بیماری های مشابه

آلبینیسم اوکولوکوتانئوس (Oculocutaneous albinism - OCA) به گروهی از اختلالات اتوزومال مغلوب اشاره دارد که با کاهش یا عدم حضور رنگدانه ملانین در پوست، مو و چشم‌ها مشخص می‌شود. در تمامی گونه‌های آلبینیسم، ملانوسیت‌ها و ملانوزوم‌ها طبیعی هستند. کاهش یا عدم حضور ملانین ناشی از ناهنجاری‌های تیروزیناز (tyrosinase) یا آنزیم‌های درگیر در بیوسنتز و توزیع ملانین است. برآورد می‌شود که شیوع جهانی این اختلال ۱ در ۱۷۰۰۰ نفر باشد. تمامی بیماران مبتلا به آلبینیسم دارای ریسک افزایش‌یافته‌ای برای ابتلا به سرطان‌های پوستی هستند.

ویتیلیگو (Vitiligo) یک اختلال رنگدانه‌ای اکتسابی است که با از دست رفتن ملانوسیت‌ها (Melanocytes) شناخته می‌شود. ویتیلیگو می‌تواند در هر زمانی از تولد تا بزرگسالی ظاهر شود، اما اکثر بیماران قبل از دهه سوم زندگی خود به این بیماری مبتلا می‌شوند. سابقه خانوادگی ویتیلیگو در ۳۰٪ تا ۴۰٪ موارد مشاهده می‌شود. بروز این بیماری در نوزادی نادر است و ویتیلیگوی مادرزادی که در زمان تولد ظاهر می‌شود حتی نادرتر است.

سندرم واردنبرگ (Waardenburg syndrome) یک بیماری نادر ژنتیکی پوستی (genodermatosis) است که به‌طور عمده با درجات مختلفی از ناهنجاری‌های چهره، کاهش رنگدانه‌های پوست، مو یا عنبیه و کاهش شنوایی حسی‌عصبی (sensorineural hearing loss) مشخص می‌شود. چهار نوع مختلف از سندرم واردنبرگ بر اساس یافته‌های بالینی و جهش‌های ژنتیکی خاص توصیف شده‌اند. ویژگی‌های برجسته هر نوع عبارتند از:

هایپوملانوزیس ایتو (Hypomelanosis of Ito) که به آن بی‌قوامی پیگمانتاسیون بی‌رنگ (incontinentia pigmenti achromians) نیز گفته می‌شود، یک موجودیت مستقل نیست، بلکه تجلی حالات مختلف موزائیسم سوماتیک (somatic mosaicism) است که با "گرداب‌هایی" از لکه‌های پوست کم‌رنگ در پوست ظاهر می‌شود. ضایعات پوستی معمولاً در اوایل نوزادی بروز می‌کنند و در طول دوران کودکی و پس از آن بدون تغییر باقی می‌مانند.

نوس دپیگمنتوزوس (Nevus depigmentosus) که به عنوان نوس آکرومیکوس (nevus achromicus) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال مادرزادی شایع است که با هایپوپیگمانتاسیون (hypopigmentation) کانونی و غیرپیش‌رونده مشخص می‌شود و شکل و توزیع آن در طول زندگی ثابت می‌ماند، اگرچه اندازه آن معمولاً متناسب با رشد کلی بدن افزایش می‌یابد. نوس دپیگمنتوزوس معمولاً در بدو تولد (در 0.5% تا 1.25% از نوزادان) یا در سنین بسیار پایین، معمولاً قبل از 3 سالگی، ظاهر می‌شود. اگرچه گزارش‌هایی از بروز نوس دپیگمنتوزوس در سنین بالاتر دوران کودکی وجود دارد، اما به دلیل عدم تضاد رنگی در پوست نوزادانی که در معرض آفتاب قرار نگرفته‌اند، تعیین اینکه آیا ضایعات قبل از کشف وجود داشته‌اند یا نه، دشوار است.

اسکلروز توبروز (Tuberous sclerosis) یا مجتمع اسکلروز توبروز (Tuberous sclerosis complex - TSC)، که به عنوان بیماری بورنویل نیز شناخته می‌شود، یک اختلال چند سیستمی اتوزومال غالب است که به دلیل جهش در ژن‌های مربوط به پروتئین‌های هامارتین (hamartin) و توبِرین (tuberin) ایجاد می‌شود. این بیماری با رشدهای تومورمانند یا هامارتوم‌ها (hamartomas) در تقریباً تمام اعضای بدن مشخص می‌شود. دو سوم نوزادان مبتلا به TS/TSC به دلیل یک جهش پراکنده از والدین غیر مبتلا متولد می‌شوند. در دوره نوزادی و اوایل کودکی، شایع‌ترین علائم اولیه تشنج یا رابدومیومای قلبی (cardiac rhabdomyomas) است که معمولاً در غربالگری‌های روتین پیش از تولد شناسایی می‌شود.

سندرم آلزاندرینی (Alezzandrini syndrome) یک اختلال بسیار نادر است که شامل کاهش رنگدانه (depigmentation) یک‌طرفه پوست صورت و مو همراه با تحلیل رفتگی شبکیه (tapetoretinal degeneration) و کاهش شنوایی در همان سمت بدن می‌باشد. تنها تعداد انگشت‌شماری از موارد این سندرم در متون علمی گزارش شده است.

سندرم وُگت-کویاناجی-هارادا (Vogt-Koyanagi-Harada) یک بیماری التهابی نادر و چند سیستمی است که با شروع ناگهانی سردرد، وزوز گوش (tinnitus) و کاهش شنوایی مشخص می‌شود و ممکن است در عرض چند روز با یووئیت دوطرفه حاد همراه شود. در بروز کامل این سندرم، ویتیلیگو (vitiligo)، پولیوزیس (poliosis) یا آلوپسی (alopecia) در عرض چند هفته ظاهر می‌شود. مهم است به خاطر داشته باشیم که ویژگی‌های پوستی این سندرم هرگز قبل از علائم عصبی، شنوایی یا چشمی بروز نمی‌کنند.