سندرم لجیوس (Legius syndrome)

سندرم لجیوس که به عنوان سندرم شبه نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) نیز شناخته می‌شود، یک بیماری ژنتیکی با الگوی وراثت اتوزومال غالب (autosomal dominant) است که به علت جهش در ژن SPRED1 ایجاد می‌شود. این جهش‌ها که در موقعیت 15q14 رخ می‌دهند، منجر به اختلال در مسیر انتقال سیگنال Ras-MAPK می‌شوند و باعث ناهنجاری‌هایی در تقسیم و تمایز سلولی می‌گردند.

این سندرم یک تشخیص نادر و احتمالاً کمتر شناخته شده است که کمتر از ۲۰۰ مورد از آن در متون علمی گزارش شده است. تا ۲٪ از موارد تشخیص داده شده نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) در آزمایش‌های ژنتیکی نشان داده‌اند که دارای جهش در ژن SPRED1 هستند، که این موضوع نگرانی‌هایی را درباره احتمال عدم تشخیص درست افزایش می‌دهد.

ویژگی‌های بالینی سندرم لجیوس

سندرم لجیوس به‌طور کلاسیک با وجود لکه‌های متعدد قهوه‌ای روشن (café au lait macules) در هنگام تولد یا در دوران کودکی مشخص می‌شود. علائم شایع دیگر شامل وجود کک و مک در زیر بغل، ماکروسفالی (macrocephaly)، تغییرات ظاهری صورت (dysmorphic facies)، ناهنجاری‌های جناغی (sternal abnormalities)، اختلال نقص توجه و بیش‌فعالی (ADHD) و تأخیر در رشد می‌باشند. بیماران معمولاً در طول دوران کودکی تعداد بیشتری از لکه‌های قهوه‌ای روشن را توسعه می‌دهند.

تشخیص افتراقی

به دلیل وجود لکه‌های قهوه‌ای روشن متعدد، سندرم لجیوس اغلب به اشتباه به عنوان نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) تشخیص داده می‌شود. با این حال، می‌توان سندرم لجیوس را از طریق آزمایش‌های ژنتیکی و همچنین نبود نوروفیبروم‌های کلاسیک، گلیومای بینایی (optic gliomas) یا تومورهای غلاف عصبی (nerve sheath tumors) تشخیص داد.