سندرم پوتز-جگرز (Peutz-Jeghers syndrome یا PJS) یک سندرم نادر با وراثت اتوزومال غالب است که با رنگدانه‌گذاری مخاطی و پوستی و پلیپ‌های متعدد هامارتوماتوز روده‌ای همراه است. نقص ژنتیکی این سندرم به دلیل جهش در ژن سرین/ترئونین کیناز 11 (STK11) می‌باشد.
علائم پوستی و مخاطی
ماکول‌های رنگدانه‌ای پوستی و مخاطی معمولاً در هنگام تولد یا در دوران نوزادی ظاهر می‌شوند. ماکول‌های پوستی و لب‌ها معمولاً در زمان بلوغ کم‌رنگ می‌شوند، اما ماکول‌های داخل دهانی تمایل به ماندگاری دارند. پلیپ‌های دستگاه گوارش (GI) معمولاً در دوران نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ظاهر می‌شوند و اغلب در روده کوچک یافت می‌شوند، اگرچه هر بخشی از دستگاه گوارش ممکن است درگیر شود. پلیپ‌ها ممکن است خارج از روده نیز باشند، مانند دستگاه تنفسی و ادراری.
علائم و نشانه‌های بالینی
بیماران با پلیپ‌های دستگاه گوارش ممکن است با درد شکم، خونریزی دستگاه گوارش، اسهال، انسداد یا انسداد روده‌ای (intussusception) مراجعه کنند. پلیپ‌ها هامارتومای خوش‌خیم هستند. این پلیپ‌ها ممکن است در اوایل کودکی شروع به رشد کنند، اما تمایل به توسعه در دهه دوم زندگی دارند.
خطر ابتلا به سرطان
از آنجا که STK11 یک ژن مهارکننده تومور است، بیماران مبتلا به PJS نسبت به جمعیت عمومی خطر بیشتری برای ابتلا به تومورهای بدخیم دارند. در یک مرور سیستماتیک در سال 2010 که بیش از 1000 بیمار مبتلا به PJS را مورد بررسی قرار داد، سرطان کولورکتال شایع‌ترین بدخیمی بود، و پس از آن سرطان پستان، روده کوچک، معده و پانکراس قرار داشتند. خطر سرطان بیضه و تخمدان نیز افزایش یافته است. پلیپ‌های دستگاه گوارش خودشان دارای خطر تجمعی حدود 13٪ برای تبدیل شدن به کارسینوم روده کوچک هستند. بدخیمی‌ها معمولاً در بزرگسالی بروز می‌کنند (به عنوان مثال، میانگین سن تشخیص سرطان روده کوچک 42 سال است)، بنابراین بیماران باید تحت غربالگری‌های مکرر سرطان قرار گیرند.