نوروفیبروماتوزها گروهی از سه اختلال هستند که به صورت تومورهایی در بافت‌های عصبی مرکزی و محیطی ظاهر می‌شوند. نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1)، شوانوماتوز وابسته به NF2 (NF2-SWN؛ همچنین به عنوان NF2، نوروفیبروماتوز آکوستیک دوطرفه و نوروفیبروماتوز مرکزی شناخته می‌شود) و شوانوماتوز (SWN) به طور کلی به عنوان بیماری‌های نادری با شیوع به ترتیب ۱ در ۳۰۰۰، ۱ در ۳۳۰۰۰ و ۱ در ۶۰۰۰۰ تولد زنده در نظر گرفته می‌شوند، اما مسئول ایجاد تعداد بیشتری از تومورهای سیستم عصبی نسبت به تمامی بیماری‌های نئوپلاستیک دیگر هستند.
در حالی که NF1 و NF2-SWN بیماری‌های مونوجنتیکی هستند و به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسند و تا ۵۰٪ موارد به صورت جهش‌های د نوو (de novo) رخ می‌دهند، الگوی وراثت SWN کمتر مشخص است و جهش‌های جدید آن بیش از ۵۰٪ موارد را شامل می‌شوند. این سه وضعیت نوروکوتانئوس بخشی از سندرم‌های نادر مهارگر تومور را تشکیل می‌دهند و همگی در سطح ژنتیکی با عملکرد مهارگر تومور تداخل دارند. این بیماری‌ها تمایل جنسی یا قومیتی خاصی نشان نمی‌دهند. به دلیل اینکه از نظر بالینی و پاتوفیزیولوژیکی متمایز هستند، به صورت جداگانه در نظر گرفته می‌شوند.
NF1: NF1، که به عنوان بیماری فون رک لینگ‌هاوزن نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی چندسیستمی است که ویژگی‌های پوستی شاخصی مانند لکه‌های کافه‌اوله، نوروفیبروم‌ها و کک و مک زیر بغل دارد. NF1 ممکن است پوست، سیستم عصبی، چشم‌ها، استخوان و بافت نرم را تحت تأثیر قرار دهد. این اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب شایع‌ترین است.
NF1 اغلب در کودکی با ظهور لکه‌های کافه‌اوله تشخیص داده می‌شود. نقص ژنتیکی در ژن مهارگر تومور روی کروموزوم ۱۷ است که برای نوروفیبرومین، یک پروتئین فعال‌کننده RAS GTPase، کد می‌کند.
معیارهای تشخیصی NF1: تشخیص NF1 بر اساس شواهد بالینی و با وجود ۲ یا بیشتر از ویژگی‌های زیر، در صورتی که به وسیله تشخیص دیگری بهتر توضیح داده نشود، صورت می‌گیرد:
• شش یا بیشتر لکه کافه‌اوله با قطر بیش از ۵ میلی‌متر در بیماران پیش‌بلوغی و بیش از ۱۵ میلی‌متر در بیماران پس‌ازبلوغی • دو یا بیشتر ندول لیچ (همارتوماهای عنبیه) • یک ضایعه استخوانی مانند دیسپلازی اسفنوئید یا نازک شدن کورتکس استخوان بلند، با یا بدون شبه‌آرتروز • حداقل ۲ نوروفیبروم از هر نوع یا یک نوروفیبروم پلکسفورم • کک و مک در ناحیه زیر بغل یا کشاله ران • گلیومای اپتیک (در اوایل کودکی) • یک خویشاوند درجه اول با NF1
بیماران مبتلا به NF1 در معرض خطر بیشتری برای توسعه نئوپلاسم‌های خوش‌خیم و بدخیم هستند. نوروفیبروم‌ها در حدود ۶۰٪ از بیماران بالغ دیده می‌شوند. نوروفیبروم‌های پلکسفورم (در ۲۵٪ از بیماران حضور دارند) نوعی از نوروفیبروم هستند که عموماً عمیق‌تر، از نظر آناتومیکی پیچیده‌تر و به احتمال بیشتری علامت‌دار هستند. نوروفیبروم‌های پلکسفورم عمیق ممکن است به تومورهای بدخیم غلاف عصبی محیطی تبدیل شوند. در کودکان، شایع‌ترین بدخیمی‌های مرتبط با NF1 گلیومای مسیر بینایی (که در ۱۰٪ تا ۱۵٪ از تمام بیماران NF1 رخ می‌دهد، معمولاً تا سن ۷ سالگی) و سایر تومورهای غیر اپتیک CNS هستند. در دوره نوجوانی، بیماران در معرض خطر بیشتری برای توسعه تومورهای بدخیم غلاف عصبی محیطی هستند.
سایر بدخیمی‌ها و تومورهای مرتبط با NF1 شامل فئوکروموسیتوماها، مننژیوماها، سارکوماها، تومورهای دستگاه گوارش با منشاء نورواندوکرین (شایع‌ترین آنها سوماتوستاتینوما است، اما گاسترینوماها، انسولینوماها، پاراگانگلیوماها و تومورهای کارسینوئید دئودنال نیز دیده می‌شوند) و لوسمی میلومونوسیتیک جوانان (۷ برابر افزایش خطر نسبت به همسالان هم‌سن، و بیشتر در بیماران NF1 که همچنین گزانتوگرانولوم جوانان پوستی دارند مشاهده می‌شود) هستند. کودکان مبتلا به NF1 ۲۰ برابر بیشتر از جمعیت عمومی در معرض خطر ابتلا به رابدومیوسارکوماها هستند، که بیشتر مثانه و پروستات را درگیر می‌کنند. علاوه بر تومورها و یافته‌های پوستی، بیماران ممکن است ناتوانی‌های یادگیری (۳۰٪ تا ۵۰٪)، ناهنجاری‌های اسکلتی، واسکوپاتی‌ها (از جمله بیماری قلبی) و ناهنجاری‌های غدد درون‌ریز داشته باشند.
NF2-SWN: NF2-SWN یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب است که تقریباً ۱۰ برابر کمتر از NF1 شایع است. بیماران مبتلا به NF2-SWN عمدتاً با شوانوماهای وستیبولار (شوانوماهای عصب هشتم جمجمه‌ای) که اغلب دوطرفه هستند، مراجعه می‌کنند. کاهش شنوایی ممکن است وجود داشته باشد. NF2-SWN با جهش ژن مهارگر متفاوتی نسبت به NF1 مرتبط است. این ژن در کروموزوم ۲۲ قرار دارد و برای پروتئینی به نام مرلین کد می‌کند. بیماران نسبت به NF1 لکه‌های کافه‌اوله کمتری دارند و ندول‌های لیچ در عنبیه تشکیل نمی‌دهند.
معیارهای تشخیصی برای NF2-SWN:
• شوانوماهای وستیبولار دوطرفه • یک خویشاوند درجه اول مبتلا به