سندرم هرمانسکی-پودلاک
Hermansky-Pudlak syndrome
عکس بیماری

سندرم هرمانسکی-پودلاک (Hermansky-Pudlak syndrome) شامل گروهی از اختلالات ژنتیکی ناهمگون است که از جهش‌های هموزیگوت در حداقل ۹ ژن ناشی می‌شود. ویژگی‌های اصلی این سندرم عبارتند از آلبینیسم اوکولوکوتانئوس (oculocutaneous albinism)، نقص ایمنی (immunodeficiency)، خونریزی غیرطبیعی (abnormal bleeding)، و ذخیره‌سازی لیزوزومی سِروئید (lysosomal ceroid storage). اختلالات خونریزی شامل زمان خونریزی طولانی و نقص در تجمع پلاکتی است. پلاکت‌ها فاقد اجسام متراکم معمول هستند. کاهش رنگدانه در پوست، چشم‌ها و مو قابل توجه است، اما در سلول‌های رتیکولوآندوتلیال افزایش رنگدانه مشاهده می‌شود.

این اختلال ممکن است شایع‌ترین اختلال تک‌ژنی در پورتوریکو باشد، جایی که فراوانی حاملان آن به میزان ۱ در ۲۱ نفر برآورد شده است.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک