بیماری های مشابه

سندرم تیتز (Tietz syndrome) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که با هیپوپیگمانتاسیون عمومی و ناشنوایی حسی‌عصبی مادرزادی مشخص می‌شود. تعداد بسیار کمی از خانواده‌ها با سندرم تیتز در متون علمی گزارش شده‌اند و میزان بروز یا شیوع دقیق این بیماری ناشناخته است.

آلبینیسم چشمی (Ocular albinism یا OA) یک بیماری ژنتیکی است که با اختلال در سنتز رنگدانه ملانین مشخص می‌شود. آلبینیسم چشمی سه نوع دارد: نوع ۱ (OA1)، نوع ۲ و آلبینیسم چشمی همراه با ناشنوایی حسی‌عصبی. نوع ۱ که با نام سندرم نتلشیپ-فالز (Nettleship-Falls syndrome) نیز شناخته می‌شود، شایع‌ترین شکل این بیماری است و سایر انواع آن نادر هستند.

سندرم وُگت-کویاناجی-هارادا (Vogt-Koyanagi-Harada) یک بیماری التهابی نادر و چند سیستمی است که با شروع ناگهانی سردرد، وزوز گوش (tinnitus) و کاهش شنوایی مشخص می‌شود و ممکن است در عرض چند روز با یووئیت دوطرفه حاد همراه شود. در بروز کامل این سندرم، ویتیلیگو (vitiligo)، پولیوزیس (poliosis) یا آلوپسی (alopecia) در عرض چند هفته ظاهر می‌شود. مهم است به خاطر داشته باشیم که ویژگی‌های پوستی این سندرم هرگز قبل از علائم عصبی، شنوایی یا چشمی بروز نمی‌کنند.

پبالیسم (Piebaldism) یک اختلال نادر در توسعه و مهاجرت ملانوسیت‌ها (melanocyte) در دوران جنینی است. این اختلال به صورت اتوزومال غالب (autosomal dominant) به ارث می‌رسد و ممکن است با جهش‌هایی در ژن‌های KIT یا SNAI2 مرتبط باشد. همانند بسیاری از شرایط ژنتیکی، جهش‌های جدیدی در گروه‌های قومی خاص شناسایی شده‌اند و اثر بنیان‌گذار (founder effect) ممکن است در برخی کشورها وجود داشته باشد.