فاکوماتوزیس پیگمنتوکراتوتیکا (PPK)

فاکوماتوزیس پیگمنتوکراتوتیکا (Phakomatosis pigmentokeratotica) یک زیرگروه از سندرم خال اپیدرمال (epidermal nevus syndrome) است که در آن یک خال سباسه (nevus sebaceus) و یک یا چند خال خالدار لکه‌دار (speckled lentiginous nevi) به طور همزمان رخ می‌دهند. این سندرم بسیار نادر است و تنها حدود ۳۰ مورد در مقالات علمی گزارش شده است. این وضعیت بیشتر در مردان مشاهده می‌شود و نسبت بروز آن در مردان به زنان ۲.۴ به ۱ است. جهش‌های فعال‌ساز پس‌زیگوتی در ژن HRAS عامل احتمالی PPK شناخته شده‌اند.

خال سباسه معمولاً دارای توزیع بلاشکویی (blaschkoid distribution) است و خال‌های خالدار لکه‌دار به صورت قطعه‌ای (segmental) ظاهر می‌شوند و گاهی به شکل الگوی تخته‌شطرنج دیده می‌شوند. خال سباسه معمولاً در هنگام تولد وجود دارد، اما خال‌های خالدار لکه‌دار ممکن است در دو سال اول زندگی یا بعد از آن شناسایی شوند. همانند خال‌های سباسه غیرسندرمی، ممکن است طیفی از نئوپلاسم‌های خوش‌خیم و کارسینوم سلول بازال (basal cell carcinoma) ایجاد شوند. مواردی از ملانوما (melanoma) که در خال‌های خالدار لکه‌دار ایجاد شده‌اند نیز گزارش شده‌اند.

یافته‌های مرتبط با PPK

PPK می‌تواند با یافته‌های عصبی، اسکلتی-عضلانی و چشمی در حداکثر دو سوم بیماران همراه باشد. در میان این‌ها، یافته‌های عصبی شایع‌ترین هستند و شامل همی‌پارزی (hemiparesis)، تعریق بیش از حد (hyperhidrosis)، دیس‌استزی (dysesthesia)، هیپرپاتی (hyperpathia)، ناتوانی ذهنی (intellectual disability)، تشنج (seizures)، و دیگر نوروپاتی‌های حسی و/یا حرکتی می‌شوند. یافته‌های اسکلتی-عضلانی می‌توانند شامل همی‌آتروفی (hemiatrophy)، اسکولیوز (scoliosis)، کیفوز (kyphosis)، راشیتیسم مقاوم به ویتامین D هیپوفسفاتمیک (hypophosphatemic vitamin D-resistant rickets)، و ضعف عضلانی باشند. یافته‌های چشمی گزارش شده شامل استرابیسم (strabismus)، پتوز (ptosis)، گلوکوم مادرزادی (congenital glaucoma)، کولوبوما (coloboma)، و ایسوتروپیا (esotropia) هستند. دیگر ویژگی‌های بالینی شامل دیسمورفیسم صورت (facial dysmorphism)، کاهش شنوایی هدایتی (conductive hearing loss)، و تنگی شریان آئورت و کلیه (aortic and renal artery stenosis) می‌شوند. رابدومیوسارکوم دیواره شکمی و واژن (abdominal wall and vaginal rhabdomyosarcoma)، نفروبلاستوما (تومور ویلمز) (nephroblastoma (Wilms tumor))، و فئوکروموسیتوما (pheochromocytoma) گزارش شده‌اند.