سندرم واردنبرگ (Waardenburg syndrome) یک بیماری نادر ژنتیکی پوستی (genodermatosis) است که به‌طور عمده با درجات مختلفی از ناهنجاری‌های چهره، کاهش رنگدانه‌های پوست، مو یا عنبیه و کاهش شنوایی حسی‌عصبی (sensorineural hearing loss) مشخص می‌شود. چهار نوع مختلف از سندرم واردنبرگ بر اساس یافته‌های بالینی و جهش‌های ژنتیکی خاص توصیف شده‌اند. ویژگی‌های برجسته هر نوع عبارتند از:

• نوع 1 واردنبرگ (WS type 1): به‌طور مشخص با جابجایی کانتوس‌ها (dystopia canthorum) (جابجایی جانبی کانتوس‌های داخلی) ظاهر می‌شود و اغلب با پولیوزیس (poliosis) (موی سفید در پیشانی) و ویتیلیگو (vitiligo) بر روی صورت یا اندام‌های فوقانی همراه است. همچنین ممکن است هتروکرومیای کامل یا بخش‌بخش عنبیه (heterochromia iridis) و کاهش شنوایی حسی‌عصبی مشاهده شود. این نوع به علت جهش ژن PAX3 ایجاد می‌شود و در بیشتر موارد به صورت اتوزومال غالب (autosomal dominant) به ارث می‌رسد.

• نوع 2 واردنبرگ (WS type 2): با عدم وجود جابجایی کانتوس‌ها و بیشتر با هتروکرومیای عنبیه و کاهش شنوایی حسی‌عصبی مادرزادی مشخص می‌شود. در بیشتر موارد، این نوع ناشی از جهش ژن MITF است و به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد.

• نوع 3 واردنبرگ (WS type 3) یا سندرم کلاین-واردنبرگ (Klein-Waardenburg syndrome): با ویژگی‌های شدید نوع 1 واردنبرگ به همراه ناهنجاری‌های اندام فوقانی ظاهر می‌شود. این نوع معمولاً نتیجه جهش ژن PAX3 است که ممکن است به صورت اتوزومال غالب به ارث برسد. موارد شدید ممکن است به هموزیگوتی جهش مربوط باشند.

• نوع 4 واردنبرگ (WS type 4) یا سندرم واردنبرگ-شاه (Waardenburg-Shah syndrome): با ویژگی‌های معمول سندرم واردنبرگ به همراه بیماری هیرشپرونگ (Hirschsprung disease) (مگاکولون بدون گانگلیون) ظاهر می‌شود. این نوع ناشی از جهش هموزیگوت ژن‌های EDNRB یا EDN3 یا جهش هتروزیگوت ژن SOX10 است.