بیماری های مشابه

نوروفیبروماتوزیس موزاییکی ۱ (Mosaic Neurofibromatosis 1 یا MNF1) یا نوروفیبروماتوزیس موزاییکی (که قبلاً به‌عنوان نوروفیبروماتوزیس نوع V و نوروفیبروماتوزیس قطعه‌ای شناخته می‌شد)، یک فنوتیپ قطعه‌ای یا شبه‌قطعه‌ای از NF1 است که به دلیل جهش پس‌زیگوتی در ژن NF1 ایجاد می‌شود و منجر به موزاییک‌گرایی می‌گردد. بیماران مبتلا به این وضعیت، سابقه خانوادگی از بیماری ندارند. MNF1 با ویژگی‌های NF1 در نواحی محلی بدن ظاهر می‌شود. این وضعیت ممکن است تنها یک قطعه (محلی) یا چندین قطعه را در برگیرد و حتی تا نیمی از بدن (عمومی) گسترش یابد. این بیماری می‌تواند به صورت متقارن یا نامتقارن باشد که به خطوط سلولی تحت‌تأثیر و زمان‌بندی جهش بستگی دارد. بروز آن به‌طور تقریبی ۱ در ۳۶٬۰۰۰ تا ۴۰٬۰۰۰ تخمین زده شده است، اما احتمالاً بیشتر است زیرا احتمالاً کمتر گزارش شده است.

سندرم لجیوس که به عنوان سندرم شبه نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) نیز شناخته می‌شود، یک بیماری ژنتیکی با الگوی وراثت اتوزومال غالب (autosomal dominant) است که به علت جهش در ژن SPRED1 ایجاد می‌شود. این جهش‌ها که در موقعیت 15q14 رخ می‌دهند، منجر به اختلال در مسیر انتقال سیگنال Ras-MAPK می‌شوند و باعث ناهنجاری‌هایی در تقسیم و تمایز سلولی می‌گردند.

تنگی پولمونری (Pulmonic stenosis) به مقاومت افزایش‌یافته در برابر جریان خون ریوی اشاره دارد که به علت تنگی در مجرای خروجی بطن راست (right ventricular outflow tract)، دریچه پولمونری (pulmonic valve)، یا شریان ریوی (pulmonary artery) ایجاد می‌شود. علل این بیماری شامل ناهنجاری‌های مادرزادی، بیماری قلبی روماتیسمی (rheumatic heart disease)، بیماری کارسینوئید (carcinoid disease)، و تنگی دریچه‌های پروستتیک (prosthetic valves) قرار داده شده برای اصلاح جراحی بیماری‌های مادرزادی پیچیده است. موارد شدیدتر بیماری مادرزادی معمولاً در دوران نوزادی تشخیص داده می‌شوند. موارد خفیف ممکن است بدون علامت باقی بمانند یا به دلیل بدتر شدن تدریجی بیماری، در سنین بالاتر تشخیص داده شوند. علائم اولیه ممکن است شامل تنگی نفس (dyspnea)، خستگی، نارسایی بطن راست (right ventricular failure)، و سیانوز (cyanosis) باشند. در معاینه ممکن است کلیک سیستولیک (systolic ejection click) و سوفل سیستولیک (systolic ejection murmur) شنیده شود.

نقطه شیر قهوه‌ای (Café au Lait Spot) یک ماکول قهوه‌ای کاملاً مشخص (منطقه کوچک و مسطح) یا پچ پوستی (کژنه: ناحیه ای صاف که بزرگ‌تر از ناخن شست است) است. این لکه به دلیل رنگ آن نامگذاری شده است، که شبیه قهوه با شیر توصیف شده است و رنگ آن می تواند از قهوه ای روشن تا تیره باشد. راه های مراقبت از نقاط شیر قهوه ای، راه های درمان نقاط شیر قهوه ای، راه های تشخیص نقاط شیر قهوه ای

سندرم مک‌کیون-آلبرایت (McCune-Albright syndrome یا MAS) یک سندرم ژنتیکی نادر است که با سه‌گانه دیسپلازی فیبروز پلی‌استوتیک (polyostotic fibrous dysplasia)، لکه‌های قهوه‌ای روشن (café au lait spots) و بلوغ زودرس مستقل از گنادوتروپین (gonadotropin-independent precocious puberty) شناخته می‌شود.

