پبالیسم (Piebaldism) یک اختلال نادر در توسعه و مهاجرت ملانوسیت‌ها (melanocyte) در دوران جنینی است. این اختلال به صورت اتوزومال غالب (autosomal dominant) به ارث می‌رسد و ممکن است با جهش‌هایی در ژن‌های KIT یا SNAI2 مرتبط باشد. همانند بسیاری از شرایط ژنتیکی، جهش‌های جدیدی در گروه‌های قومی خاص شناسایی شده‌اند و اثر بنیان‌گذار (founder effect) ممکن است در برخی کشورها وجود داشته باشد.

علائم و نشانه‌ها

این بیماری با لکه‌های بی‌رنگ ثابت در پوست (لکودرما یا leukoderma) و مو (پولیوسیس یا poliosis یا سفید شدن موها) که از بدو تولد وجود دارند، مشخص می‌شود. لکه‌های بی‌رنگ در سطح مرکزی جلویی بدن (پیشانی میانی، قفسه سینه و شکم) و به صورت متقارن در قسمت میانی اندام‌ها ایجاد می‌شوند، اما پوست پشت، دست‌ها و پاها معمولاً در امان می‌ماند. هیچگونه ناهنجاری در رنگدانه‌های شبکیه (retina) وجود ندارد، زیرا این یک مشکل در مهاجرت و توزیع ملانوبلاست‌ها (melanoblast) است که تنها بر پوست تأثیر می‌گذارد. برخی گزارش‌های موردی نشان‌دهنده ارتباط با سندرم واردنبرگ (Waardenburg syndrome) هستند.