آلبینیسم چشمی (Ocular albinism یا OA) یک بیماری ژنتیکی است که با اختلال در سنتز رنگدانه ملانین مشخص می‌شود. آلبینیسم چشمی سه نوع دارد: نوع ۱ (OA1)، نوع ۲ و آلبینیسم چشمی همراه با ناشنوایی حسی‌عصبی. نوع ۱ که با نام سندرم نتلشیپ-فالز (Nettleship-Falls syndrome) نیز شناخته می‌شود، شایع‌ترین شکل این بیماری است و سایر انواع آن نادر هستند.

علل ژنتیکی

آلبینیسم چشمی عمدتاً به دلیل جهش‌های ژن GPR143 روی کروموزوم X ایجاد می‌شود. این ژن دستورالعمل‌هایی برای تولید پروتئینی که در رنگدانه‌سازی چشم و پوست نقش دارد، فراهم می‌کند. به ندرت، آلبینیسم چشمی به جهش‌های ژن GPR143 مربوط نمی‌شود. در این موارد خاص، علت بیماری هنوز شناسایی نشده است.

الگوی وراثتی

آلبینیسم چشمی نوع ۱ به صورت الگوی وراثتی وابسته به X و مغلوب اتوزومی به ارث می‌رسد. علائم و نشانه‌های بالینی کلاسیک در آلبینیسم چشمی نوع ۱ در مردان شایع‌تر است، در حالی که حاملان زن تنها برخی ویژگی‌های بیماری را نشان می‌دهند.

نمای بالینی

به طور معمول، بیمار با کاهش حدت بینایی، دید استریوسکوپیک و فوتوفوبیا (حساسیت به نور) مراجعه می‌کند. سایر علائم چشمی مرتبط شامل حرکات سریع و غیرارادی چشم (نیستاگموس) و عدم تراز دید چشم‌ها (استرابیسموس) است. بسیاری از بیماران دارای ناهنجاری‌هایی در اعصاب بینایی هستند. برخلاف سایر انواع آلبینیسم، آلبینیسم چشمی تأثیر زیادی بر رنگ پوست و مو ندارد. با این حال، افراد مبتلا به این بیماری معمولاً رنگ پوستی کمی روشن‌تر نسبت به سایر اعضای خانواده دارند.