بیماری های مشابه

نقطه شیر قهوه‌ای (Café au Lait Spot) یک ماکول قهوه‌ای کاملاً مشخص (منطقه کوچک و مسطح) یا پچ پوستی (کژنه: ناحیه ای صاف که بزرگ‌تر از ناخن شست است) است. این لکه به دلیل رنگ آن نامگذاری شده است، که شبیه قهوه با شیر توصیف شده است و رنگ آن می تواند از قهوه ای روشن تا تیره باشد. راه های مراقبت از نقاط شیر قهوه ای، راه های درمان نقاط شیر قهوه ای، راه های تشخیص نقاط شیر قهوه ای

سندرم لکه‌های متعدد (Multiple Lentigines Syndrome)، که به‌عنوان سندرم نونان با لکه‌های متعدد، سندرم لئوپارد (LEOPARD Syndrome)، سندرم گورلین II (Gorlin Syndrome II)، سندرم قلبی-پوستی (Cardio-Cutaneous Syndrome)، سندرم لکه‌دار شدن فراوان (Lentiginosis Profuse Syndrome) و لکه‌دار شدن پیش‌رونده قلبی (Progressive Cardiomyopathic Lentiginosis) نیز شناخته می‌شود، یکی از سندرم‌های لکه‌دار شدن خانوادگی است. این گروه از اختلالات ژنتیکی با حضور لکه‌های متعدد (lentigines) و افزایش بروز نئوپلاسم‌های قلبی‌عروقی، غدد درون‌ریز و دستگاه گوارش مشخص می‌شوند.

نوروفیبروماتوزها گروهی از سه اختلال هستند که به صورت تومورهایی در بافت‌های عصبی مرکزی و محیطی ظاهر می‌شوند. نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1)، شوانوماتوز وابسته به NF2 (NF2-SWN؛ همچنین به عنوان NF2، نوروفیبروماتوز آکوستیک دوطرفه و نوروفیبروماتوز مرکزی شناخته می‌شود) و شوانوماتوز (SWN) به طور کلی به عنوان بیماری‌های نادری با شیوع به ترتیب ۱ در ۳۰۰۰، ۱ در ۳۳۰۰۰ و ۱ در ۶۰۰۰۰ تولد زنده در نظر گرفته می‌شوند، اما مسئول ایجاد تعداد بیشتری از تومورهای سیستم عصبی نسبت به تمامی بیماری‌های نئوپلاستیک دیگر هستند.

نورولموم‌ها که با نام‌های شوانوما (schwannomas)، نورینوما (neurinomas) و تومورهای سلول شوان (Schwann cell tumors) نیز شناخته می‌شوند، تومورهای خوش‌خیم و نادری هستند که از سلول‌های شوان پوشش اعصاب محیطی یا جمجمه‌ای منشأ می‌گیرند. این تومورها به‌طور معمول به صورت خودبه‌خودی ایجاد می‌شوند، اما ممکن است در محل‌های آسیب‌دیده قبلی نیز رخ دهند. بروز این تومورها در زنان کمی بیشتر از مردان است و می‌توانند در هر سنی ظاهر شوند. اگرچه بیشتر این تومورها به صورت منفرد و بدون ارتباط با هیچ سندرومی بروز می‌کنند، اما ممکن است در بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوزیس (neurofibromatosis) نیز دیده شوند. همچنین گزارش‌هایی از بروز نورولموم‌های متعدد وجود دارد. این تومورها ممکن است بدون علامت، حساس یا دردناک باشند و به ندرت پارستزی (paresthesias) ممکن است رخ دهد.

سندرم لجیوس که به عنوان سندرم شبه نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) نیز شناخته می‌شود، یک بیماری ژنتیکی با الگوی وراثت اتوزومال غالب (autosomal dominant) است که به علت جهش در ژن SPRED1 ایجاد می‌شود. این جهش‌ها که در موقعیت 15q14 رخ می‌دهند، منجر به اختلال در مسیر انتقال سیگنال Ras-MAPK می‌شوند و باعث ناهنجاری‌هایی در تقسیم و تمایز سلولی می‌گردند.