سرطان کولورکتال غیرپولیپوزیس ارثی (HNPCC)، که به‌عنوان سندرم لینچ نیز شناخته می‌شود، شایع‌ترین نوع سرطان کولورکتال ارثی است و ۳٪ از تشخیص‌های جدید سرطان کولورکتال را شامل می‌شود. این سندرم همچنین با سرطان‌های خارج از روده بزرگ از جمله سرطان‌های اندومتر، روده کوچک، حالب، معده، لگنچه کلیه، تخمدان و کبد و مجاری صفراوی مرتبط است. انواع مختلف HNPCC شامل سندرم مویر-توره که با تومورهای پوستی سباسه مرتبط است و سندرم تورکوت که با تومورهای مغزی مانند مدولوبلاستوما و گلیوما مرتبط است، می‌باشند. سرطان‌های کولورکتال که در زمینه HNPCC بروز می‌کنند، دارای جهش‌های ژرم‌لاین در ژن‌های ترمیم عدم تطابق (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) یا ژن مولکول چسبندگی سلول‌های اپیتلیال (EPCAM) هستند. این نوع سرطان‌های کولون معمولاً در سمت راست بروز می‌کنند. همچنین شیوع بالایی از سرطان‌های کولورکتال متاکرونوس در بیماران مبتلا به HNPCC وجود دارد.

سندرم لکه‌های متعدد (Multiple Lentigines Syndrome)، که به‌عنوان سندرم نونان با لکه‌های متعدد، سندرم لئوپارد (LEOPARD Syndrome)، سندرم گورلین II (Gorlin Syndrome II)، سندرم قلبی-پوستی (Cardio-Cutaneous Syndrome)، سندرم لکه‌دار شدن فراوان (Lentiginosis Profuse Syndrome) و لکه‌دار شدن پیش‌رونده قلبی (Progressive Cardiomyopathic Lentiginosis) نیز شناخته می‌شود، یکی از سندرم‌های لکه‌دار شدن خانوادگی است. این گروه از اختلالات ژنتیکی با حضور لکه‌های متعدد (lentigines) و افزایش بروز نئوپلاسم‌های قلبی‌عروقی، غدد درون‌ریز و دستگاه گوارش مشخص می‌شوند.

سندرم پوتز-جگرز (Peutz-Jeghers syndrome یا PJS) یک سندرم نادر با وراثت اتوزومال غالب است که با رنگدانه‌گذاری مخاطی و پوستی و پلیپ‌های متعدد هامارتوماتوز روده‌ای همراه است. نقص ژنتیکی این سندرم به دلیل جهش در ژن سرین/ترئونین کیناز 11 (STK11) می‌باشد.

پبالیسم (Piebaldism) یک اختلال نادر در توسعه و مهاجرت ملانوسیت‌ها (melanocyte) در دوران جنینی است. این اختلال به صورت اتوزومال غالب (autosomal dominant) به ارث می‌رسد و ممکن است با جهش‌هایی در ژن‌های KIT یا SNAI2 مرتبط باشد. همانند بسیاری از شرایط ژنتیکی، جهش‌های جدیدی در گروه‌های قومی خاص شناسایی شده‌اند و اثر بنیان‌گذار (founder effect) ممکن است در برخی کشورها وجود داشته باشد.

