سندرم کلیپل-ترنونه (Klippel-Trenaunay syndrome یا KTS) که به نام‌های هیپرتروفی همانژکتاتیک (hemangiectatic hypertrophy) یا سندرم آنژیو-استئو-هیپرتروفی (angio-osteohypertrophy syndrome) نیز شناخته می‌شود، معمولاً با سه ویژگی اصلی شامل همی‌هیپرتروفی (hemihypertrophy)، وریدهای واریسی (varicose veins) و ناهنجاری‌های مویرگی (capillary malformations) که به صورت لکه‌های شرابی (port-wine stains) مشاهده می‌شوند، در اوایل زندگی تشخیص داده می‌شود. این سه‌گانه ممکن است یک یا چند اندام یا تنه را تحت تأثیر قرار دهد و به ندرت ممکن است سر یا گردن را نیز درگیر کند. اگر یک اندام تحت تأثیر قرار گیرد، همی‌هیپرتروفی ناشی از آن منجر به افزایش ضخامت و طول اندام می‌شود. این سندرم بیشتر در نوزادی یا اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود.
مشخصات بالینی
ناهنجاری مویرگی: این ناهنجاری معمولاً از بدو تولد یا در اوایل کودکی ظاهر می‌شود و از خط میانی بدن عبور نمی‌کند.
وریدهای واریسی: این وریدها می‌توانند گسترده باشند و نه تنها زیر زانو بلکه در ناحیه لگن نیز ظاهر شوند، اگرچه معمولاً توزیع ورید صافن را درگیر نمی‌کنند. ممکن است تا زمانی که کودک شروع به راه رفتن نکند، قابل مشاهده نباشند.
هیپرتروفی: هیپرتروفی یک یا چند بخش بدن معمولاً از بدو تولد مشاهده می‌شود و در چند سال اول زندگی تشدید می‌شود. این وضعیت به دلیل هیپرتروفی بافت‌های نرم و گاهی استخوان است.
تظاهرات لنفاوی: شامل لنف ادم (lymphedema)، ضایعات لنفاوی (lymphatic blebs)، و پاپول‌های شبه‌ورروکوز (pseudoverrucous papules) است. معمولاً یک اندام (پا بیشتر از دست) درگیر می‌شود. ممکن است درگیری تنه نیز رخ دهد و درگیری سر و گردن نادر است. به ندرت ممکن است چندین اندام درگیر شوند.
اتیولوژی
KTS به عنوان زیرگروهی از طیف افزایش رشد مرتبط با PIK3CA (PIK3CA-related overgrowth spectrum یا PROS) در نظر گرفته می‌شود که شامل اختلالات ژنتیکی ناشی از جهش در ژن PIK3CA است. با این حال، اتیولوژی دقیق KTS به طور کامل شناخته نشده است و همه بیماران مبتلا به این سندرم جهش ژن PIK3CA را ندارند.
عوارض
عوارض KTS شامل ترومبوفلبیت (thrombophlebitis)، ترومبوآمبولی (thromboembolism)، و اختلالات انعقادی (coagulopathy) است. عوارض پوستی شامل درماتیت رکودی (stasis dermatitis) و زخم‌های رکودی وریدی (venous stasis ulcers) هستند. ناهنجاری‌های عروقی داخلی نیز گزارش شده‌اند؛ خونریزی دستگاه گوارش (GI bleeding) ممکن است ناهنجاری‌های دستگاه گوارش را پیچیده کند. اسکولیوز (scoliosis) ممکن است به دلیل اختلاف طول اندام تحتانی ایجاد شود.