سندرم نترتون (Netherton Syndrome - NS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که با سه‌گانه کلاسیک اریترودرمی ایکتیوزیفرم مادرزادی (congenital ichthyosiform erythroderma)، تریکورکسیس اینواژیناتا (trichorrhexis invaginata یا موی بامبو)، و تمایل آتوپیک (atopic diathesis) شناخته می‌شود.
علت و وراثت
NS ناشی از جهش‌ها در ژن مهارکننده پروتئاز سرین SPINK5 (که به عنوان LEKTI – مهارکننده مرتبط با نوع کازال لنفو اپیتلیال ۵ نیز شناخته می‌شود) است و به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. SPINK5 تنظیم‌کننده التهاب پوست، بلوغ و پوسته‌ریزی (desquamation) از طریق مهار کالیکرئین‌های اپیدرمال است. از دست رفتن عملکرد SPINK5 منجر به افزایش التهاب پوستی و نقص در عملکرد سد پوستی می‌شود. میزان بروز NS ممکن است به اندازه ۱ در ۵۰٬۰۰۰ تولد زنده باشد. این اختلال در تمامی اقوام گزارش شده است، و بیماران زن بیشتر از مردان مبتلا می‌شوند.
علائم و نشانه‌های بالینی
NS با اریترودرمی ایکتیوزیفرم منتشر و پوسته‌ریزی و لایه‌برداری گسترده پوست در بدو تولد و موهای کم‌پشت یا آلوپسی مادرزادی مشخص می‌شود. بیست درصد از نوزادان دچار عوارضی از جمله عدم تعادل الکترولیتی، مشکلات تنظیم دما، پنومونی و/یا سپسیس می‌شوند و نشان‌دهنده عدم رشد مناسب هستند. علاوه بر این، حساسیت به عفونت‌های پوستی و تنفسی و عدم رشد در نوزادی افزایش می‌یابد؛ اکثر بیماران از نظر قد و وزن زیر صدک ۲۵ قرار دارند.
پیشرفت و علائم در دوران کودکی
فراتر از نوزادی، علائم بالینی متغیر هستند اما تمایل به بهبود با گذشت زمان دارند. بسیاری از بیماران دارای عوارض پوستی محدود به بثورات اگزمایی یا اریتم حلقوی مهاجر مارپیچی با پوسته‌ریزی حاشیه‌ای دوگانه به نام ایکتیوزیس لیناریس سرکومفلکسا (ichthyosis linearis circumflexa) هستند که ویژگی متمایز NS است. خارش (pruritus) شایع است. در بیماران با بیماری شدید، اریترودرمی ایکتیوزیفرم می‌تواند در طول زندگی باقی بماند. اگرچه تغییرات پوستی تمایل به بهبود با افزایش سن دارند، تشدید متناوب شایع است. بسیاری از بیماران نیز ناهنجاری‌های مو، عمدتاً تریکورکسیس اینواژیناتا، را دارند که در نوزادی ایجاد می‌شود اما ممکن است با افزایش سن بهبود یابد. موها معمولاً کم‌پشت، کوتاه و شکننده هستند.
تمایل آتوپیک
هفتاد و پنج درصد از بیماران NS دارای تمایل آتوپیک هستند و به درماتیت آتوپیک، آسم، تب یونجه، آلرژی‌های غذایی، ائوزینوفیلی محیطی و افزایش سطح ایمونوگلوبولین E (IgE) مبتلا می‌شوند.