پیلای تورتی (Pili torti)

پیلای تورتی (PT) به وضعیتی گفته می‌شود که در آن ساقه مو به صورت مسطح و به دور محور خود با زاویه‌ای بین ۹۰ تا ۳۶۰ درجه (معمولاً ۱۸۰ درجه) در فواصل نامنظم پیچیده می‌شود و به مو ظاهری درخشان می‌بخشد. موهای مبتلا شکننده هستند و به راحتی می‌شکنند؛ بنابراین، به طول طبیعی نمی‌رسند. PT ممکن است به صورت پدیده‌ای جداگانه یا همراه با دیگر ناهنجاری‌ها رخ دهد. این عارضه در همراهی با بسیاری از نقایص دیگر (ناشنوایی، ناتوانی ذهنی، ایکتیوزیس، ناهنجاری‌های اسکلتی) و همچنین سندرم‌های قابل شناسایی (سندرم بازکس-دوپره-کریستول، منکس، دیسپلازی اکتودرمال هیپوهیدروتیک، بیورنستاد، و کراندال) توصیف شده است. برای مشاهده فهرست کامل سندرم‌ها، می‌توانید عبارت Pili Torti را در پایگاه داده "وراثت مندلین آنلاین در انسان" (Online Mendelian Inheritance in Man - OMIM) جستجو کنید: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim.

PT معمولاً مادرزادی است، اما ممکن است در سال اول یا دوم زندگی نیز رخ دهد. نوع کلاسیک PT یک ناهنجاری پراکنده است که معمولاً همراه با موهای نازک و بلوند دیده می‌شود و می‌تواند به تنهایی یا به عنوان بخشی از یک سندرم دیسپلازی اکتودرمال ظاهر شود. نوع نادر با شروع دیرهنگام PT به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد و بیشتر در بیمارانی با موهای مشکی تیره دیده می‌شود و با آلوپسی (ریزش مو) در پوست سر، صورت و بدن که پس از بلوغ ایجاد می‌شود، مشخص می‌گردد.