سندرم کلیپل-ترنونه (Klippel-Trenaunay syndrome یا KTS) که به نام‌های هیپرتروفی همانژکتاتیک (hemangiectatic hypertrophy) یا سندرم آنژیو-استئو-هیپرتروفی (angio-osteohypertrophy syndrome) نیز شناخته می‌شود، معمولاً با سه ویژگی اصلی شامل همی‌هیپرتروفی (hemihypertrophy)، وریدهای واریسی (varicose veins) و ناهنجاری‌های مویرگی (capillary malformations) که به صورت لکه‌های شرابی (port-wine stains) مشاهده می‌شوند، در اوایل زندگی تشخیص داده می‌شود. این سه‌گانه ممکن است یک یا چند اندام یا تنه را تحت تأثیر قرار دهد و به ندرت ممکن است سر یا گردن را نیز درگیر کند. اگر یک اندام تحت تأثیر قرار گیرد، همی‌هیپرتروفی ناشی از آن منجر به افزایش ضخامت و طول اندام می‌شود. این سندرم بیشتر در نوزادی یا اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود.

سندرم پروتئوس (Proteus syndrome) یک اختلال هامارتوماتوز (hamartomatous disorder) است که با رشد نامتقارن و پیشرونده بافت‌های مختلف، از جمله پوست، استخوان، بافت نرم و اندام‌های داخلی مشخص می‌شود. این سندرم به دلیل یک جهش فعال موزاییکی در ژن AKT1 روی کروموزوم ۱۴ ایجاد می‌شود. این بیماری بسیار نادر است و تقریباً به طور مساوی در هر دو جنس رخ می‌دهد.

لیپوماها تومورهای خوش‌خیم سلول‌های چربی بالغ و با رشد آهسته هستند. آن‌ها شایع‌ترین تومور بافت نرم می‌باشند.

نوع اول نئوپلازی‌های متعدد غدد درون‌ریز (Multiple Endocrine Neoplasia type 1 یا MEN1)، که به عنوان سندرم ورمر (Wermer syndrome) نیز شناخته می‌شود (و پیش‌تر به عنوان آدنوم‌های متعدد غدد درون‌ریز و آدنوماتوزیس متعدد غدد درون‌ریز شناخته می‌شد)، یک اختلال غدد درون‌ریز با وراثت اتوزومال غالب است که با آدنوم‌های هیپوفیز، آدنوم‌های آدرنال، تومورهای غدد درون‌ریز پانکراس (Pancreatic Endocrine Tumors یا PETs) و هیپرپاراتیروئیدیسم ثانویه به دلیل هایپرپلازی پاراتیروئید همراه است. همچنین، کارسینوئیدهای بخش پیشین روده (کارسینوئیدهای برونشیال، تیموسی و معده‌ای) در MEN1 مشاهده می‌شوند. جهش در ژن MEN1 واقع بر کروموزوم 11q13 عامل ایجاد MEN1 است. تقریباً یک‌چهارم بیماران MEN1 سابقه خانوادگی از بیماری ندارند و آزمایش ژنتیکی برای ژن MEN1 همیشه نتیجه مثبت نمی‌دهد.

سندرم نئوپلازی غدد درون‌ریز چندگانه نوع IIB (MEN2B) یک سندرم نادر سرطانی با الگوی توارث اتوزومال غالب است که با کارسینوم مدولاری تیروئید (MTC) (در تا ۱۰۰٪ بیماران)، فئوکروموسیتوما (۵۰٪)، نورومای مخاطی (۹۱٪-۹۶٪)، گانگلیونوروماتوز روده‌ای (۴۰٪-۷۱٪) و هبییتوس مارفانوید (۶۵٪-۷۵٪) مشخص می‌شود. نود و پنج درصد از بیماران مبتلا به MEN2B دارای جهش‌های عملکردی افزایش‌یافته ژن پیش‌سرطانی RET واقع در کروموزوم 10q11.2 هستند.

نوروفیبروم‌های منفرد (Solitary neurofibromas) تومورهای خوش‌خیم با مرز مشخص و بدون کپسول از بافت‌های نورومزانشیمی (neuromesenchymal tissue) شامل سلول‌های شوان (Schwann cells)، سلول‌های دور عصبی (perineural cells)، فیبروبلاست‌ها (fibroblasts) و ماست‌سل‌ها (mast cells) همراه با آکسون‌های عصبی هستند. این تومورها به صورت پاپول‌ها یا ندول‌های لاستیکی و به رنگ پوست یا بنفش ظاهر می‌شوند و معمولاً بدون علامت هستند. نوروفیبروم‌های منفرد می‌توانند در هر نقطه از بدن ایجاد شوند. این تومورها عمدتاً در بزرگسالی و اواخر نوجوانی بروز می‌کنند و نشانه‌ای از نوروفیبروماتوز (neurofibromatosis) نیستند. تفاوتی در بروز این تومورها بین جنسیت‌ها وجود ندارد.