سندرم مک‌کیون-آلبرایت (McCune-Albright syndrome یا MAS) یک سندرم ژنتیکی نادر است که با سه‌گانه دیسپلازی فیبروز پلی‌استوتیک (polyostotic fibrous dysplasia)، لکه‌های قهوه‌ای روشن (café au lait spots) و بلوغ زودرس مستقل از گنادوتروپین (gonadotropin-independent precocious puberty) شناخته می‌شود.

اسکلروز توبروز (Tuberous sclerosis) یا مجتمع اسکلروز توبروز (Tuberous sclerosis complex - TSC)، که به عنوان بیماری بورنویل نیز شناخته می‌شود، یک اختلال چند سیستمی اتوزومال غالب است که به دلیل جهش در ژن‌های مربوط به پروتئین‌های هامارتین (hamartin) و توبِرین (tuberin) ایجاد می‌شود. این بیماری با رشدهای تومورمانند یا هامارتوم‌ها (hamartomas) در تقریباً تمام اعضای بدن مشخص می‌شود. دو سوم نوزادان مبتلا به TS/TSC به دلیل یک جهش پراکنده از والدین غیر مبتلا متولد می‌شوند. در دوره نوزادی و اوایل کودکی، شایع‌ترین علائم اولیه تشنج یا رابدومیومای قلبی (cardiac rhabdomyomas) است که معمولاً در غربالگری‌های روتین پیش از تولد شناسایی می‌شود.

افراد در معرض خطر، علائم و نشانه ها، راهنمای خودمراقبتی، راه های درمانی، موقعیت های اورژانس را مطالعه کنید. خال لنتیگینوز نقطه‌دار (که به آن خال اسپیلوس نیز گفته می‌شود) یک ضایعه پوستی یا نشان زاد روز است که از نقاط کوچک و تاریک تشکیل شده و بر روی یک ناحیه بزرگتر از پوست به رنگ قهوه‌ای یا برنز قرار دارد. این خال‌ها معمولاً بر روی سینه، شکم و کمر ظاهر می‌شوند، هرچند که ممکن است در هر نقطه دیگری از بدن نیز دیده شوند.

افراد در معرض خطر، علائم و نشانه ها، راهنمای خودمراقبتی، راه های درمانی، موقعیت های اورژانس را مطالعه کنید. خال لنتیگینوز نقطه‌دار (که به آن خال اسپیلوس نیز گفته می‌شود) یک ضایعه پوستی یا نشان زاد روز است که از نقاط کوچک و تاریک تشکیل شده و بر روی یک ناحیه بزرگتر از پوست به رنگ قهوه‌ای یا برنز قرار دارد. این خال‌ها معمولاً بر روی سینه، شکم و کمر ظاهر می‌شوند، هرچند که ممکن است در هر نقطه دیگری از بدن نیز دیده شوند.

یک خال مجتمع (agminated nevus) شامل مجموعه‌ای از خال‌ها است که به یک ناحیه محلی از پوست محدود شده‌اند و معمولاً قطر آن کمتر از ۱۰ سانتی‌متر است. پوست بین ضایعات معمولاً طبیعی است اما ممکن است رنگدانه‌دار به نظر برسد.

فاکوماتوزیس پیگمنتوکراتوتیکا (Phakomatosis pigmentokeratotica) یک زیرگروه از سندرم خال اپیدرمال (epidermal nevus syndrome) است که در آن یک خال سباسه (nevus sebaceus) و یک یا چند خال خالدار لکه‌دار (speckled lentiginous nevi) به طور همزمان رخ می‌دهند. این سندرم بسیار نادر است و تنها حدود ۳۰ مورد در مقالات علمی گزارش شده است. این وضعیت بیشتر در مردان مشاهده می‌شود و نسبت بروز آن در مردان به زنان ۲.۴ به ۱ است. جهش‌های فعال‌ساز پس‌زیگوتی در ژن HRAS عامل احتمالی PPK شناخته شده‌اند.

اسپیریدنوم اکرین (Eccrine spiradenomas) تومورهای نادر و با تمایز خوب درم (dermal) از غدد عرق اکرین هستند. این ضایعات معمولاً در سنین ۱۵ تا ۳۵ سالگی ظاهر می‌شوند و به طور برابر در مردان و زنان شایع هستند، اگرچه در نوزادان نیز گزارش شده‌اند. تظاهر بالینی مشخص این تومورها به صورت یک ندول (nodule) دردناک، رشد آهسته و به رنگ آبی، خاکستری یا بنفش بر روی سر، گردن یا تنه است.