اریتروکراتودرمیای متغیر
Erythrokeratodermia variabilis
بزرگسالان
عکس بیماری

اریتروکراتودرمیای متغیر (Erythrokeratodermia variabilis) که به عنوان سندرم مندس دا کوستا (Mendes da Costa syndrome) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی نادر پوستی در گروه ناهمگون اریتروکراتودرمی‌ها است. تاکنون بیش از ۲۰۰ مورد گزارش شده است که معمولاً الگوی وراثتی غالب اتوزومال دارد. این بیماری ناشی از جهش در ژن‌های GJB3، GJB4 و GJA1 است که به ترتیب کانکسین‌های 31، 30.3 و 43 را رمزگذاری می‌کنند. کانکسین‌ها اجزای کانال‌های بین سلولی موسوم به گپ جانکشن‌ها (gap junctions) هستند.

ویژگی‌های اریتروکراتودرمیای متغیر شامل هیپرکراتوز پایدار و لکه‌های گذرای اریتماتوز است. به طور معمول، یک ویژگی غالب است و گاهی ممکن است یکی از آن‌ها غایب باشد. بیش از نیمی از بیماران با لکه‌های مهاجر اریتما در هنگام یا بلافاصله پس از تولد و ۹۰ درصد در سال اول زندگی مواجه می‌شوند. این ضایعات معمولاً در دوران کودکی برجسته‌تر هستند و به تدریج تا بزرگسالی کاهش می‌یابند.

لکه‌های گذرای اریتماتوز تنوع قابل توجهی در مکان، اندازه، تعداد، مدت و شکل دارند. لکه‌های منفرد ممکن است از چند دقیقه تا چند هفته باقی بمانند و می‌توانند با تروما، استرس یا تغییرات دما تشدید شوند. هیپرکراتوز تمایل دارد همزمان یا پس از توسعه لکه‌های اریتماتوز ایجاد شود و می‌تواند توزیع محلی یا عمومی داشته باشد. همچنین لکه‌های ثابت اریتما با یا بدون هیپرکراتوز رخ می‌دهند. نیمی از بیماران کراتودرمی لایه‌بردار کف‌دست و کف‌پا دارند. این اختلال در طول کودکی پیشرفت می‌کند، پس از بلوغ تثبیت می‌شود و ممکن است با ورود بیمار به بزرگسالی بهبود یابد.

تشدید هر دو نوع ضایعه در تغییرات دما، قرار گرفتن در معرض آفتاب، بارداری و استفاده از قرص‌های ضدبارداری مشاهده شده است. به جز این موارد، سلامت عمومی بیمار طبیعی است. بیمار ممکن است از احساس سوزش، گزگز یا خارش شکایت کند.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک