بیماری های مشابه

آلبینیسم اوکولوکوتانئوس (Oculocutaneous albinism - OCA) به گروهی از اختلالات اتوزومال مغلوب اشاره دارد که با کاهش یا عدم حضور رنگدانه ملانین در پوست، مو و چشم‌ها مشخص می‌شود. در تمامی گونه‌های آلبینیسم، ملانوسیت‌ها و ملانوزوم‌ها طبیعی هستند. کاهش یا عدم حضور ملانین ناشی از ناهنجاری‌های تیروزیناز (tyrosinase) یا آنزیم‌های درگیر در بیوسنتز و توزیع ملانین است. برآورد می‌شود که شیوع جهانی این اختلال ۱ در ۱۷۰۰۰ نفر باشد. تمامی بیماران مبتلا به آلبینیسم دارای ریسک افزایش‌یافته‌ای برای ابتلا به سرطان‌های پوستی هستند.

مس (Copper) یک ماده معدنی مهم در فعالیت‌های آنتی‌اکسیدانی، تشکیل استخوان، بهبود زخم، تولید ملانین، انعقاد خون و سنتز نوروترانسمیترها (neurotransmitter) است. منابع غذایی مس شامل سبزیجات، حبوبات، غلات، ماهی، مرغ و سایر گوشت‌ها می‌باشد. کمبود مس معمولاً به دلیل جذب ناکافی یا مصرف بیش از حد روی (zinc)، اسید اسکوربیک (ascorbic acid) یا آهن (iron) است که می‌تواند مس را کی‌لیت کند. مس از طریق تعامل با اسید معده حل شده و سپس از طریق روده کوچک پروگزیمال جذب می‌شود و در کبد ذخیره می‌گردد. به دلیل دسترسی گسترده مس در منابع غذایی و توانایی بدن در حفظ ذخیره طولانی‌مدت آن، کمبود ناشی از کاهش مصرف غذایی در ایالات متحده بسیار نادر است.

سلنیوم یک ماده مغذی ضروری و کمیاب است که در گوشت‌ها، غذاهای دریایی، تخم‌مرغ، شیر و برخی غلات غنی‌شده یافت می‌شود. این عنصر نقش مهمی در بهبود زخم از طریق تسهیل اتصال کراتینوسیت‌ها (keratinocyte) به غشای پایه ایفا می‌کند. علاوه بر این، سلنیوم در عملکردهای ایمنی، تولیدمثل و غدد درون‌ریز نیز دخیل است. باور بر این است که سلنیوم دارای خواص ضد التهابی در برابر گونه‌های فعال اکسیداتیو در روند پیری است.

هوموسیستینوری یک اختلال ارثی اتوزومال مغلوب در متابولیسم اسید آمینه متیونین است. هوموسیستینوری شامل گروهی از خطاهای مادرزادی متابولیسم است که با افزایش سطح هوموسیستئین در سرم و ادرار مشخص می‌شود. هوموسیستینوری به عنوان یک بیماری چند سیستمی بروز می‌کند که بافت همبند، سیستم قلبی عروقی و سیستم عصبی مرکزی را درگیر می‌کند.

اسکلرودرمی در بزرگسالان به‌طور جداگانه مورد بررسی قرار می‌گیرد.

اسکلرودرما، که قبلاً به عنوان اسکلرودرمای بوشکه شناخته می‌شد، با سفتی، ضخیم شدن و سختی پوست مشخص می‌شود و اغلب نواحی بالای پشت، گردن و شانه‌ها را درگیر می‌کند. درم (dermis) به دلیل نفوذ اسید هیالورونیک (hyaluronic acid) ضخیم می‌شود. صورت نیز می‌تواند تحت تأثیر قرار گیرد که منجر به حالتی مانند "صورت ماسک‌گونه" با کاهش باز شدن دهان می‌شود. اسکلرودرما ممکن است قلب، استخوان‌ها، مفاصل، کبد، طحال، چشم‌ها، مغز استخوان، غدد بزاقی، بافت عصبی و زبان را نیز تحت تأثیر قرار دهد.

سندرم پوست سخت (Stiff skin syndrome - SSS) یک اختلال فیبروزی نادر و ارثی است که در نوزادی یا اوایل کودکی بروز می‌کند. این بیماری با سفتی سنگ‌مانند پوست در ناحیه باسن و ران‌ها مشخص می‌شود و کمتر در ناحیه کمربند شانه‌ای، تنه و قسمت‌های دورتر اندام‌ها دیده می‌شود، که این امر به کاهش تحرک مفاصل و انقباضات خمشی (flexion contractures) منجر می‌شود. ممکن است رشد بیش از حد مو (hypertrichosis) و تغییر رنگ ملایم پوست (hyperpigmentation) در نواحی درگیر نیز دیده شود. لوردوز کمری (lumbar lordosis)، اسکولیوز (scoliosis)، راه رفتن روی نوک پا (tiptoe gait)، و کوتاهی قد معمولاً مشاهده می‌شوند. کاهش عملکرد تنفسی محدودکننده، گیر افتادن عصب (nerve entrapment) به دلیل گرهک‌های همراه که روی مفاصل قرار دارند، و افتالموپلژی (ophthalmoplegia) به ندرت گزارش شده‌اند.

در نکروز چربی زیرجلدی (subcutaneous fat necrosis)، تجزیه و تخریب چربی زیرجلدی نوزادان (هم نوزادان کامل و هم نوزادان نارس) را در چهار هفته اول زندگی تحت تأثیر قرار می‌دهد. ضایعات پوستی معمولاً در هنگام تولد وجود ندارند. زایمان دشوار و تولد، هیپوترمی پری‌ناتال (perinatal hypothermia) و هیپوکسی پری‌ناتال (perinatal hypoxia)، دیابت مادر، تشنج‌ها و پره‌اکلامپسی (preeclampsia) با توسعه این ضایعات پوستی خوش‌خیم که به‌صورت خودبه‌خودی در طول ماه‌ها برطرف می‌شوند، مرتبط هستند. نوزادان بدون تب و علائم سیستمیک هستند.