نوروفیبروماتوز نوع ۱ موزاییکی
Mosaic neurofibromatosis 1
عکس بیماری

نوروفیبروماتوزیس موزاییکی ۱ (Mosaic Neurofibromatosis 1 یا MNF1) یا نوروفیبروماتوزیس موزاییکی (که قبلاً به‌عنوان نوروفیبروماتوزیس نوع V و نوروفیبروماتوزیس قطعه‌ای شناخته می‌شد)، یک فنوتیپ قطعه‌ای یا شبه‌قطعه‌ای از NF1 است که به دلیل جهش پس‌زیگوتی در ژن NF1 ایجاد می‌شود و منجر به موزاییک‌گرایی می‌گردد. بیماران مبتلا به این وضعیت، سابقه خانوادگی از بیماری ندارند. MNF1 با ویژگی‌های NF1 در نواحی محلی بدن ظاهر می‌شود. این وضعیت ممکن است تنها یک قطعه (محلی) یا چندین قطعه را در برگیرد و حتی تا نیمی از بدن (عمومی) گسترش یابد. این بیماری می‌تواند به صورت متقارن یا نامتقارن باشد که به خطوط سلولی تحت‌تأثیر و زمان‌بندی جهش بستگی دارد. بروز آن به‌طور تقریبی ۱ در ۳۶٬۰۰۰ تا ۴۰٬۰۰۰ تخمین زده شده است، اما احتمالاً بیشتر است زیرا احتمالاً کمتر گزارش شده است.

MNF1 ناشی از جهش ژن NF1 است که در بازوی بلند کروموزوم ۱۷ واقع شده است. این جایگاه ژنی برای نوروفیبرومین کد می‌کند که به‌عنوان یک ژن سرکوب‌کننده تومور عمل می‌کند. از نظر بالینی، رایج‌ترین علائم MNF1 تغییرات رنگدانه‌ای (لکه‌های کافه‌اوله، کک‌ومک، رنگدانه پس‌زمینه پراکنده)، نوروفیبروم‌های پوستی و نوروفیبروم‌های پلکسی‌فرم هستند. ندول‌های لیچ و گلیوم‌های اپتیک نادر هستند. در حالی که تا ۳۰٪ از بیماران مبتلا به MNF1 ممکن است تظاهرات خارج پوستی NF1 مانند فشار خون بالا، ناتوانی‌های یادگیری و تشنج داشته باشند، بیماران مبتلا به MNF1 به‌طور کلی تظاهرات بالینی خفیف‌تر و عوارض عمومی کمتری نسبت به افراد مبتلا به NF1 ارثی دارند.

لازم به ذکر است که موزاییک‌گرایی گنادی در MNF1 حتی در غیاب کک‌ومک‌های اینگوینال می‌تواند رخ دهد، که منجر به یک خطر کوچک اما واقعی از NF1 کامل در برخی از فرزندان می‌شود.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک