موی پیچیده مادرزادی
پیلای تورتی (PT) به وضعیتی گفته میشود که در آن ساقه مو به صورت مسطح و به دور محور خود با زاویهای بین ۹۰ تا ۳۶۰ درجه (معمولاً ۱۸۰ درجه) در فواصل نامنظم پیچیده میشود و به مو ظاهری درخشان میبخشد. موهای مبتلا شکننده هستند و به راحتی میشکنند؛ بنابراین، به طول طبیعی نمیرسند. PT ممکن است به صورت پدیدهای جداگانه یا همراه با دیگر ناهنجاریها رخ دهد. این عارضه در همراهی با بسیاری از نقایص دیگر (ناشنوایی، ناتوانی ذهنی، ایکتیوزیس، ناهنجاریهای اسکلتی) و همچنین سندرمهای قابل شناسایی (سندرم بازکس-دوپره-کریستول، منکس، دیسپلازی اکتودرمال هیپوهیدروتیک، بیورنستاد، و کراندال) توصیف شده است. برای مشاهده فهرست کامل سندرمها، میتوانید عبارت Pili Torti را در پایگاه داده "وراثت مندلین آنلاین در انسان" (Online Mendelian Inheritance in Man - OMIM) جستجو کنید: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim.