آلبینیسم اوکولوکوتانئوس (Oculocutaneous albinism - OCA) به گروهی از اختلالات اتوزومال مغلوب اشاره دارد که با کاهش یا عدم حضور رنگدانه ملانین در پوست، مو و چشم‌ها مشخص می‌شود. در تمامی گونه‌های آلبینیسم، ملانوسیت‌ها و ملانوزوم‌ها طبیعی هستند. کاهش یا عدم حضور ملانین ناشی از ناهنجاری‌های تیروزیناز (tyrosinase) یا آنزیم‌های درگیر در بیوسنتز و توزیع ملانین است. برآورد می‌شود که شیوع جهانی این اختلال ۱ در ۱۷۰۰۰ نفر باشد. تمامی بیماران مبتلا به آلبینیسم دارای ریسک افزایش‌یافته‌ای برای ابتلا به سرطان‌های پوستی هستند.

هشت زیرنوع از OCA شناخته شده‌اند که ناشی از جهش در ژن‌های مختلف هستند.

ژن‌های مرتبط با OCA1-8 به شرح زیر هستند:

• OCA1: TYR – تیروزیناز (tyrosinase) • OCA2: OCA2 – ژن P • OCA3: TYRP1 – پروتئین مرتبط با تیروزیناز ۱ (tyrosinase-related protein 1) • OCA4: SLC45A2 – عضو ۲ خانواده حمل‌کننده ماده حل‌شده ۴۵ (solute carrier family 45 member 2) • OCA5: نقشه‌برداری شده به کروموزوم 4q24 • OCA6: SLC24A5 – عضو ۵ خانواده حمل‌کننده ماده حل‌شده ۲۴ (solute carrier family 24 member 5) • OCA7: LRMDA – مرتبط با تمایز ملانوسیت غنی از لوسین (leucine-rich melanocyte differentiation associated) • OCA8: DCT – دوپا کروم تائوتومراز (Dopachrome tautomerase)

OCA1 شایع‌ترین زیرنوع در افراد با تبار اروپای شمالی است و ۵۰٪ موارد را تشکیل می‌دهد. OCA2 مسئول ۳۰٪ موارد در سراسر جهان است و شایع‌ترین علت OCA در آفریقا محسوب می‌شود. OCA3 تقریباً در افراد با تبار اروپای شمالی دیده نمی‌شود، اما ۳٪ موارد جهانی را تشکیل می‌دهد. OCA4 در افراد با تبار اروپای شمالی و جمعیت‌های آفریقایی نادر است، اما ۱۷٪ موارد جهانی را به‌ویژه در آسیا شامل می‌شود.

کاهش رنگدانه در پوست و مو در تمامی بیماران رخ می‌دهد، اما میزان کاهش رنگدانه در هر نوع آلبینیسم متفاوت است.

تغییرات چشمی در OCA و آلبینیسم چشمی (ocular albinism - OA) شامل نیستاگموس (nystagmus)، کاهش دقت بینایی، استرابیسموس (strabismus)، شفافیت عنبیه، عدم حضور یا کاهش رنگدانه در اپیتلیوم رنگدانه‌ای شبکیه، ناهماهنگی در مسیر اعصاب بینایی، هیپوپلازی فووئال (foveal hypoplasia) و فوتوفوبیا (photophobia) می‌باشد.