بیماری های مشابه

فاکوماتوزیس پیگمنتوواسکولاریس (Phakomatosis pigmentovascularis یا PPV) یک سندرم نادر مادرزادی است که شامل همزمانی یک ناهنجاری مویرگی و یک ضایعه پوستی رنگدانه‌ای است. هر دو این ناهنجاری‌ها معمولاً از بدو تولد حضور دارند و تمامی نژادها و گروه‌های قومی را تحت تأثیر قرار می‌دهند. بر اساس جدیدترین سیستم طبقه‌بندی، PPV به پنج زیرگروه اصلی تقسیم می‌شود:

سندرم پروتئوس (Proteus syndrome) یک اختلال هامارتوماتوز (hamartomatous disorder) است که با رشد نامتقارن و پیشرونده بافت‌های مختلف، از جمله پوست، استخوان، بافت نرم و اندام‌های داخلی مشخص می‌شود. این سندرم به دلیل یک جهش فعال موزاییکی در ژن AKT1 روی کروموزوم ۱۴ ایجاد می‌شود. این بیماری بسیار نادر است و تقریباً به طور مساوی در هر دو جنس رخ می‌دهد.

نووس کومدونیکوس (Nevus comedonicus) نوعی نادر از نووس اپیدرمال ارگانوئیدی است که با منافذ فولیکولی گشاد شده و پر از پلاگ‌های کراتینی مشخص می‌شود. اگرچه نووس کومدونیکوس به عنوان یک نووس اپیدرمال مشتق شده از فولیکول مو در نظر گرفته می‌شود، اما ممکن است نمایانگر یک هامارتومای ناشی از واحد پیلوسباسه (pilosebaceous unit) نیز باشد. موزائیسم ژنتیکی ممکن است در پاتوژنز این بیماری دخیل باشد و جهش‌هایی در ژن‌های NEK9 و گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست ۲ (FGFR2) شناسایی شده‌اند.

سندرم نونان (Noonan syndrome) یک اختلال ژنتیکی است که طیف وسیعی از تظاهرات و شدت بیماری را در بر می‌گیرد. بیماران معمولاً در زمان تولد یا اوایل کودکی با ویژگی‌های خاص چهره، گردن پهن، خط موی پس‌سری پایین، سینه سپری شکل، قد کوتاه، نقص‌های انعقادی، ناهنجاری‌های قلبی و لنفاوی، عدم نزول بیضه‌ها در مردان، و تأخیرهای عمومی در رشد ظاهر می‌شوند.