فنیل کتونوری (Phenylketonuria یا PKU) یک اختلال اتوزومی مغلوب در متابولیسم فنیل‌آلانین است. غربالگری PKU اکنون بخشی از برنامه استاندارد غربالگری نوزادان در بیشتر کشورها برای تشخیص خطاهای مادرزادی متابولیسم است. تجمع فنیل‌آلانین و متابولیت‌های آن به عنوان عامل ایجاد مشکلات پاتولوژیک مشاهده‌شده در PKU در نظر گرفته می‌شود.
وضعیت درمان‌نشده
وضعیت درمان‌نشده با مجموعه‌ای از علائم کارکردی و فیزیکی مشخص می‌شود که شامل ناتوانی ذهنی، ظاهر بدنی خاص و اختلالات عصبی است. ناتوانی ذهنی از دوران کودکی تا نوجوانی و در طی فرایند بلوغ مغزی تشدید می‌شود. بیماران به‌طور معمول تا سال دوم زندگی به سه‌گانه کلاسیک موهای بلوند، چشمان آبی و پوست روشن دچار می‌شوند. ممکن است درماتیت آتوپیک رخ دهد و تغییرات اسکلرودرمی محدود به پوست و بافت همبند گزارش شده است. بیماران ممکن است با ناهنجاری‌های نوروسایکیتری نیز مواجه شوند.