بیماری های مشابه

سندرم هرمانسکی-پودلاک (Hermansky-Pudlak syndrome) شامل گروهی از اختلالات ژنتیکی ناهمگون است که از جهش‌های هموزیگوت در حداقل ۹ ژن ناشی می‌شود. ویژگی‌های اصلی این سندرم عبارتند از آلبینیسم اوکولوکوتانئوس (oculocutaneous albinism)، نقص ایمنی (immunodeficiency)، خونریزی غیرطبیعی (abnormal bleeding)، و ذخیره‌سازی لیزوزومی سِروئید (lysosomal ceroid storage). اختلالات خونریزی شامل زمان خونریزی طولانی و نقص در تجمع پلاکتی است. پلاکت‌ها فاقد اجسام متراکم معمول هستند. کاهش رنگدانه در پوست، چشم‌ها و مو قابل توجه است، اما در سلول‌های رتیکولوآندوتلیال افزایش رنگدانه مشاهده می‌شود.

آلبینیسم چشمی (Ocular albinism یا OA) یک بیماری ژنتیکی است که با اختلال در سنتز رنگدانه ملانین مشخص می‌شود. آلبینیسم چشمی سه نوع دارد: نوع ۱ (OA1)، نوع ۲ و آلبینیسم چشمی همراه با ناشنوایی حسی‌عصبی. نوع ۱ که با نام سندرم نتلشیپ-فالز (Nettleship-Falls syndrome) نیز شناخته می‌شود، شایع‌ترین شکل این بیماری است و سایر انواع آن نادر هستند.

هوموسیستینوری یک اختلال ارثی اتوزومال مغلوب در متابولیسم اسید آمینه متیونین است. هوموسیستینوری شامل گروهی از خطاهای مادرزادی متابولیسم است که با افزایش سطح هوموسیستئین در سرم و ادرار مشخص می‌شود. هوموسیستینوری به عنوان یک بیماری چند سیستمی بروز می‌کند که بافت همبند، سیستم قلبی عروقی و سیستم عصبی مرکزی را درگیر می‌کند.

سندرم منکس، که به‌عنوان سندرم موی پیچ‌دار منکس، بیماری منکس و تریکوپولیودستروفی نیز شناخته می‌شود، یک بیماری وابسته به کروموزوم X و با الگوی وراثتی مغلوب (X-linked recessive) است که عمدتاً بر مردان تأثیر می‌گذارد. این بیماری با ناهنجاری‌های شدید عصبی، بافت همبند، استخوانی، مثانه و شریانی مشخص می‌شود و ناشی از جهشی است که منجر به نقص در انتقال مس می‌گردد. بیماران در زمان تولد طبیعی به نظر می‌رسند، اما به دلیل عدم جذب مناسب مس از روده و انتقال آن به سلول‌ها، آنزیم‌های وابسته به مس که برای عملکرد صحیح در چندین سیستم اندامی حیاتی هستند، دچار اختلال می‌شوند.

فنیل کتونوری (Phenylketonuria یا PKU) یک اختلال اتوزومی مغلوب در متابولیسم فنیل‌آلانین است. غربالگری PKU اکنون بخشی از برنامه استاندارد غربالگری نوزادان در بیشتر کشورها برای تشخیص خطاهای مادرزادی متابولیسم است. تجمع فنیل‌آلانین و متابولیت‌های آن به عنوان عامل ایجاد مشکلات پاتولوژیک مشاهده‌شده در PKU در نظر گرفته می‌شود.

سندرم گریسلی (Griscelli syndrome) یک اختلال نادر اتوزومال مغلوب است که در آن بیماران با موهای نقره‌ای و کاهش رنگدانه پوست به دلیل نقص ارثی در توزیع رنگدانه در ملانوسیت‌های خود مواجه می‌شوند. سه زیرگروه از سندرم گریسلی وجود دارد - GS1، GS2 و GS3 - که از نظر علائم بالینی و جهش‌های ژنتیکی مرتبط با یکدیگر متفاوت هستند.

سندرم واردنبرگ (Waardenburg syndrome) یک بیماری نادر ژنتیکی پوستی (genodermatosis) است که به‌طور عمده با درجات مختلفی از ناهنجاری‌های چهره، کاهش رنگدانه‌های پوست، مو یا عنبیه و کاهش شنوایی حسی‌عصبی (sensorineural hearing loss) مشخص می‌شود. چهار نوع مختلف از سندرم واردنبرگ بر اساس یافته‌های بالینی و جهش‌های ژنتیکی خاص توصیف شده‌اند. ویژگی‌های برجسته هر نوع عبارتند از:

سندرم تیتز (Tietz syndrome) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که با هیپوپیگمانتاسیون عمومی و ناشنوایی حسی‌عصبی مادرزادی مشخص می‌شود. تعداد بسیار کمی از خانواده‌ها با سندرم تیتز در متون علمی گزارش شده‌اند و میزان بروز یا شیوع دقیق این بیماری ناشناخته است.

یک بیماری ژنتیکی نادر که از بدو تولد وجود دارد. نوزادان با علائمی مانند کاهش تون عضلانی (Hypotonia)، تأخیر در رشد (Developmental Delay)، مشکلات تغذیه‌ای، مکیدن ضعیف، گریه ضعیف، جمجمه بلند و باریک (Dolichocephaly)، هیپوپلازی دستگاه تناسلی (Genital Hypoplasia)، و عدم رشد (Failure to Thrive) بروز می‌کنند. با پیشرفت سن، ویژگی‌های فیزیکی شامل چهره باریک، چشم‌های بادامی شکل، دهان مثلثی با لب بالایی کوچک، پوست و موی روشن، قد کوتاه و دست و پای کوچک می‌شوند. از دوران کودکی، پرخوری (Hyperphagia) باعث افزایش وزن می‌شود که اغلب به چاقی مفرط (Morbid Obesity) منجر می‌گردد. بیماران ممکن است با اختلالات شناختی، تأخیر در بلوغ، ناهنجاری‌های خواب، و مشکلات رفتاری مانند لجبازی، زود خشمی، و رفتارهای مشابه اختلال وسواس فکری-عملی مانند پوست‌کنی مواجه شوند. عوارض ناشی از چاقی شامل دیابت نوع ۲، فشار خون بالا، و آپنه خواب می‌باشند. بسیاری از بیماران به دلیل عوارض ناشی از چاقی بیش از دهه پنجم زندگی دوام نمی‌آورند.

ویتیلیگو (Vitiligo) یک اختلال رنگدانه‌ای اکتسابی است که با از دست رفتن ملانوسیت‌ها (Melanocytes) شناخته می‌شود. ویتیلیگو می‌تواند در هر زمانی از تولد تا بزرگسالی ظاهر شود، اما اکثر بیماران قبل از دهه سوم زندگی خود به این بیماری مبتلا می‌شوند. سابقه خانوادگی ویتیلیگو در ۳۰٪ تا ۴۰٪ موارد مشاهده می‌شود. بروز این بیماری در نوزادی نادر است و ویتیلیگوی مادرزادی که در زمان تولد ظاهر می‌شود حتی نادرتر است.