سندرم پروتئوس (Proteus syndrome) یک اختلال هامارتوماتوز (hamartomatous disorder) است که با رشد نامتقارن و پیشرونده بافت‌های مختلف، از جمله پوست، استخوان، بافت نرم و اندام‌های داخلی مشخص می‌شود. این سندرم به دلیل یک جهش فعال موزاییکی در ژن AKT1 روی کروموزوم ۱۴ ایجاد می‌شود. این بیماری بسیار نادر است و تقریباً به طور مساوی در هر دو جنس رخ می‌دهد.

تظاهرات بالینی

سندرم پروتئوس با مجموعه‌ای از تظاهرات بالینی همراه است که بین بیماران متفاوت است. همی‌هیپرپلازی (hemihyperplasia) که رشد نامتقارن سر، صورت، انگشتان یا اندام‌هاست، معمولاً مشاهده می‌شود. رشد بیش از حد جمجمه، مهره‌ها، طحال، تیموس یا مجرای شنوایی خارجی نیز ممکن است رخ دهد. وجود نوروهای بافت همبند کرفرمی (cerebriform connective tissue nevi) یک یافته مشخص است، اما همیشه حضور ندارند. سایر ناهنجاری‌های پوستی و بافت نرم شامل نوروهای اپیدرمال (epidermal nevi)، ناهنجاری‌های عروقی، تغییرات رنگدانه‌ای و رشد نامنظم بافت چربی که منجر به لیپوما (lipoma) یا لیپوهایپوپلازی (lipohypoplasia) می‌شود، هستند. علاوه بر این، ممکن است طیفی از ناهنجاری‌های اسکلتی، احشایی، سیستم عصبی مرکزی (CNS) و چشمی وجود داشته باشد. کیست‌آدنوم‌های تخمدانی (ovarian cystadenomas) و آدنوم‌های مونومورفیک پاروتید (parotid monomorphic adenomas) در بیماران مبتلا به سندرم پروتئوس بیش از حد نمایان می‌شوند. یک فنوتیپ چهره‌ای مشخص در بیماران با اختلالات شناختی توصیف شده است.

تشخیص و پیش‌آگهی

برخی از تظاهرات معمولاً در هنگام تولد حضور دارند، اما این تشخیص ممکن است تا اواخر نوزادی مشکوک نشود، بسته به سرعت رشد و ظاهر ضایعات پوستی. رشد بیش از حد از دوران کودکی ادامه می‌یابد و سپس تثبیت می‌شود.

پیش‌آگهی بستگی به شدت بیماری دارد. عوارض شامل اختلالات تنفسی یا فشردگی طناب نخاعی به دلیل نقص‌های نخاعی، تغییر شکل شدید و ناتوانی، و افزایش خطر ترومبوز وریدی و آمبولی ریه است. بیشتر بیماران دارای هوش طبیعی هستند، اما برخی دارای ناتوانی‌های یادگیری یا تشنج هستند.