتیسم (Gigantism) یک اختلال نادر در کودکان است که با تولید بیش از حد هورمون رشد (growth hormone) پیش از تکمیل فرآیند طبیعی استخوان‌سازی (ossification) مشخص می‌شود. این وضعیت منجر به قد بلند در بزرگسالی به دلیل رشد بی‌رویه استخوان‌های بلند می‌گردد.

آکرومگالی یک وضعیت نادر است که به دلیل تولید بیش از حد هورمون رشد (Growth Hormone - GH) توسط غده هیپوفیز رخ می‌دهد. این بیماری بر بزرگسالان پس از بسته شدن صفحات رشد استخوان‌های بلند تأثیر می‌گذارد. حضور افزایش یافته GH منجر به تحریک یک مشتق کبدی به نام فاکتور رشد شبه‌انسولینی ۱ (Insulin-like Growth Factor 1 - IGF-1) می‌شود که باعث بزرگ شدن بافت‌ها و اندام‌ها می‌گردد.

سندرم کوشینگ به دلیل افزایش بیش از حد گلوکوکورتیکوئیدها (glucocorticoids) در گردش خون طی یک دوره زمانی رخ می‌دهد. شایع‌ترین علت آن، علت یاتروژنیک (iatrogenic) است که شامل استفاده از گلوکوکورتیکوئیدهای موضعی و استنشاقی می‌شود. علل درونی سندرم کوشینگ به دو دسته وابسته به آدرنوکورتیکوتروپین (ACTH-dependent) و غیر وابسته به ACTH (non-ACTH-dependent) تقسیم می‌شوند. بیماری وابسته به ACTH زمانی ایجاد می‌شود که ACTH از هیپوفیز (بیماری کوشینگ) یا از یک تومور تولیدکننده ACTH نابجا افزایش یابد. بیماری غیر وابسته به ACTH به دلیل آدنوم‌های آدرنال یا کارسینوم‌های آدرنال رخ می‌دهد.

راشیتیسم هیپوفسفاتمیک خانوادگی گروهی از اختلالات ارثی است که با هیپوفسفاتمی (hypophosphatemia) و راشیتیسم (rickets) و همچنین مقاومت به تکمیل فیزیولوژیک ویتامین D مشخص می‌شود. شایع‌ترین نوع این اختلالات، راشیتیسم هیپوفسفاتمیک وابسته به X (XLH) است که در آن یک جهش غیرفعال‌کننده منجر به افزایش سطح فاکتور رشد فیبروبلاستی ۲۳ (FGF23) در سرم می‌شود و در نتیجه باعث دفع فسفات از کلیه می‌گردد. گاهی این وضعیت ممکن است ناشی از یک جهش خود به خودی باشد.

تومورهای تخمدانی که هورمون‌ها، به ویژه هورمون‌های استروئیدی (steroid hormones)، ترشح می‌کنند، اغلب منشأ طناب جنسی-استرومال (sex cord-stromal origin) دارند. انواع دیگر شامل تومورهای سلول‌های زاینده (germ cell tumors) و تومورهای نورواندوکرین (neuroendocrine tumors) می‌باشند. تومورهای طناب جنسی-استرومال تخمدان با توده شکمی، درد شکمی و خونریزی با منشأ هورمونی یا استروئیدی مشخص می‌شوند. این تومورها بیشتر در دهه‌های هفتم و هشتم زندگی رخ می‌دهند و معمولاً یک‌طرفه، جامد و غیر بدخیم هستند.

سوء‌استفاده از استروئیدهای خارجی (Exogenous steroid) یکی از علل بیماری‌های قلبی‌عروقی (cardiovascular disease) و ویریلیزاسیون (virilization) است که معمولاً در مردان جوان مشاهده می‌شود. استروئیدهای آنابولیک و آندروژنی (Anabolic and androgenic steroids) توسط ورزشکاران آماتور و حرفه‌ای به‌طور یکسان مورد سوء‌استفاده قرار می‌گیرند. مصرف استروئیدهای خارجی می‌تواند منجر به انفارکتوس میوکارد (myocardial infarction)، سکته (stroke)، هیپرلیپیدمی (hyperlipidemia)، آکنه (acne)، ژنیکوماستی (gynecomastia)، بزرگ شدن لثه (gingival enlargement)، آتروفی بیضه (testicular atrophy) و تغییرات رفتاری شود. استروئیدهای خارجی که معمولاً مورد سوء‌استفاده قرار می‌گیرند شامل استرهای تستوسترون (testosterone esters) و استروئیدهای آنابولیک مصنوعی مانند ناندرولون (nandrolone) و استانوزولول (stanozolol) هستند. با قطع ناگهانی مصرف استروئیدها ممکن است هیپوگنادیسم (hypogonadism) و افسردگی (depression) ایجاد شود. بیشتر اثرات سوء‌استفاده از استروئیدها پس از قطع مصرف برطرف می‌شود، اما طاسی، تغییر صدا و رشد پستان همیشه قابل برگشت نیستند.

پُرکاری تیروئید خارجی (Exogenous Hyperthyroidism) ممکن است به دلیل مصرف عمدی یا تصادفی هورمون تیروئید رخ دهد. نمونه‌هایی از موارد پُرکاری تیروئید خارجی شامل بیماران مبتلا به سرطان تیروئید است که برای سرکوب رشد تومور به آنها تیروکسین (Thyroxine) تجویز می‌شود، بیمارانی که برای درمان گواتر دوزهای بالایی از هورمون تیروئید دریافت می‌کنند، و بیمارانی که برای درمان چاقی، افسردگی یا ناباروری دوزهای بیش از حد مصرف می‌کنند. کودکان به‌ویژه در معرض خطر مصرف بیش از حد تصادفی هستند. مصرف بیش از حد تصادفی در افرادی که از مکمل‌های کاهش وزن حاوی T3 و T4 استفاده می‌کنند گزارش شده است.

هیپرتیروئیدیسم (Hyperthyroidism) شامل مجموعه‌ای از اختلالات غدد درون‌ریز است که ناشی از فعالیت بیش از حد غده تیروئید یا تحریک‌کننده‌های تیروئیدی در خون می‌باشد. این وضعیت می‌تواند منجر به تیروتوکسیکوز (Thyrotoxicosis) شود که پیامد افزایش بیش از حد هورمون‌های تیروئید است.