آلبینیسم چشمیپوستی
آلبینیسم اوکولوکوتانئوس (Oculocutaneous albinism - OCA) به گروهی از اختلالات اتوزومال مغلوب اشاره دارد که با کاهش یا عدم حضور رنگدانه ملانین در پوست، مو و چشمها مشخص میشود. در تمامی گونههای آلبینیسم، ملانوسیتها و ملانوزومها طبیعی هستند. کاهش یا عدم حضور ملانین ناشی از ناهنجاریهای تیروزیناز (tyrosinase) یا آنزیمهای درگیر در بیوسنتز و توزیع ملانین است. برآورد میشود که شیوع جهانی این اختلال ۱ در ۱۷۰۰۰ نفر باشد. تمامی بیماران مبتلا به آلبینیسم دارای ریسک افزایشیافتهای برای ابتلا به سرطانهای پوستی هستند.