سندرم کالمن (Kallmann syndrome) که به عنوان هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک مادرزادی با آنوسمی (congenital hypogonadotropic hypogonadism with anosmia) شناخته می‌شود، یک بیماری ژنتیکی تکاملی است که عمدتاً با تأخیر یا عدم شروع بلوغ و تغییر در حس بویایی که یا غایب است یا کاهش یافته، تعریف می‌شود. چهار نوع از سندرم کالمن شناسایی شده‌اند که بر اساس علت ژنتیکی آنها متمایز می‌شوند.
شیوع بیشتر در مردان
نوع ۱ سندرم کالمن شایع‌تر است.
نوع ۱ سندرم کالمن به‌طور خاص به دلیل جهش‌های ژنی در ژن ANOS1 ایجاد می‌شود. نوع ۲ این سندرم به علت جهش‌های ژنی در ژن FGFR1 است. جهش‌های ژنی در PROKR2 و PROK2 مسئول انواع ۳ و ۴ سندرم کالمن هستند. همه انواع سندرم کالمن با هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک و تغییر در حس بویایی همراه هستند. با این حال، ویژگی‌های بالینی دیگر مانند نقص خط میانی کام شکاف‌دار فقط در انواع ۱ و ۲ دیده می‌شوند. نوع ۱ سندرم کالمن وابسته به کروموزوم X است و دارای الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب می‌باشد. انواع دیگر سندرم کالمن می‌توانند به صورت الگوی وراثتی اتوزومال غالب به ارث برسند.
تظاهرات بالینی
تظاهرات بالینی سندرم کالمن متغیر است. بیماران مرد با هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک معمولاً با میکروپنیس و بیضه‌های نزول‌نکرده در بدو تولد ارائه می‌شوند. در بلوغ، بیماران زن معمولاً قاعدگی را شروع نمی‌کنند و توسعه پستان ندارند. برای برخی بیماران، بلوغ ناقص یا به تأخیر افتاده است. علائم و نشانه‌های دیگر شامل آژنزی کلیه یک‌طرفه، لب شکاف‌دار، حرکات غیرطبیعی چشم، از دست دادن شنوایی و ناهنجاری‌های دندانی است. به ندرت، بیماران ممکن است با سینکینزی دوجانبه (bimanual synkinesis) مواجه شوند.
گزینه‌های درمانی
گزینه‌های درمانی برای القای بلوغ و باروری، کمک به بیماران در دستیابی به باروری و ویرالیزاسیون و کمک به توسعه تولیدمثلی موجود است. این گزینه‌ها شامل درمان جایگزینی هورمونی، تزریق‌های گنادوتروپین کوریونی انسانی، هورمون تحریک‌کننده فولیکول، استروژن و تجویز هورمون آزادکننده گنادوتروپین به صورت پالس‌دار یا گنادوتروپین‌های خارجی است. برای آنوسمی درمانی وجود ندارد.
نتیجه‌گیری
سندرم کالمن جدی یا تهدیدکننده زندگی نیست. اگر بیمار با درمان هورمونی تحت درمان قرار گیرد، باروری و ویرالیزاسیون بلوغی اتفاق خواهد افتاد. ممکن است برای بیماران مرد با کریپتورکیدیسم، دستیابی به باروری چالش‌برانگیزتر باشد.