سندرم کک و مک‌های متعدد
Multiple lentigines syndrome
عکس بیماری

سندرم لکه‌های متعدد (Multiple Lentigines Syndrome)، که به‌عنوان سندرم نونان با لکه‌های متعدد، سندرم لئوپارد (LEOPARD Syndrome)، سندرم گورلین II (Gorlin Syndrome II)، سندرم قلبی-پوستی (Cardio-Cutaneous Syndrome)، سندرم لکه‌دار شدن فراوان (Lentiginosis Profuse Syndrome) و لکه‌دار شدن پیش‌رونده قلبی (Progressive Cardiomyopathic Lentiginosis) نیز شناخته می‌شود، یکی از سندرم‌های لکه‌دار شدن خانوادگی است. این گروه از اختلالات ژنتیکی با حضور لکه‌های متعدد (lentigines) و افزایش بروز نئوپلاسم‌های قلبی‌عروقی، غدد درون‌ریز و دستگاه گوارش مشخص می‌شوند.

مخفف LEOPARD

LEOPARD مخفف لکه‌های متعدد (Multiple Lentigines)، ناهنجاری‌های هدایت الکتروکاردیوگرافیک (Electrocardiographic Conduction Abnormalities)، فاصله زیاد چشمی (Ocular Hypertelorism)، تنگی ریوی (Pulmonary Stenosis)، ناهنجاری‌های تناسلی (Abnormal Genitalia)، تأخیر رشد (Retardation of Growth)، و ناشنوایی حسی-عصبی (Sensorineural Deafness) است. برخی از بیماران مبتلا به این شرایط ممکن است اختلالات خفیف هوشی یا مشکلات گفتاری نیز داشته باشند. این سندرم به‌دلیل جهش در ژن سندرم نونان (Noonan Syndrome Gene) که با آن آللیک است، یعنی PTPN11، رخ می‌دهد. به همین دلیل، بیماران مبتلا به سندرم لئوپارد اغلب ویژگی‌های بالینی مشابهی با افراد مبتلا به سندرم نونان دارند. اگرچه بیشتر موارد ناشی از جهش‌های پراکنده هستند، اما این سندرم از یک الگوی وراثتی اتوزومی غالب پیروی می‌کند.

ویژگی‌های بالینی لکه‌ها (Lentigines)

لکه‌ها به‌صورت ماکول‌های کوچک، بدون علامت، با مرزهای مشخص، متقارن و همگن و با رنگدانه‌های بیش‌ازحد (Hyperpigmented Macules) ظاهر می‌شوند. در سندرم لئوپارد، لکه‌ها معمولاً کوچک، با اندازه کمتر از ۵ میلی‌متر هستند و تمایل دارند که در ناحیه تنه غالب باشند، اما ممکن است نواحی دیگری مانند کف دست‌ها، کف پاها، مخاط دهانی (Buccal Mucosa)، دستگاه تناسلی و پوست سر را نیز درگیر کنند. ماکول‌های بزرگ‌تر با اندازه ۱ تا ۱.۵ میلی‌متر نیز ممکن است وجود داشته باشند. بیماران اغلب ظاهری "نقطه‌نقطه" دارند. لکه‌ها معمولاً در اوایل زندگی (ممکن است در بدو تولد حاضر باشند) رخ می‌دهند و با قرار گرفتن در معرض آفتاب مرتبط نیستند. لکه‌های موجود بر روی غشاهای مخاطی می‌توانند به شدت رنگی، با اندازه‌های بزرگ‌تر و مرزهای نامنظم باشند.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک