بیماری های مشابه

سندرم پارکس-وبر یک سندرم نادر ناهنجاری عروقی است که با مال‌فورماسیون‌های گسترده مویرگی که در هنگام تولد یا اوایل کودکی ظاهر می‌شوند، شناخته می‌شود. فیستول‌های شریانی-وریدی (arteriovenous fistulas) با جریان بالا باعث رشد غیرطبیعی بافت نرم و ساختارهای استخوانی یک اندام می‌شوند که منجر به رشد بیش از حد طول و قطر می‌گردد. معمولاً یک اندام تحتانی درگیر می‌شود، هرچند که گزارش‌هایی از درگیری چندین اندام نیز وجود دارد. شنت‌های شریانی-وریدی با جریان بالا ممکن است منجر به تاکی‌کاردی (tachycardia)، فشار خون بالا (hypertension) و نارسایی قلبی با برون‌ده بالا (high-output cardiac failure) شوند. موارد این سندرم معمولاً به صورت پراکنده رخ می‌دهند. برخی موارد به دلیل جهش در ژن RASA1 به صورت الگوی وراثتی اتوزومال غالب (autosomal dominant) به ارث می‌رسند. هیچ تمایل جنسی یا نژادی شناخته‌شده‌ای برای این سندرم وجود ندارد. پیش‌آگهی ممکن است به دلیل عوارضی مانند خونریزی، ایسکمی اندام (limb ischemia) و نارسایی قلبی ضعیف باشد.

ناهنجاری‌های شریانی‌وریدی (Arteriovenous malformations یا AVMs) ناهنجاری‌های عروقی هستند که در آن‌ها سیستم شریانی و وریدی به‌طور مستقیم به یکدیگر متصل می‌شوند و از عبور از طریق ونول‌ها (venules)، آرتریول‌ها (arterioles) و مویرگ‌ها (capillaries) اجتناب می‌کنند. این ناهنجاری‌ها به‌عنوان ناهنجاری‌های با جریان سریع شناخته می‌شوند، زیرا اتصال مستقیم بین شریان‌ها و وریدها دارند، در حالی که ناهنجاری‌های وریدی (venous malformations) ناهنجاری‌های با جریان کند هستند.

ناهنجاری‌های شریانی‌وریدی (Arteriovenous malformations یا AVMs) ناهنجاری‌های عروقی هستند که در آن‌ها سیستم شریانی و وریدی به‌طور مستقیم به یکدیگر متصل می‌شوند و از عبور از طریق ونول‌ها (venules)، آرتریول‌ها (arterioles) و مویرگ‌ها (capillaries) اجتناب می‌کنند. این ناهنجاری‌ها به‌عنوان ناهنجاری‌های با جریان سریع شناخته می‌شوند، زیرا اتصال مستقیم بین شریان‌ها و وریدها دارند، در حالی که ناهنجاری‌های وریدی (venous malformations) ناهنجاری‌های با جریان کند هستند.

هایپرتروفی نیمه‌ای (Hemihypertrophy) که به نام هایپرپلازی نیمه‌ای (Hemihyperplasia) نیز شناخته می‌شود، یک وضعیت ژنتیکی است که در آن یک سمت یا قسمتی از یک سمت بدن بزرگتر از سمت دیگر است. بافت‌های مرتبط با ناحیه رشد بیش از حد نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند. در برخی موارد، هایپرتروفی نیمه‌ای زمانی آشکار می‌شود که وضعیت قرارگیری و راه رفتن بیمار تحت تأثیر قرار گیرد. بیماران ممکن است به اسکولیوز (Scoliosis) مبتلا شوند. این حالت می‌تواند به‌عنوان ویژگی یک اختلال ژنتیکی مانند سندرم بک‌ویت-ویدمن (Beckwith-Wiedemann syndrome)، نوروفیبروماتوزیس (Neurofibromatosis)، سندرم پروتئوس (Proteus syndrome)، و سندرم کلیپل-ترناونای-وبر (Klippel-Trenaunay-Weber syndrome) رخ دهد. بروز هایپرتروفی نیمه‌ای منفرد به‌طور تقریبی ۱ در ۸۶۰۰۰ تخمین زده می‌شود. شدت عدم تقارن متغیر است.

خال لکه شرابی که به آن خال فلامئوس (nevus flammeus) نیز می گویند، یک خال مادرزادی دائمی رایج است که به دلیل ناهنجاری رگ های خونی کوچک به نام مویرگ ها ایجاد می شود. خال لکه شرابی شبیه شراب قرمز ریخته شده روی پوست توصیف می شود. لکه ها در ابتدا صاف هستند، اما با گذشت زمان ممکن است برجسته شوند. رنگ آنها نیز ممکن است به مرور زمان تیره تر شود و با یک رنگ قرمز روشن شروع شده و به رنگ قرمز تیره تر، مایل به قهوه ای یا بنفش تغییر کند. معمولاً این لکه‌ها به خودی خود ایجاد می‌شوند و بی‌ضرر هستند، اما گاهی اوقات ممکن است نشانه‌ای از یک سندرم باشند. راه های درمان خال لکه شرابی، راه های مراقبت از خال لکه شرابی، راه های تشخیص خال لکه شرابی

سندرم مافوچی که به‌عنوان چندگانه‌خاری غضروفی (multiple enchondromatosis) نیز شناخته می‌شود، یک سندرم نادر مادرزادی است که با وجود انکندروماها (enchondromas) و ناهنجاری‌های عروقی (vascular malformations) مشخص می‌شود.

سندرم پروتئوس (Proteus syndrome) یک اختلال هامارتوماتوز (hamartomatous disorder) است که با رشد نامتقارن و پیشرونده بافت‌های مختلف، از جمله پوست، استخوان، بافت نرم و اندام‌های داخلی مشخص می‌شود. این سندرم به دلیل یک جهش فعال موزاییکی در ژن AKT1 روی کروموزوم ۱۴ ایجاد می‌شود. این بیماری بسیار نادر است و تقریباً به طور مساوی در هر دو جنس رخ می‌دهد.