بیماری های مشابه

آکرو درماتیت انتروپاتیکا (Acrodermatitis enteropathica) یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب است که ناشی از جذب غیرطبیعی روی (Zinc) به دلیل نقص در انتقال این عنصر از روده کوچک می‌باشد. این بیماری معمولاً زمانی ظاهر می‌شود که کودک از شیر مادر به شیر گاو منتقل می‌شود یا پس از ۴ تا ۱۰ هفته در نوزادانی که به طور انحصاری با شیر خشک تغذیه می‌شوند. ضایعات پوستی مشخصه، معمولاً اولین علامت بالینی بیماری است. نوزاد مبتلا ممکن است همچنین نشان‌دهنده عدم رشد کافی، بی‌تفاوتی، تحریک‌پذیری، فوتوفوبیا (حساسیت به نور)، اسهال و آلوپسی (ریزش مو) باشد.

این خلاصه به بررسی بیماری پسوریازیس (Psoriasis) در نوزادان می‌پردازد. پسوریازیس در بزرگسالان و کودکان به‌طور جداگانه مورد بررسی قرار می‌گیرد.

درماتیت سبورئیک (Seborrheic dermatitis) یک بیماری التهابی مزمن و ایدیوپاتیک است که نواحی پوستی غنی از غدد سباسه (sebaceous glands) مانند پوست سر، چین‌های نازولبیال (nasolabial folds)، ابروها، گوش‌ها، نواحی پرسترنال (presternal) و اینترتریجینوس (intertriginous) را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری دارای توزیع دو مرحله‌ای است که در دوران نوزادی و نوجوانی/اوایل بزرگسالی به اوج خود می‌رسد. اگرچه درماتیت سبورئیک با عفونت HIV و بیماری‌های عصبی مرتبط شده است، اما معمولاً در افراد سالم ظاهر می‌شود.

ایکتیوزیفورم اریترودرمی غیرتاولی مادرزادی (nonbullous CIE) شامل اختلالات ژنتیکی است که معمولاً از بدو تولد به‌صورت نوزاد کولودیونی ظاهر می‌شود. این حالت با پوست قرمز عمومی که اغلب ترک خورده و دارای کاهش عملکرد سد محافظتی و افزایش از دست دادن آب است، همراه می‌باشد؛ بیماران در معرض خطر عفونت سیستمیک قرار دارند. در طول چند روز تا چند هفته، پوست پوسته‌پوسته می‌شود، که بیشتر به‌صورت پوسته‌های سفید کوچک است، و همچنان قرمز باقی می‌ماند. گاهی اوقات اکتروپیون (ectropion) نیز دیده می‌شود. این وضعیت در طول زندگی فرد باقی می‌ماند.

اریتروکراتودرمیای متغیر (Erythrokeratodermia variabilis) که به عنوان سندرم مندس دا کوستا (Mendes da Costa syndrome) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی نادر پوستی در گروه ناهمگون اریتروکراتودرمی‌ها است. تاکنون بیش از ۲۰۰ مورد گزارش شده است که معمولاً الگوی وراثتی غالب اتوزومال دارد. این بیماری ناشی از جهش در ژن‌های GJB3، GJB4 و GJA1 است که به ترتیب کانکسین‌های 31، 30.3 و 43 را رمزگذاری می‌کنند. کانکسین‌ها اجزای کانال‌های بین سلولی موسوم به گپ جانکشن‌ها (gap junctions) هستند.

سندرم هایپرایمون‌گلوبولینمی E (Hyper-IgE syndrome) گروهی از اختلالات نقص ایمنی چندسیستمی هستند که با درماتیت آتوپیک، عفونت‌های مکرر پوستی و سیستمیک (معمولاً ریوی) و سطوح بالای متغیر IgE مشخص می‌شوند. جهش‌های موجود در انتقال‌دهنده سیگنال و فعال‌کننده رونویسی-۳ (STAT3) با شکل کلاسیک این سندرم که به نام سندرم جاب شناخته می‌شود، مرتبط هستند. با این حال، جهش‌هایی در ژن‌های IL6R، ERBB21P، CARD11، DOCK8، PGM3، و ZNF431 می‌توانند باعث ایجاد فنوتیپ بالینی مشابهی شوند. دیسمورفیسم صورت و ناهنجاری‌های اسکلتی، دندانی و بافت همبند از یافته‌های اضافی هستند. انواع اتوزومال غالب و اتوزومال مغلوب رخ می‌دهند و ژنوتیپ‌های زیرین نیز باعث ایجاد تنوع بالینی منحصر به فردی می‌شوند. به عنوان مثال، بیماران با جهش‌های DOCK8 حساسیت بالایی به عفونت‌های ویروسی شدید مخاطی-پوستی، کاندیدیازیس مخاطی-پوستی و کارسینوم سلول سنگفرشی (SCC) دارند. بیماران با کمبود PGM3 دارای ناهنجاری‌های عصبی هستند و ممکن است علاوه بر عفونت‌های ویروسی و کاندیدیایی، با واسکولیت لکوکیتوکلاستیک (LCV) نیز مواجه شوند. بیماران با جهش‌های ZNF431 از نظر فنوتیپی شبیه سندرم هایپرایمون‌گلوبولینمی E اتوزومال غالب هستند.

