سندرم منکس

سندرم منکس، که به‌عنوان سندرم موی پیچ‌دار منکس، بیماری منکس و تریکوپولیودستروفی نیز شناخته می‌شود، یک بیماری وابسته به کروموزوم X و با الگوی وراثتی مغلوب (X-linked recessive) است که عمدتاً بر مردان تأثیر می‌گذارد. این بیماری با ناهنجاری‌های شدید عصبی، بافت همبند، استخوانی، مثانه و شریانی مشخص می‌شود و ناشی از جهشی است که منجر به نقص در انتقال مس می‌گردد. بیماران در زمان تولد طبیعی به نظر می‌رسند، اما به دلیل عدم جذب مناسب مس از روده و انتقال آن به سلول‌ها، آنزیم‌های وابسته به مس که برای عملکرد صحیح در چندین سیستم اندامی حیاتی هستند، دچار اختلال می‌شوند.

خصوصیات بالینی

سندرم منکس با ناهنجاری‌های ساقه مو و کاهش رنگدانه پوست و مو مشخص می‌شود. شایع‌ترین یافته در ساقه مو، پیلی تورتی (pili torti) یا موهای پیچ‌خورده و فنری است، اما دیگر نواقص مو مانند تریکورکسیس نودوسا (trichorrhexis nodosa) و مونیل‌تریکس (monilethrix) نیز گزارش شده‌اند. تغییرات بافت همبند شامل شلی پوست و مفاصل، پوکی استخوان، ناهنجاری‌های شریانی و دیورتیکول‌های مثانه است. پیامدهای عصبی تحلیل‌برنده (neurodegenerative) به‌طور پیش‌رونده ویرانگر هستند و معمولاً با کاهش تون عضلانی (hypotonia) پیش‌رونده، از دست دادن تعامل اجتماعی و در نهایت ناتوانی شدید ذهنی آغاز می‌شوند. این بیماری ناشی از جهشی در یک ATPase انتقال‌دهنده است که وظیفه انتقال مس به آنزیم‌های وابسته به مس را دارد. در نتیجه، مس در روده و گلومرول کلیوی تجمع می‌یابد، اما نمی‌تواند به اندام‌های هدف منتقل شود.

تشخیص و پیش‌آگهی

اگرچه بیماران بدون عارضه متولد می‌شوند، در سن ۲ تا ۳ ماهگی، ناهنجاری‌های مو قابل مشاهده است که با موهای کوتاه، کم‌پشت و بی‌رنگ مشخص می‌شود. در این سن، زوال عصبی و دیگر تظاهرات بافت همبند نیز آشکار می‌گردد. تشخیص با سطوح پایین مس و سرولوپلاسمین (ceruloplasmin) در سرم تأیید می‌شود. بیشتر بیمارانی که درمان دریافت نمی‌کنند تا سن ۳ سالگی فوت می‌کنند و کسانی که درمان دریافت می‌کنند معمولاً تا سن ۱۰ سالگی زنده می‌مانند. مرگ معمولاً به‌دلیل عوارض ناشی از زوال عصبی و نارسایی ارگان‌ها اتفاق می‌افتد.

اشکال خفیف‌تر سندرم منکس، شامل سندرم منکس خفیف و سندرم شاخ اکسیپیتال (OHS) وجود دارد. این سندرم‌ها ناشی از جهش‌هایی در جایگاه ژنی منکس هستند که عملکرد باقیمانده آنزیم را امکان‌پذیر می‌سازند.

درمان

درمان سندرم منکس به‌وسیله مکمل مس که به‌صورت وریدی یا زیرجلدی تجویز می‌شود، صورت می‌گیرد. با این حال، اگر این درمان پس از ۲ ماهگی آغاز شود، نمی‌توان پیامدهای تحلیل‌برنده عصبی را پیشگیری کرد. در نوزادانی که درمان در دوره نوزادی بلافاصله آغاز شده است، برخی بهبود در نتیجه عصبی داشته‌اند، با نقص‌های جزئی، در حالی که دیگران بهبود قابل توجهی نداشته‌اند.