بیماری های مشابه

سندرم واردنبرگ (Waardenburg syndrome) یک بیماری نادر ژنتیکی پوستی (genodermatosis) است که به‌طور عمده با درجات مختلفی از ناهنجاری‌های چهره، کاهش رنگدانه‌های پوست، مو یا عنبیه و کاهش شنوایی حسی‌عصبی (sensorineural hearing loss) مشخص می‌شود. چهار نوع مختلف از سندرم واردنبرگ بر اساس یافته‌های بالینی و جهش‌های ژنتیکی خاص توصیف شده‌اند. ویژگی‌های برجسته هر نوع عبارتند از:

یک بیماری ژنتیکی نادر که از بدو تولد وجود دارد. نوزادان با علائمی مانند کاهش تون عضلانی (Hypotonia)، تأخیر در رشد (Developmental Delay)، مشکلات تغذیه‌ای، مکیدن ضعیف، گریه ضعیف، جمجمه بلند و باریک (Dolichocephaly)، هیپوپلازی دستگاه تناسلی (Genital Hypoplasia)، و عدم رشد (Failure to Thrive) بروز می‌کنند. با پیشرفت سن، ویژگی‌های فیزیکی شامل چهره باریک، چشم‌های بادامی شکل، دهان مثلثی با لب بالایی کوچک، پوست و موی روشن، قد کوتاه و دست و پای کوچک می‌شوند. از دوران کودکی، پرخوری (Hyperphagia) باعث افزایش وزن می‌شود که اغلب به چاقی مفرط (Morbid Obesity) منجر می‌گردد. بیماران ممکن است با اختلالات شناختی، تأخیر در بلوغ، ناهنجاری‌های خواب، و مشکلات رفتاری مانند لجبازی، زود خشمی، و رفتارهای مشابه اختلال وسواس فکری-عملی مانند پوست‌کنی مواجه شوند. عوارض ناشی از چاقی شامل دیابت نوع ۲، فشار خون بالا، و آپنه خواب می‌باشند. بسیاری از بیماران به دلیل عوارض ناشی از چاقی بیش از دهه پنجم زندگی دوام نمی‌آورند.

ویتیلیگو (Vitiligo) یک اختلال رنگدانه‌ای اکتسابی است که با از دست رفتن ملانوسیت‌ها (Melanocytes) شناخته می‌شود. ویتیلیگو می‌تواند در هر زمانی از تولد تا بزرگسالی ظاهر شود، اما اکثر بیماران قبل از دهه سوم زندگی خود به این بیماری مبتلا می‌شوند. سابقه خانوادگی ویتیلیگو در ۳۰٪ تا ۴۰٪ موارد مشاهده می‌شود. بروز این بیماری در نوزادی نادر است و ویتیلیگوی مادرزادی که در زمان تولد ظاهر می‌شود حتی نادرتر است.

پبالیسم (Piebaldism) یک اختلال نادر در توسعه و مهاجرت ملانوسیت‌ها (melanocyte) در دوران جنینی است. این اختلال به صورت اتوزومال غالب (autosomal dominant) به ارث می‌رسد و ممکن است با جهش‌هایی در ژن‌های KIT یا SNAI2 مرتبط باشد. همانند بسیاری از شرایط ژنتیکی، جهش‌های جدیدی در گروه‌های قومی خاص شناسایی شده‌اند و اثر بنیان‌گذار (founder effect) ممکن است در برخی کشورها وجود داشته باشد.

سندرم کالمن (Kallmann syndrome) که به عنوان هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک مادرزادی با آنوسمی (congenital hypogonadotropic hypogonadism with anosmia) شناخته می‌شود، یک بیماری ژنتیکی تکاملی است که عمدتاً با تأخیر یا عدم شروع بلوغ و تغییر در حس بویایی که یا غایب است یا کاهش یافته، تعریف می‌شود. چهار نوع از سندرم کالمن شناسایی شده‌اند که بر اساس علت ژنتیکی آنها متمایز می‌شوند.

رتینوپاتی نارس (Retinopathy of Prematurity - ROP) یک نوع رتینوپاتی تکثیری در نوزادان نارس و با وزن کم هنگام تولد است. این بیماری در گذشته به عنوان فیبروپلازی رترو لنز (retrolental fibroplasia) شناخته می‌شد.

یووئیت (Uveitis) به التهاب درون‌چشمی اشاره دارد که یووه چشم را درگیر می‌کند. یووه شامل ساختارهای عروقی رنگ‌دانه‌دار چشم، از جمله عنبیه (iris)، جسم مژگانی (ciliary body)، پارس پلانا (pars plana) و مشیمیه (choroid) است. یووئیت می‌تواند به دلایل مختلفی از جمله تروما، جراحی، عفونت‌های ویروسی و باکتریایی، اختلالات التهابی، بیماری‌های خودایمنی و حتی بدخیمی‌ها ایجاد شود. یووئیت به‌طور معمول به سه بخش تقسیم می‌شود: یووئیت قدامی، یووئیت میانی و یووئیت خلفی؛ اگر تمام سه بخش چشم را در بر گیرد، به آن پان‌یووئیت (panuveitis) می‌گویند. یووئیت قدامی بیشتر در اتاق اورژانس و مراکز مراقبت اولیه دیده می‌شود و این خلاصه بر آن تمرکز دارد.