سندرم نئوپلازی غدد درون‌ریز چندگانه نوع IIB (MEN2B) یک سندرم نادر سرطانی با الگوی توارث اتوزومال غالب است که با کارسینوم مدولاری تیروئید (MTC) (در تا ۱۰۰٪ بیماران)، فئوکروموسیتوما (۵۰٪)، نورومای مخاطی (۹۱٪-۹۶٪)، گانگلیونوروماتوز روده‌ای (۴۰٪-۷۱٪) و هبییتوس مارفانوید (۶۵٪-۷۵٪) مشخص می‌شود. نود و پنج درصد از بیماران مبتلا به MEN2B دارای جهش‌های عملکردی افزایش‌یافته ژن پیش‌سرطانی RET واقع در کروموزوم 10q11.2 هستند.

این سندرم معمولاً در کودکان ظاهر می‌شود. نورومای مخاطی یک یافته بسیار شایع است که در کودکانی به جوانی ۲ سال دیده می‌شود. MTC به طور معمول در دهه اول یا دوم زندگی توسعه می‌یابد و ممکن است به زودی در سال اول زندگی رخ دهد. MTC با توده گردنی، لنفادنوپاتی یا اسهال و برافروختگی در موارد پیشرفته مشخص می‌شود. سابقه اولیه شکایات گوارشی غیر اختصاصی به دلیل گانگلیونورومای منتشر روده‌ای شایع است. ظهور معمول فئوکروموسیتوما در دهه دوم یا سوم زندگی است. حدود ۵۰٪ از بیماران دارای فئوکروموسیتوماهای متعدد خواهند بود که اغلب دوطرفه هستند.

ناهنجاری‌های اسکلتی مرتبط با هبییتوس مارفانوید در مراحل بعدی کودکی دیده می‌شوند. این ناهنجاری‌ها شامل چهره و اندام‌های کشیده، شلی مفاصل برجسته، کیفواسکولیوز و ناهنجاری‌های سینه‌ای هستند.

موضوعات مرتبط: MEN1، MEN2a