نوروفیبروم‌های منفرد (Solitary neurofibromas) تومورهای خوش‌خیم با مرز مشخص و بدون کپسول از بافت‌های نورومزانشیمی (neuromesenchymal tissue) شامل سلول‌های شوان (Schwann cells)، سلول‌های دور عصبی (perineural cells)، فیبروبلاست‌ها (fibroblasts) و ماست‌سل‌ها (mast cells) همراه با آکسون‌های عصبی هستند. این تومورها به صورت پاپول‌ها یا ندول‌های لاستیکی و به رنگ پوست یا بنفش ظاهر می‌شوند و معمولاً بدون علامت هستند. نوروفیبروم‌های منفرد می‌توانند در هر نقطه از بدن ایجاد شوند. این تومورها عمدتاً در بزرگسالی و اواخر نوجوانی بروز می‌کنند و نشانه‌ای از نوروفیبروماتوز (neurofibromatosis) نیستند. تفاوتی در بروز این تومورها بین جنسیت‌ها وجود ندارد.

لیپوماها تومورهای خوش‌خیم سلول‌های چربی بالغ و با رشد آهسته هستند. آن‌ها شایع‌ترین تومور بافت نرم می‌باشند.

آنژیولیپوماها تومورهای خوش‌خیم بافت نرم هستند که از سلول‌های چربی (adipocytes) تشکیل شده‌اند. از نظر بالینی، این تومورها شبیه لیپوما (Lipoma) هستند، اما ممکن است در هنگام لمس کمی سفت‌تر باشند. در حالی که لیپوماها به‌طور معمول بدون علامت هستند، آنژیولیپوماها می‌توانند حساس یا دردناک باشند. تفاوت آنژیولیپوماها با لیپوماها در ترکیب آنهاست، زیرا آنژیولیپوماها شامل عناصر عروقی و عصبی هستند. اندازه آنژیولیپوماها معمولاً کمتر از ۲ سانتی‌متر است و ممکن است به صورت تکی یا چندگانه ظاهر شوند. این تومورها بیشتر در ناحیه ساعد یافت می‌شوند، اما ممکن است در تنه یا بازوهای بالایی نیز بروز کنند. تقریباً ۵٪ از آنژیولیپوماها خانوادگی هستند و اغلب به صورت الگوی انتقال اتوزومال مغلوب (autosomal recessive) منتقل می‌شوند.

لئوومیوم‌های پوستی (Cutaneous Leiomyomas) تومورهای خوش‌خیم هستند که از عضله صاف منشأ می‌گیرند. بر اساس منشأ عضله صاف، این تومورها به سه زیرگروه تقسیم می‌شوند:

نوروم محصور پالیسادی (Palisaded encapsulated neuroma - PEN)، که به نام نوروم منفرد محصور نیز شناخته می‌شود، یک پاپول خوش‌خیم، منفرد و خودبه‌خودی است که به دلیل تکثیر فیبرهای عصبی درون پری‌نوریوم (perineurium) ایجاد می‌شود و به همین دلیل محصور شده است. علت دقیق آن هنوز مشخص نیست. این ضایعه اغلب در ناحیه صورت (شامل حفره دهانی و حفره بینی)، به‌ویژه نزدیک محل اتصال مخاطی-پوستی، مشاهده می‌شود، اما می‌تواند در ناحیه گردن، ناحیه تناسلی، تنه، اندام‌ها، دست‌ها و پاها نیز ظاهر شود. این عارضه بیشتر در بزرگسالان بالای ۴۰ سال دیده می‌شود و از نظر جنسیتی تفاوت معناداری ندارد. به طور معمول، هیچ ترومای تحریک‌کننده‌ای وجود ندارد.