سندرم مافوچی (Maffucci Syndrome)

سندرم مافوچی که به‌عنوان چندگانه‌خاری غضروفی (multiple enchondromatosis) نیز شناخته می‌شود، یک سندرم نادر مادرزادی است که با وجود انکندروماها (enchondromas) و ناهنجاری‌های عروقی (vascular malformations) مشخص می‌شود.

انکندروماها

بیماران معمولاً در اوایل کودکی دچار انکندروما می‌شوند که ممکن است تا دوران بلوغ از نظر تعداد و اندازه افزایش یابند. این انکندروماها عمدتاً در اندام‌ها، به‌ویژه در استخوان‌های بلند، غالب هستند. پس از بلوغ، عوارض ناشی از انکندروماهای متعدد شامل شکستگی‌ها، اختلاف طول اندام‌ها و تبدیل بدخیم می‌شود. تبدیل بدخیم که معمولاً به کندروسارکوما (chondrosarcoma) منجر می‌شود، در حدود یک‌چهارم موارد رخ می‌دهد که اهمیت پیگیری بالینی دقیق را برجسته می‌کند. بیمارانی که دچار تبدیل بدخیم انکندروماها نمی‌شوند، طول عمر طبیعی دارند. میزان درگیری اسکلتی مهم‌ترین پیش‌بینی‌کننده‌ی عوارض مرتبط است.

ناهنجاری‌های عروقی

ناهنجاری‌های عروقی عمدتاً وریدی هستند، اما می‌توانند منشاء لنفاوی نیز داشته باشند. اندوتلیوماهای سلول دوکی (spindle cell endotheliomas) نیز توصیف شده‌اند. این ضایعات در همان دوره زمانی انکندروماها ایجاد می‌شوند و از اوایل کودکی شروع شده و تا بلوغ پیشرفت می‌کنند. تمایل کمی برای بروز ناهنجاری‌های عروقی در نزدیکی انکندروماها وجود دارد، اما می‌توانند در هر جایی وجود داشته باشند.

پایه ژنتیکی سندرم مافوچی

پایه ژنتیکی سندرم مافوچی روشن شده است. جهش‌های ژنی IDH1 یا IDH2 در بیش از ۷۵٪ بیماران مبتلا به سندرم مافوچی یا سندرم مرتبط اولیر (Ollier syndrome) یافت می‌شود. چندین نئوپلاسم اضافی در بیمارانی که دارای جهش‌های عامل در ژن‌های IDH1 و IDH2 هستند، توصیف شده است که احتمالاً به دلیل توزیع موزاییکی این جهش‌ها در طول رشد جنینی است. این نئوپلاسم‌ها شامل لوکمی لنفوبلاستیک حاد (acute lymphoblastic leukemia)، آدنوم لوله‌ای غول‌پیکر پستان، تومور سلول گرانولوزا (granulosa cell tumor) تخمدان، آستروسیتومای آناپلاستیک (anaplastic astrocytoma) و سایر تومورهای عصبی، استخوانی یا پارانشیمی می‌باشند.