سندرم پوست‌ریزی (Peeling Skin Syndrome - PSS) که به نام‌های سندرم پوست‌ریزی برگی (deciduous skin syndrome)، پوست‌ریزی مداوم خانوادگی (familial continual skin peeling)، و سندرم پوست‌ریزی مداوم (continual skin peeling syndrome) نیز شناخته می‌شود، به گروهی از اختلالات نادر اتوزومال مغلوب اطلاق می‌شود که با پوست‌ریزی سطحی و مزمن مشخص می‌گردند. PSS با گروه متنوعی از جهش‌ها در ژن‌های مختلف مرتبط با ساختار و چسبندگی کورنئوسیت‌ها (corneocyte) همراه است. در خانواده‌های مبتلا، نرخ بالای هم‌خونی دیده می‌شود. علت PSS جدا شدن لایه شاخی (stratum corneum) از لایه گرانولوم زیرین (stratum granulosum) است.

اگزما (درماتیت آتوپیک) یک بیماری شایع و مزمن پوستی است که با خشکی پوست همراه است . این بیماری با خارش یا سوزش شروع می شود، با خاراندن تشدید یافته و موجب ظاهر شدن راش های پوسته پوسته شده  قرمز رنگی بر روی پوست می شود. اگزما یک بیماری وراثتی است و غالبا با بیماری های حساسیتی همچون آسم، کهیر، حساسیت غذایی، حساسیت پوستی و تب یونجه (رینیت آلرژیک) عود می کند. شدت اگزما معمولاً در پاسخ به عوامل محیطی مختلف افزایش یا کاهش می یابد. عفونت های پوستی، گرمای بیش از حد، زمستان (یا آب و هوای سرد و خشک)، عطرها، مواد شوینده/صابون، لباس های زبر و ساینده (مانند پشم های خارش آور)، مواد شیمیایی، دود و استرس ممکن است باعث تشدید یا بدتر شدن اگزما شوند. خاراندن ممکن است موجب آسیب دیدن( مانند جوش زدن یا آکنه) پوست شده و در نتیجه احتمال ابتلا به عفونت را افزایش دهد. در حالی که این محرک های محیطی ممکن است اگزما را بدتر کنند، اما دلیل ابتلا به این بیماری پوستی نیستند. راه های مراقبت درماتیت آتوپیک (اگزما)، راه های درمان درماتیت آتوپیک (اگزما)، راه های درمان درماتیت آتوپیک (اگزما)

سندرم درماتیت شدید، آلرژی‌های متعدد و تحلیل متابولیک (SAM) یک بیماری نادر و اخیراً توصیف‌شده است که ناشی از جهش‌های دو آللی از دست دهنده عملکرد در ژن DSG1 (دسموگلئین-۱) (SAM-DSG) یا جهش‌ها در ژن DSP (دسموپلاکن) (SAM-DSP) می‌باشد.

تریکورکسیس نودوزا (TN) یک نقص شایع در ساقه مو است که می‌تواند به صورت مادرزادی، خانوادگی یا اکتسابی رخ دهد و منجر به شکستگی و شکنندگی مو شود. این وضعیت با تورم‌های مهره‌مانند (nodes) همراه با پر شدن و شکستگی قشر ساقه مو مشخص می‌شود. به‌صورت بالینی، این حالت به‌صورت گره‌های سفید کوچک در فواصل نامنظم در طول ساقه مو ظاهر می‌شود. الیاف قشری به سمت بیرون پخش شده و می‌شکنند که به گره نمای ظاهری دو جارو یا قلم‌مو با موهای فشرده داده می‌شود. شکستگی یا گره معمولاً قبل از شکستن کامل مو ایجاد می‌شود.

مونیلوتریکس (Monilethrix) یک اختلال در ساقه مو است که با وجود گره‌ها در طول ساقه مو شناخته می‌شود. این گره‌های بیضوی در فواصل منظم ظاهر می‌شوند و با تنگی‌های بدون مدولا (internodes) به هم متصل هستند. شکنندگی در نواحی بین گره‌ها منجر به شکستگی مو و ریزش مو (alopecia) می‌شود که می‌تواند شدید باشد. میزان درگیری این اختلال می‌تواند بسیار متفاوت باشد؛ مونیلوتریکس بیشتر در پشت گردن و ناحیه پس‌سری سر (occiput) مشاهده می‌شود، اما ممکن است کل پوست سر و همچنین موهای صورت و بدن را نیز درگیر کند. این اختلال می‌تواند به صورت اتوزومال غالب (به دلیل جهش در کراتین 81، 83 یا 86) یا اتوزومال مغلوب (به دلیل جهش در دسماگلین 4) به ارث برسد.